Mi a hemihypertrófia?
A hemihypertrófia olyan állapot, amikor a test egyik oldala jobban nő a test másik oldalához képest. Túlnövekedési szindrómának vagy hemihyperplasiának is nevezik. A testoldalak közötti különbség lehet jelentős vagy finom, és az állapot jellemzően a felső végtagokat (karok), az alsó végtagokat (lábak) és az arcvonásokat érinti. A hemihypertrófiát meg kell különböztetni a hemiatrófiától, amelyben a test egyik oldala alulfejlett. A megkülönböztetés általában aszerint történik, hogy a felső és az alsó végtagok egyaránt érintettek-e; a hemihypertrófia általában mindkettőt érinti, míg a hemiatrófia nem. A hemihypertrófia a daganatok fokozott kockázatával jár, míg a hemiatrófia gyakran más neurológiai kórképek kivizsgálását igényli. Ortopédiai szempontból a két állapotot hasonlóan kezelik, mint a végtaghossz-eltéréseket.
Mi okozza a hemihypertrófiát, vagy az ok ismeretlen?
A hemihypertrófia vagy összefügghet egy specifikus genetikai szindrómával, vagy nem. Ha nem társul genetikai szindrómához, az oka általában ismeretlen. A Beckwith-Wiedemann-szindróma a hemihypertrófia egyik oka. A Beckwith-Wiedemann-szindrómát a 11-es kromoszóma rendellenessége okozza, amely a test két oldala közötti eltérő növekedést eredményez. Még azokban az esetekben is, amikor a hemihypertrófiát a 11-es kromoszóma rendellenessége okozza, a legtöbb eset sporadikus, ami azt jelenti, hogy az esetek véletlenül fordulnak elő. Ezek a véletlenszerű esetek nem öröklődnek a családtagoktól, és vagy továbböröklődnek a jövő gyermekeire, vagy nem.
Hogyan gyakori a hemihypertrófia, ha ismert?
A Beckwith-Wiedemann-szindróma a hemihypertrófia leggyakoribb altípusa, és fiúknál és lányoknál egyformán, körülbelül minden 11 000 születésből 1 esetben fordul elő. Azonban a hemihypertrófiának ehhez a szindrómához nem kapcsolódó okai, enyhe esetek, amelyeket hivatalosan soha nem diagnosztizálnak ezzel a szindrómával, vagy a 11-es kromoszómához kapcsolódó egyéb túlnövekedési rendellenességek ezt a számot növelik.
Hogyan diagnosztizálják a hemihypertrófiát?
A hemihypertrófiát a beteg testének egyik és másik oldala közötti aszimmetria – a növekedésbeli különbségek – megfigyelésével diagnosztizálják. A hemihypertrófiára nincs specifikus teszt, azonban azokat a gyermekeket, akiknél az oldalankénti méretkülönbség látszik, ki kell vizsgálni Beckwith-Wiedemann-szindróma szempontjából. A Beckwith-Wiedemann-szindróma egyéb nem ortopédiai jellemzői, amelyek megfigyelhetők, a nagy nyelv, a gyűrött fülcimpák, a megnagyobbodott szilárd belső szervek (máj, hasnyálmirigy, vese), a hasfal hibái és az alacsony vércukorszint.
A genetikai vizsgálat hasznos lehet a hemihypertrófia altípusának megerősítéséhez. Azonban más vizsgálatok is fontosak az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekeknél. A szervek növekedésének megváltozása miatt a Beckwith-Wiedemann-szindrómában és más hemihypertrófiás szindrómákban szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata annak, hogy ezekben a szervekben rákos megbetegedés alakul ki. Ezért hétéves korig ajánlott a rendszeres hasi ultrahangvizsgálat, valamint a tumormarker alfa-fetoprotein vérvizsgálata.
Melyek a hemihypertrófia kezelési lehetőségei?
A hemihypertrófia esetén szükséges kezelés attól függ, hogy mekkora különbség van a testoldalak között. Leggyakrabban a Nemzetközi Végtaghosszabbító Központ orvosai a végtaghossz-különbséget kezelik. A kis lábhosszkülönbségek (legfeljebb 2 cm) általában nem igényelnek kezelést. Ennél nagyobb különbségek esetén előnyös a lábhosszok kiegyenlítése. Ez történhet cipőemelők alkalmazásával vagy műtéttel. A végtaghossz korrekciója műtéti úton történhet a rövidebb láb meghosszabbításával külső fixátorral vagy, ha a csont elég nagy, belső hosszabbító szöggel. Műtétet lehet végezni a hosszabb láb növekedésének lassítására vagy megállítására is. Ez a műtét, az úgynevezett epiphysiodesis, a Nemzetközi Végtaghosszabbító Központ által kifejlesztett Multiplier alkalmazás segítségével szorosan időzíthető, amíg a gyermek még növekszik. A páciens céljaitól függ, hogy a rövidebb láb meghosszabbítása vagy a hosszabb láb növekedésének lassítása mellett döntsön.
A hemihypertrófiás betegek esetében fontos a rendszeres, körülbelül 6 hónapos időközönkénti látogatás a Nemzetközi Végtaghosszabbító Központ klinikáján, hogy az orvosok figyelemmel tudják kísérni a végtagok növekedését. Ezek a látogatások röntgenfelvételt is tartalmaznak, hogy meg lehessen mérni a láb csontjait, és pontos előrejelzéseket lehessen készíteni a növekedésről, hogy személyre szabott kezelési tervet lehessen kidolgozni.
Miért jön a Nemzetközi Végtaghosszabbító Központba a hemihypertrófia kezelésére?
A végtaghosszabbítás egy összetett folyamat. A Nemzetközi Végtaghosszabbító Központ orvosa időt szán arra, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megértette az összes lehetőséget, majd a kezelést az Ön egyedi igényeihez igazítja. Pácienseink számára előnyös a világhírű sebészekkel, valamint szakképzett orvosasszisztensekkel, ápolókkal és gyógytornászokkal kialakított csapatközpontú megközelítésünk. A fizikoterápia a hosszabbítás kritikus eleme. Fizioterapeutáink a világon a legtapasztaltabbak közé tartoznak a hosszabbítási folyamat kezelésében. Segítünk a hemihypertrófiás betegeknek a lehető legjobb eredményt elérni.