A diszmorfikus jelleg a testfelépítés rendellenes eltérése. Lehet elszigetelt lelet egy egyébként normális egyénnél, de lehet veleszületett rendellenességhez, genetikai szindrómához vagy születési rendellenességhez is köthető. A diszmorfológia a diszmorfikus jellegzetességek, azok eredetének és megfelelő nómenklatúrájának tanulmányozása. A diszmorf jellegzetességek azonosítása és leírása során az egyik legfontosabb kihívás a specifikus kifejezések használata és megértése a különböző egyének között. Általában a klinikai genetikusok és a gyermekorvosok azok, akik a legközelebbről foglalkoznak a diszmorf jellegzetességek azonosításával és leírásával, mivel a legtöbbjük gyermekkorban jelentkezik.
Dysmorphic features can vary from isolated, mild anomalies such as clinodactyly or synophrys to severe congenital anomalies, such as heart defects and holoprosencephaly. Egyes esetekben a diszmorf jellegzetességek egy nagyobb klinikai kép részét képezik, amelyet néha szekvenciának, szindrómának vagy asszociációnak neveznek. A diszmorf jellegzetességek mintázatának felismerése fontos része a genetikus diagnosztikai folyamatának, mivel számos genetikai betegség a jellegzetességek közös gyűjteményével jelentkezik. Számos kereskedelmi forgalomban kapható adatbázis létezik, amelyek lehetővé teszik a klinikusok számára, hogy a páciensnél megfigyelt jellegzetességeket beírják a differenciáldiagnózis felállításához. Ezek az adatbázisok nem tévedhetetlenek, mivel a klinikusnak saját tapasztalatait kell megadnia, különösen akkor, ha a megfigyelt klinikai jellemzők általánosak. Egy alacsony termetű és hipertelorizmussal küzdő fiú gyermeknek több különböző rendellenessége is lehet, mivel ezek a leletek nem nagyon specifikusak. Azonban egy olyan lelet, mint a 2,3 lábujj szindaktíliája megnöveli a Smith-Lemli-Opitz-szindróma gyanúját.
A diszmorfikus jellegzetességek születéstől fogva változatlanul jelen vannak, bár néhányuk nem tűnik fel azonnal szemrevételezéskor. Eredetük alapján csoportokra oszthatók, beleértve a malformációkat (rendellenes fejlődés), a diszformációkat (korábban normális szövetek károsodása), a deformációkat (külső fizikai erő által okozott károsodás) és a diszpláziákat (rendellenes növekedés vagy szerveződés egy szöveten belül).