Mi az antiszintetáz-szindróma?
Az antiszintetáz-szindróma egy ritka gyulladásos izombetegség, amely a dermatomiozitiszhez és a polimiozitiszhez kapcsolódik.
Az antiszintetáz-szindróma jellemzője az aminoacil-tRNS-szintetázok ellen irányuló szérum autoantitestek jelenléte. Ezek a fehérjeszintézisben részt vevő sejtes enzimek. Az antiszintetáz antitestek közé tartozik a Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS és Zo. Az anti-Jo-1 antitestek a leggyakrabban kimutatott antiszintetáz szindróma esetén.
Az antiszintetáz szindróma 2-3-szor gyakoribb nőknél, mint férfiaknál.
Mi okozza az antiszintetáz szindrómát?
Az antiszintetáz szindróma oka ismeretlen. Krónikus autoimmun betegségnek minősül.
Hogyan jelentkezik az antisynthetase szindróma?
Az antiszintetáz szindróma fő klinikai jellemzői a következők:
- Láz
- Myositis (izomgyulladás)
- Polyarthritis ( gyulladás több ízületben)
- Intersticiális tüdőbetegség (nem-tüdő nem specifikus gyulladása)
- Mechanikus kezek
- Raynaud-jelenség
Az antiszintetáz-szindróma számos klinikai tünettel jelentkezhet, és ezek idővel változhatnak.
Láz
- A betegek kb. 20%-ánál fordul elő
- A betegség kezdetekor jelentkezhet
- Megmaradhat vagy relapszusokkal kiújulhat
Myositis
- A betegek >90%-ánál fordul elő
- A Jo-ellenességgel társulhat
- A Jo-ellenességgel társul
- .1 antitestekkel
- A proximális izmok gyengesége nehézséget okoz a székből való felállásban vagy a lépcsőmászásban
- Az izmok fájdalmasak lehetnek
- A nyelésben részt vevő izmok gyengesége aspirációs tüdőgyulladást eredményezhet.
- A légzésben részt vevő izmok gyengesége légszomjat eredményezhet
Gyulladásos ízületi gyulladás
- A betegek 50%-ánál jelentkezik ízületi fájdalom vagy ízületi gyulladás
- Leggyakrabban a kezek és lábak kis ízületeinek szimmetrikus ízületi gyulladása
- Tipikusan, nem vezet csontos eróziókhoz
Tüdőbetegség
- A legtöbb betegnél anti-Jo-gyulladásban szenvedő betegeknél intersticiális tüdőbetegség alakul ki.1 antiszintetáz szindróma
- Gyakran jelentkezik hirtelen vagy fokozatosan jelentkező, terhelésre jelentkező légszomjjal
- Néha gyógyíthatatlan száraz köhögést okoz
- Tüdőhipertenzióhoz (a tüdőartériák megnövekedett nyomása) vezethet egyidejű intersticiális tüdőbetegséggel vagy anélkül.
Mechanikus kezek
- A betegek kb. 30%-át érinti
- Az ujjvégek és az ujjak szélének megvastagodott bőre
- Hasonlít a mechanikus kezekre. Kezek
Raynaud-jelenség
- A betegek kb. 40%-ánál fordul elő
- Az ujjak vagy lábujjak vérellátásának epizodikus csökkenése, amelyek kifehérednek, majd kék, végül vörös színűvé válik
- Válasz a hidegre vagy érzelmi stresszre
- Egyes betegeknél a körömhajlatok kapillárisainak rendellenességei is társulnak hozzá
Az antiszintetáz szindróma tünetei
.
Antiszintetáz-szindróma
Malignitással való összefüggés
Egyes esettanulmányok különböző malignitásokról számoltak be, amelyek az antiszintetáz-szindróma diagnózisát követő 6-12 hónapon belül jelentkeztek. Ezért a dermatomyositishez hasonlóan az életkornak megfelelő szűrés ajánlott.
Hogyan állítják fel az antiszintetáz-szindróma diagnózisát?
A klinikai megjelenés támpontot ad az antiszintetáz-szindróma diagnózisához. Speciális vizsgálatok segítik a diagnózis alátámasztását. Ezek a klinikai kontextustól függően a következők lehetnek:
- Az izomenzimek pl. kreatinin-kináz (CK) és aldoláz: Ezek gyakran emelkedettek
- Az izomantitestek
- Elektromiográfia (EMG)
- Az érintett izmok mágneses rezonanciás képalkotása (MRI)
- Az izombiopszia
- Tüdőfunkciós vizsgálatok
- Magas felbontású vizsgálat. mellkas komputertomográfiás vizsgálat (CT)
- Nyelési nehézségek és aspirációs kockázat értékelése
- Tüdőbiopszia
Hogyan kezelik az antiszintetáz szindrómát?
Az antiszintetáz-szindróma kezelésének fő pillére a glükokortikoszteroid, és gyakran több hónapig vagy évekig szükséges. A prednizont kezdetben nagy dózisban (1 mg/kg/nap) adják 4-6 hétig a betegség kontrolljának elérése érdekében, majd 9-12 hónap alatt lassan csökkentik a legalacsonyabb hatásos dózisra a remisszió fenntartása érdekében. Súlyosabb esetekben 3-5 napig tartó pulzáló intravénás (IV) metilprednizolon adására lehet szükség.
Az izomerő javulása több hetet vagy hónapot vehet igénybe. A tünetek javulása megbízhatóbb mutatója a kezelésre adott válasznak, mint a szérum CK-szint.
Profilaktikus kezelés ajánlott a szteroid okozta csontritkulás és bizonyos gombafertőzések, például a Pneumocystis jirovecii ellen. A kezelés megkezdése előtt fel kell mérni az immunizálás szükségességét.
Egyéb immunszuppresszív gyógyszerek is alkalmazhatók, mint például:
- Azatioprin
- Methotrexát
- Ciklofoszfamid
- Takrolimusz
- Ciklosporin
- Mikofenolát
- Rituximab
.
A fizikoterápiát és a rehabilitációt korán el kell kezdeni az izmok dekondicionálódásának megelőzése és a gyengeség javítása érdekében.