A CDG néven ismert ritka genetikai rendellenességgel született gyermekek gyakran évekig élnek, mielőtt megkapják a diagnózist. A CDG – ami a veleszületett glikozilációs rendellenességek rövidítése – a szervezet különböző szerveinek és rendszereinek, köztük az idegrendszernek, az izmoknak és a beleknek súlyos, néha halálos kimenetelű működési zavarát okozhatja. A CDG-ben szenvedő gyermekek különböző mértékű beszéd- és nyelvi nehézségekkel, rossz egyensúlyérzékkel, motoros kontrollal, látásproblémákkal, halláskárosodással és rohamokkal küzdenek.
A CDG-t részben azért nehéz diagnosztizálni, mert világszerte csak körülbelül 1800 esetet ismerünk. A globális hálózatépítésnek, valamint a kutatók és klinikusok rendíthetetlen elszántságának köszönhetően azonban minden évben új betegeket fedeznek fel, fontos információkat nyújtva a szülőknek, hogy jobban megértsék, mivel is van dolguk.
Hudson Freeze, Ph.D., az SBP Humángenetikai Programjának igazgatója és professzora az egyik tudományos vezető, aki segít a CDG új eseteinek diagnosztizálásában. Freeze és kollégája, Bobby Ng nemrégiben egy nemzetközi csoportot vezettek, amelynek feladata három, egymástól független személy diagnosztizálása volt, akikről úgy gondolták, hogy a CDG egy új típusában szenvednek – de ez nem igazolódott be. Az American Journal of Human Genetics című folyóiratban közzétett munka megerősítette, hogy a három személy a CDG egy eddig soha nem látott speciális fajtájában szenvedett, ami a CDG több mint 125 létező típusát gyarapítja.
“Minden CDG-rendellenességet olyan mutációk okoznak, amelyek károsítják a glikozilációt – azt az összetett folyamatot, amelynek során a sejtek hosszú cukroláncokat építenek fel, amelyek a glikoproteineknek nevezett fehérjékhez kapcsolódnak” – magyarázza Freeze. “Ezek a cukroláncok létfontosságúak a sejtek növekedéséhez, a kommunikációhoz és az alapvető sejtfunkciókhoz.”
“A megfelelő glikozilációban számos gén vesz részt” – mondja Freeze. “Ha két szülő véletlenül ugyanannak a génnek a mutációját hordozza, akkor egy a négyhez az esélye annak, hogy mindkét mutált példányt továbbadják a gyermeküknek, és ez okozza a rendellenességet.”
A megmagyarázhatatlan egészségügyi problémákkal, például fejlődési elmaradásokkal és szervi működési zavarokkal küzdő csecsemőknél és gyermekeknél egyre gyakrabban végeznek teljes exom szekvenálást, amely technika a genom azon részét szekvenálja, amely a fehérjéket kódolja.
“Az exom-szekvenálást arra használják, hogy mutációkat találjanak a génekben, de néha nem tudjuk, hogy a talált mutációk valóban olyan genetikai állapothoz vezetnek-e, mint a CDG” – mondja Ng.
“A mi laboratóriumunk akkor lép közbe, amikor a glikozilációban részt vevő számos enzim egyikében mutáció gyanúja merül fel” – mondja Ng. “Biokémiai vizsgálatokat végzünk annak megerősítésére, hogy a mutáció károsítja a glikozilációs folyamatot, így segítve a családokat a CDG diagnózisának szűkítésében.”
“A jelenlegi tanulmányban szereplő három beteg a FUT8-CDG típus egyetlen megerősített esete a világon” – mondja Freeze. “Ezek a nagyon ritka diagnózisok csak akkor válnak lehetővé, ha az orvosok, kutatók és szülők kontinenseken át elérik azokat a családokat, akiknek eddig csak kérdéseik voltak.”
Az SBP már 8 éve évente szimpóziumot szervez San Diegóban, ahol tudósok, orvosok és családok gyűlnek össze, hogy megvitassák a tudomány és az orvostudomány legújabb eredményeit, és találkozzanak más, ritka betegségekkel küzdő családokkal.
A 2018-as SBP ritka betegségek napi szimpóziumról és CDG családi konferenciáról további információkért kattintson ide.
Még több információért kattintson ide.