Kohlmeier 1941-ben írta le először a DD-t . A következő évben Degos különálló entitásként mutatta be a DD-t és alkotta meg a nevét . A DD, más néven “malignus atrófiás papulózis”, egy ritka, ismeretlen patofiziológiájú szisztémás vaso-occlusiv rendellenesség . Egyes szerzők szerint a DD koagulopátia, vaszkulitisz vagy endotélsejt-diszfunkció következménye lehet . A koagulopátiára irányuló antikoagulációs stratégiák és az immunszuppresszív módszerek, amelyek a vasculitis esetében sikeresek voltak, elégtelennek bizonyultak a szisztémás betegség kezelésében . A jellegzetes, vörös szegéllyel és depressziós “porcelánfehér” középponttal rendelkező, emelkedett papulák valószínűleg a bőrkapillárisok és vénák trombogén mikroangiopátiájának kialakulásából erednek .
A DD gyakrabban és súlyosabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél . A legtöbb eset sporadikus, bár leírtak egy autoszomális domináns mintázatú familiáris változatot is . A DD első megnyilvánulása a bőrkiütés, és a betegek mintegy 15%-ánál a betegség a bőrre korlátozódik (jóindulatú forma), míg másoknál a betegség szisztémás érintettségig terjed (rosszindulatú forma és minden esetben halálos kimenetelű) .
A DD prognózisa a szisztémás érintettségtől függ. A bőr jóindulatú formája évekig fennállhat a belső szervek érintettsége nélkül. A rosszindulatú forma magában foglalja a belső szervek egyidejű vagy későbbi érintettségét (például a belek, a központi idegrendszer, a tüdő , és a szem többszörös korlátozott infarktusai), ami a tünetek megjelenését követő 2-3 éven belül 50%-os halálozási kockázatot eredményez. A hashártyagyulladáshoz vezető bélperforáció gyakori halálozási ok a malignus atrófiás papulózisban szenvedő betegeknél .
Az MxA (I. típusú interferon-indukálható fehérje) és a komplement C5b-9 (membrántámadási komplex) fokozott expresszióját mutatták ki az endotélsejtekben, az érfalakban, a perivascularis interstitiumban, a gyulladásos sejtekben és a keratinocitákban, ami arra utal, hogy a patogenezisben az endotélsejtek komplement által közvetített sérülése is szerepet játszhat .
A malignus atrófiás papulózis diagnózisa általában a patognomonikus bőrelváltozások jelenlétén és az ék alakú ék nekrózist mutató szövetbiopszián alapul, a kis artériák végtagi trombotikus elzáródásával és a dermis infrakciójával .
A differenciáldiagnózis magában foglalja a primer antifoszfolipid szindrómát vagy a szisztémás lupus erythematosus vagy más kötőszöveti betegségek által okozott antifoszfolipid szindrómát . A malignus atrófiás papulózis ismeretlen okú vaso-occlusiv rendellenesség .
A mai napig nincsenek egyértelmű irányelvek a DD kezelésére. Az olyan trombocitaellenes szerek, mint az aszpirin, a dipiridamol és a klopidogrél hatásosnak bizonyultak . Az akut betegeket sikerrel kezelték heparinnal. Más fibrinolitikus szerek azonban hatástalanok voltak . Kimutatták, hogy a kortikoszteroidokkal történő immunszuppresszió rontja a bőrelváltozásokat és tovább bonyolítja a betegség lefolyását . Az eculizumab (a C5 komplement ellen irányuló monoklonális antitest) és a treprostinil (szintetikus prosztaglandin agonista) hatékonyságáról már beszámoltak a szakirodalomban . A gasztrointesztinális traktus perforációja esetén a sebészeti beavatkozás az egyetlen választási lehetőség, azonban visszatérő perforációk még mindig kialakulhatnak . A szisztémás manifesztációk hirtelen vagy akár évekkel a bőrelváltozások megjelenése után is kialakulhatnak, ami az éves nyomon követés szükségességét jelzi .
A DD egy ritka, krónikus, okkluzív vaszkulopátiás betegség. Nincs olyan specifikus laboratóriumi vizsgálat, amely segíthetne a betegség diagnózisában. A gyomor-bélrendszeri érintettség súlyos és halálos betegséget okozhat. A patognomonikus bőrelváltozások és a klinikai gyanú lyukbiopsziával segítettek betegünk helyes diagnózisában. A követési stratégia magában foglalja a bőrelváltozások klinikai vizsgálatát, további szisztémás monitorozással a hosszú távú prognózis felmérése érdekében.