Leírás
Az agy fejlődése röviddel a fogantatás után kezdődik és a magzat növekedése során folytatódik. Egy összetett genetikai program koordinálja a neuronok, vagyis idegsejtek milliárdjainak kialakulását, növekedését és vándorlását, valamint ezek különálló, egymással kölcsönhatásban álló agyi régiókká alakulását. Ennek a programnak a megszakadása, különösen a fejlődés korai szakaszában, szerkezeti hibákat okozhat az agyban. Ezenkívül a normális agyképződéshez szükséges a környező koponya megfelelő fejlődése, és a koponya hibái agyi rendellenességekhez vezethetnek. A veleszületett agyi rendellenességeket okozhatják öröklött genetikai hibák, spontán mutációk az embrió génjeiben, vagy az anya fertőzése, trauma vagy kábítószer-használat által az embrióra gyakorolt hatások.
A magzati fejlődés korai szakaszában a magzat háta mentén egy lapos szövetcsík csőszerűen feltekeredik. Ebből az úgynevezett idegcsőből fejlődik ki a gerincvelő, egyik végén pedig az agy. A cső záródása szükséges a benne lévő szövetek későbbi fejlődéséhez. Az agyi rendellenességek számos különböző típusát ennek az idegcsőnek a nem megfelelő záródása okozza. Az egyik ilyen veleszületett agyi rendellenesség, az anencefália (szó szerint “agy nélkül”) akkor alakul ki, amikor a cső legfelső része nem záródik be, és az agy nem fejlődik ki. Az anencefália a leggyakoribb súlyos rendellenesség a halva született gyermekeknél. Nőknél körülbelül négyszer gyakoribb, mint férfiaknál. Az anencefália néha családon belül is előfordul, és azoknál a szülőknél, akiknek egy anencefáliás magzatuk született, a második magzat kockázata akár 5 százalékos is lehet. Az anencephaliás csecsemők kevesebb mint fele születik meg élve, és az első hónapon túli túlélés ritka.
Egy másik veleszületett agyi rendellenesség, az encephalocele, az agy egy részének a koponya hibáján keresztül történő kiemelkedése. Az encephalocele leggyakoribb helye a koponya elöl-hátul középvonala mentén van, általában hátul, bár a frontális encephalocelák gyakoribbak az ázsiaiak körében. A koponyán belüli nyomás nyomja ki a koponyaszövetet. Az agy feletti védőréteg, az agyhártya, megnő, hogy elfedje a kiemelkedést, ahogy egyes esetekben a bőr is. Úgy gondolják, hogy a koponya záródásának hibái okozzák az encephalocele egyes eseteit, míg a neurális cső záródásának hibái okozhatnak másokat. Az encephalocelák lehetnek kicsik, és kevés vagy egyáltalán nem tartalmaznak agyszövetet, vagy lehetnek egészen nagyok, és tartalmazhatják az agy jelentős részét.
A neurális cső záródásának hibája az agy szintje alatt megakadályozza a környező csigolyacsontok teljes kifejlődését, és spina bifidához , azaz kettéosztott gerincoszlophoz vezet. A hiányos záródás a gerincvelő és az agyhártya kiemelkedését okozza, amit meningomyelocele-nek nevezünk. A spina bifida egyes eseteit egy másik, az agyalapban található rendellenesség, az Arnold-Chiari-rendellenesség vagy Chiari II rendellenesség kíséri. A 2004 óta tisztázatlan okok miatt a kisagy egy része lefelé tolódik a gerincoszlopba. A tünetek már születéskor jelentkezhetnek, vagy a korai gyermekkorig elhúzódhatnak.
A Dandy-Walker-rendellenesség olyan agyi rendellenesség, amelyet a kisagy középső szakaszának hiányos kialakulása vagy hiánya és az agykamrák legalsó részén belül ciszták növekedése jellemez. A kamrák folyadékkal teli üregek az agyban, amelyekben normális esetben az agy-gerincvelői folyadék (liquor) kering. A ciszták elzárhatják a folyadék távozását, hidrocephalust okozva. A tünetek már születéskor jelentkezhetnek, vagy a korai gyermekkorig elhúzódhatnak.
Nem sokkal az idegcső záródása után az agy két féltekére vagy féltekére oszlik. Az osztódás elmaradását holoprosencephaliának (szó szerint “egész előagy”) nevezik. A holoprosenkefáliát szinte mindig a fej középvonalában elhelyezkedő arc- és koponyadeformitások kísérik, beleértve az ajakhasadékot, a szájpadhasadékot, az összenőtt szemgödröket és az egyetlen szemet (ciklopia), valamint a végtagok, a szív, a gyomor-bélrendszer és más belső szervek deformitását. A legtöbb csecsemő vagy halva születik, vagy születése után hamarosan meghal. A túlélők súlyos neurológiai károsodást szenvednek.
Az érett agy normális bordái és völgyei azután alakulnak ki, hogy a fejlődő agy belsejéből sejtek vándorolnak kifelé és szaporodnak. Ha ezek a sejtek nem vándorolnak, a felszín sima marad, ezt az állapotot liszenkefáliának (“sima agy”) nevezik. A liszenkefália gyakran társul arc rendellenességekkel, beleértve a kis állkapcsot, a magas homlokot, a rövid orrot és a mélyen ülő füleket.
Ha a növekedés során sérül, különösen az első 20 héten belül, az agyszövet növekedése leállhat, míg a körülötte lévő szövetek tovább képződnek. Ez egy abnormális hasadék vagy barázda megjelenését okozza az agy felszínén, amit skizencepháliának (szó szerint “osztott agy”) neveznek. Ez a hasadék nem tévesztendő össze a normális ráncos agyfelülettel, és a neve sem tévesztendő össze a skizofréniával , egy mentális rendellenességgel. A szövetek általános pusztulása vagy az agyfejlődés hiánya vezethet hidranenkefáliához, amelyben az agy-gerincvelői folyadék kitölti az agy által normális esetben elfoglalt hely nagy részét. A hidranenkefália különbözik a hidrocephalustól, amikor a liquor felhalmozódik a normálisan kialakult agyban, nyomást gyakorolva rá, és esetleg koponyatágulást okozva.
A túlzott agyméretet megalencephaliának (szó szerint “nagy agy”) nevezik. A megalenkefáliát a populáción belüli 98. percentilis feletti agyméretként határozzák meg. Egyes esetek családi eredetűek és teljesen jóindulatúak lehetnek. Mások metabolikus vagy neurológiai betegség következményei. Az ezzel ellentétes állapotot, a mikrokefáliát az agy fejlődésének elmaradása, méhen belüli fertőzés, gyógyszeres toxicitás vagy agyi trauma okozhatja.