A Cowden-szindróma (Cowden-kór, multiplex hamartoma szindróma) egy ritka autoszomális domináns rendellenesség, amely a bőr, a nyálkahártya, a csontok, az urogenitális traktus, a gyomor-bélrendszer, a szem és a központi idegrendszer jóindulatú, tumorszerű daganatait, úgynevezett hamartomákat okoz. A Cowden-szindróma eseteinek közel 90-100%-ában a bőr érintett. Ez a rendellenesség különböző rosszindulatú daganatok, például mell-, pajzsmirigy- és méhnyálkahártya- (méhnyálkahártya-) rák kialakulásával is összefügg, ami a kezelés szempontjából kulcsfontosságúvá teszi a korai felismerést. A férfiak és a nők egyformán öröklik ezt a rendellenességet, azonban a rosszindulatú daganatok előfordulása nemenként eltérő. 250 000 emberből közel 1 érintett, és a klinikai tünetek megjelenése a születéstől körülbelül 46 éves korig terjed.
A Cowden-szindróma oka leggyakrabban a PTEN (foszfatáz és tenzin homológ) tumorszupresszor gén mutációja, amely kontrollálatlan sejtosztódást okoz, ami hamartómák és daganatok kialakulásához vezet. A Cowden-kórban szenvedő betegek körülbelül 20%-ának nincs azonosított genetikai magyarázata.
A betegek többsége a Cowden-szindrómára jellemző jóindulatú nyálkahártya-elváltozásokkal jelentkezik. Az elsők közé tartoznak a multiplex trichilemmómák, amelyek jóindulatú daganatok, amelyek kis hússzínű papulák formájában jelennek meg, és jellemzően a szem, az orr és a száj körül jelentkeznek. A betegek gyakran mutatnak szájnyálkahártya papillomatosus papulákat is, amelyek 1-3 mm-es fehér, sima felületű papulákként jelennek meg a szájban. Ezek az elváltozások gyakran csoportosulnak, és macskakőszerű megjelenést alkotnak. Az akrális keratózisok szintén gyakoriak, amelyek 1-4 mm-es szemölcsszerű papulák formájában jelennek meg a kéz- és lábfejen. A tenyéren és a talpon megjelenő, áttetsző, pontszerű, szemölcsszerű kinövések formájában megjelenő palmoplantáris keratózisok is megfigyelhetők. Egyéb, ritkábban előforduló bőrelváltozások közé tartoznak a lipómák, neuromák, xantómák és hemangiómák.
A teljes kórtörténetet, beleértve a rosszindulatú daganatok családi anamnézisét is, minden betegnél el kell végezni. Továbbá alapos fizikális vizsgálat ajánlott, évenkénti nyomon követéssel az esetleges rosszindulatú daganatok felderítése érdekében. Az alapvető laboratóriumi vizsgálatok néhány eleme a CBC, a pajzsmirigyfunkciós vizsgálatok, a vizeletvizsgálat és a májfunkciós vizsgálatok. A rosszindulatú daganatok kimutatására megfelelő képalkotó vizsgálatokat kell végezni. Bőrbiopsziát kell végezni a Cowden-szindrómához társuló bőrelváltozások diagnosztizálására.
A szisztémás retinoidokkal történő kezelés a Cowden-szindrómához társuló bőrelváltozások kontrollálását bizonyította. A helyi kezelés minimális előnynek bizonyult. Jelenleg klinikai vizsgálat alatt áll a rapamycinnel történő kezelés, amely ígéretes eredményeket mutatott a Cowden-szindróma bőrmegnyilvánulásainak visszafejlődésében. A kémiai hámlasztás, a dermabrázió és a lézeres resurfacing segíthet az arc elváltozásain. A borotválkozási kimetszéseket vagy műtéteket óvatosan kell végezni a hegesedés és a kiújulás szövődménye miatt. A betegek tájékoztatása a szoros nyomon követés és a rosszindulatú daganatok megfelelő szűrésének fontosságáról alapvető fontosságú, mivel számos rákos megbetegedés korai felismerése esetén gyógyítható. Javasolt az éves bőrgyógyászati ellenőrzés bőrgyógyásszal, valamint a más szakterületekkel való megfelelő konzultáció.
Vissza az indexhez
Az ezen az oldalon található orvosi információk kizárólag oktatási célokat szolgálnak, és az Amerikai Osteopata Bőrgyógyászati Főiskola tulajdonát képezik. Nem célja és nem is jelenti azt, hogy helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, és nem hoz létre orvos-beteg kapcsolatot. Ha konkrét kérdése vagy aggodalma van egy bőrelváltozással vagy bőrbetegséggel kapcsolatban, kérjük, forduljon bőrgyógyászhoz. Az információ bármilyen felhasználása, újraalkotása, terjesztése, továbbítása vagy másolása szigorúan tilos, kivéve, ha erre az Amerikai Osteopata Bőrgyógyászati Főiskola kifejezett írásbeli engedélyt adott.