Lipoproteinlipáz-hiány

Az LPLD kezelésének két különböző célja van: a hasnyálmirigy-gyulladásos rohamok azonnali megelőzése és a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának hosszú távú csökkentése. A kezelés elsősorban orvosi táplálkozási terápián alapul, hogy a plazma trigliceridkoncentrációját 11,3 mmol/l (1000 mg/dl) alatt tartsuk. A trigliceridszint 22,6 mmol/L (2000 mg/dl) alatt tartása általában megelőzi a visszatérő hasi fájdalmakat.

Szigorú, zsírszegény étrend és az egyszerű szénhidrátok kerüléseSzerkesztés

A táplálékkal bevitt zsír legfeljebb 20 g/napra vagy a teljes energiabevitel 15%-ára való korlátozása általában elegendő a plazma trigliceridkoncentrációjának csökkentéséhez, bár sok beteg arról számol be, hogy a tünetmentességhez a 10 g/nap alatti határ optimális. Az egyszerű szénhidrátokat is kerülni kell. A középláncú trigliceridek felhasználhatók a főzéshez, mivel a portális vénába felszívódnak anélkül, hogy beépülnének a chilomikronokba. A zsírban oldódó A-, D-, E- és K-vitaminokat, valamint ásványi anyagokat kell pótolni a visszatérő hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő betegeknél, mivel a zsír felszívódási zavarai miatt gyakran hiányt szenvednek. A diétás megközelítés azonban sok beteg esetében nehezen tartható fenn.

Lipidcsökkentő gyógyszerekSzerkesztés

Lipidcsökkentő szerek, például fibrátok és omega-3-zsírsavak használhatók a TG-szint csökkentésére LPLD-ben; ezek a gyógyszerek azonban nagyon gyakran nem elég hatékonyak a kezelési célok eléréséhez LPLD-s betegeknél. Az emelkedett nem-HDL-koleszterinszint csökkentésére statinok alkalmazását kell fontolóra venni.További intézkedés az endogén trigliceridszintet növelő szerek, például az alkohol, az ösztrogének, a diuretikumok, az izotretinoin, az antidepresszánsok (pl. szertralin) és a b-adrenerg blokkoló szerek kerülése.

GénterápiaSzerkesztés

Az Európai Bizottság 2012-ben engedélyezte az alipogene tiparvovec (Glybera) génterápiát olyan felnőttek számára, akiknél familiáris LPLD-t diagnosztizáltak (genetikai vizsgálattal megerősítve), és a diétás zsírkorlátozás ellenére súlyos vagy többszörös hasnyálmirigygyulladásos rohamokban szenvednek. Ez volt az első génterápia, amely Európában forgalomba hozatali engedélyt kapott; ára kezelésenként körülbelül 1 millió dollár, és 2016-ig csak egy személyt kezeltek vele kereskedelmi forgalomban. Összesen 31 beteget kezeltek a Glyberával, a legtöbbjüket ingyenesen a klinikai vizsgálatok során, mielőtt a gyógyszert kivonták a forgalomból.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.