Bhaskar Gupta
From Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Muscat, Sultanate of Oman.
Correspondence to: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatalis intenzív osztály, Khoula Kórház, Egészségügyi Minisztérium, Post Box 90, Code 116, Muscat, Ománi Szultánság.
E-mail: [email protected]
A kézirat beérkezett: december 19, 2001;
Az első felülvizsgálat befejeződött: 2002. február 25.;
Az átdolgozást elfogadták: 2002. szeptember 11.
A veleszületett kontrakturális arachnodaktília (Beals-szindróma) a fibrillin 2 (FBN2) gén mutációja által okozott ritka autoszomális domináns rendellenesség, amely fenotípusosan hasonló, de kevésbé súlyos, mint a Marfan-szindróma. Normális arc, arachnodaktília, dolichostenomelia, skoliózis, több ízületi kontraktúra, az ujjak és lábujjak korlátozott kinyúlása, camptodaktília a kezek ulnaris eltérésével, a vádliizmok hipoplasiája, gyűrött fülek és veleszületett szívbetegség jellemzi(1,2). Idővel az ízületi kontraktúrákban spontán javulás következik be, de a kyphosis általában progresszív. Az újszülöttkori forma új mutációkból ered, és általában súlyos(3).
A Beals-szindróma klasszikus jellemzői mellett ritka szem-, nyombél- és hasnyálmirigy-rendellenességek, valamint mentális retardáció is társulhat, de társuló genitális rendellenességeket férfi gyermeknél még nem írtak le. Ez az első esetismertetés a Beals-szindróma és a coronalis hypospadias társulásáról.
Előzetes beszámoló
Az Ománi Szultánság Muscat tercier kórházában egy 18 éves primigravida anya 18 éves fiú újszülöttje született sürgősségi LSCS-sel magzati distressz és oligohydramnion miatt. Az anamnézisben nem szerepelt rokonsági kapcsolat, és nem volt olyan érintett családtag, aki veleszületett kontrakturális arachnodaktíliában szenvedett volna. A csecsemő súlya 3000 g volt, fejkörfogata 34 cm, hossza 52 cm. A vizsgálat során az újszülött arca normális volt, magasan ívelt szájpadlás, hosszú kezek és lábfejek (arachnodactylia), térd- és könyökízületi kontraktúrák, hosszú és karcsú végtagok (dolichostenomelia), a vádli izomzatának hipoplasiája, gyűrött fülek (ábra). 1), camtodactylia a kezek ulnaris eltérésével és coronalis hypospadiával, csuklyás prepuce-val, normális herezacskóval és herével.
Ezeken kívül a csecsemőnél rövid szisztolés szívzörejt észleltek az élet 3. napján. A baba kórházi tartózkodása alatt eseménytelenül zajlott, és 3 nap múlva hazaengedték a kórházból.
A hasi ultrahangvizsgálat normális májat, lépet és vesét mutatott ki. A röntgenfelvétel hosszú csontokat, a térdízületek kiszélesedését és normális koponyát, gerincet és medencét mutatott ki. A szemvizsgálat normális szemlencsét és szemfeneket mutatott.
1. ábra. Újszülött arachnodaktíliával, ízületi kontraktúrákkal, a vádliizmok hipoplasiájával, normális arckifejezéssel és gyűrött fül megjelenésével.Megbeszélés
A Beals-szindróma fenotípusosan hasonló a Marfan-szindrómához, és eredetileg Beals és Hecht írta le 1971-ben(4). A Beals-szindróma felismerési aránya a kromoszómális lokalizáció, a fluoreszcens in situ hibridizáció, az FBN1 és FBN2 gén és mutációinak izolálása és feltérképezése technikáival nőtt(5).
Az aknodaktíliát, a flexiós kontraktúrákat és a magas ívű szájpadlást a Beals-szindrómával feltűnő fenotípusos hasonlóságot mutató újszülöttkori Marfan-szindróma megnyilvánulásaként lehet látni. Jelentős kardiovaszkuláris és szemészeti manifesztációk azonban nem fordulnak elő a Beals-szindrómában. A Beals-szindrómával kapcsolatos kardiális társulásokról különböző tanulmányokban számoltak be, és az esetek 32%-ában lehetnek jelen, általában pitvari szeptumdefektus vagy kamrai defektus, ellentétben a Marfan-szindróma 80%-ában megfigyelhető strukturális kardiális defektusokkal, aorta regurgitáció, aorta disszekció és a felszálló aorta tágulata formájában. A Beals-szindrómában megfigyelhető fülrendellenességek és a vádliizmok hipopláziájának jellegzetes társulása szintén megkülönbözteti a Marfan-szindrómától(6). A Beals-szindróma egyik jellemzője, a gyűrött fül az FBN1 és FBN2 gén eltérő expressziójával magyarázható az emberi fülporcban. A Fibrillin 1 biztosítja a Beals-szindróma megnyilvánulásaiért felelős elasztinhez kapcsolódó mikrofibrillumok fő strukturális funkcióját(7-8).
Ez a csecsemő a Beals-szindróma összes jellemzője mellett további coronalis hypospadiával rendelkezett. Korábban csak egy ilyen esetről számoltak be(9) egy Beals-szindrómás lányról, aki kétértelmű nemi szervekkel jelentkezett. Számos ilyen ritka társulást, mint ankyloblepharon, lefelé hajló szemek, duodenalis atrézia, gyűrűs hasnyálmirigy, női külső nemi szervi rendellenességek, írtak le Beals-szindrómával együtt. Semmilyen specifikus etiopatológiai tényezőt nem vádolnak.
A Beals-szindróma fenotípusos megjelenése még a családtagok között is eltérő súlyosságú. A betegség általában jóindulatúan alakul, és idővel spontán javulnak az ízületi kontraktúrák, de a kyphosis és a scoliosis, amely 50%-ban fordul elő, általában progresszív(2,4). Ezek a gyermekek ortopédiai kezelést igényelnek.
A Beals-szindróma hosszú távú kimenetele jó, mivel az ízületi kontraktúrák spontán javulnak, és megfelelő ortopédiai kezelés mellett az élettartam normális lehet. Az aneszteziológusokat fel kell hívni a figyelmet az ízületi kontraktúrákra és az állkapocs csökkent mozgékonyságára, valamint az intubációs nehézségekre(10). Az érintett családoknak prenatális diagnosztikát lehet felajánlani.
Közreműködők: BG dolgozta fel a gyermeket és írta a kéziratot.
Finanszírozás: Nincs.
Egymás érdekeltségek: Nincs feltüntetve.
Főbb üzenetek
– A Beals-szindrómát arachnodaktília, dolichostenomelia, több ízületi kontraktúra, gyűrött fülek és camptodaktília jellemzi.
.
