Cisztás fibrózis

Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes, életveszélyes betegség, amely számos szervet érint. Változásokat okoz az elektrolitszállító rendszerben, aminek következtében a sejtek túl sok nátriumot és vizet vesznek fel. A CF-re jellemzőek a verejték- és nyálkaképző mirigyek problémái. A tünetek gyermekkorban kezdődnek. A CF-ben szenvedők átlagosan a 30-as éveik közepéig vagy végéig élnek.

A CF a gyermekek és fiatal felnőttek különböző szervrendszereit érinti, többek között a következőket:

• Légzőrendszer

• Emésztőrendszer

• Szaporodási rendszer

Egyes emberek hordozhatják a CF-gént anélkül, hogy a betegség érintette volna őket.Ők általában nem tudják, hogy hordozók.

Hogyan befolyásolja a CF a légzőrendszert?

A CF rendellenes elektrolitszállító rendszere miatt a légzőrendszer sejtjei, különösen a tüdő, túl sok nátriumot és vizet vesznek fel. Ez azt okozza, hogy a tüdőben lévő normál híg váladék nagyonvastaggá válik és nehezen mozog. Ezek a sűrű váladékok növelik a gyakori légúti fertőzések kockázatát.

A visszatérő légúti fertőzések a tüdő progresszív károsodásához és végül a tüdő sejtjeinek elhalásához vezetnek.

Az alsó légutak magas fertőzési aránya miatt a CF-ben szenvedő embereknél krónikus köhögés, véres köpet, és gyakran még a tüdő összeesése is előfordulhat. A köhögés általában reggel vagy tevékenység után rosszabb.

A CF-betegeknek felső légúti tünetei is vannak. Némelyiküknek orrpolipja van, amelyet műtéti úton el kell távolítani. Az orrpolipok az orrnyálkahártya szövetének kis kiemelkedései, amelyek elzárhatják és irritálhatják az orrüreget. A CF-ben szenvedőknél az orrmelléküreg-fertőzések aránya is magasabb.

Hogyan befolyásolja a CF a gyomor-bélrendszert?

A CF elsősorban a hasnyálmirigyet érinti. A hasnyálmirigy olyan anyagokat választ ki, amelyek segítik az emésztést és szabályozzák a vércukorszintet.

A hasnyálmirigy váladéka sűrűvé válik és eltömítheti a hasnyálmirigy csatornáit. Ez a hasnyálmirigyből származó enzimek kiválasztásának csökkenését okozhatja, amelyek normális esetben segítik az ételek emésztését. A CF-ben szenvedő személynek nehézséget okoz a fehérjék, zsírok, valamint az A-, D-, E- és K-vitaminok felszívódása.

A hasnyálmirigy problémái olyan súlyossá válhatnak, hogy a hasnyálmirigy egyes sejtjei elhalnak. Idővel ez glükóz intoleranciához és cisztás fibrózis okozta cukorbetegséghez (CFRD), az inzulinfüggő cukorbetegség egy sajátos típusához vezethet.

A CF tünetei, amelyek a tápcsatorna érintettségéből adódhatnak, a következők:

• Tömeges, zsíros széklet

• Végbélprolapsus (olyan állapot, amikor a bél alsó vége kijön a végbélnyílásból)

• Késleltetett pubertás

  .

• Zsír a székletben

• Gyomorfájdalom

• Véres hasmenés

A máj is érintett lehet. Kis számú embernél májbetegség alakulhat ki. A májbetegség tünetei:

• Megnagyobbodott máj

• Duzzadt has

• Sárga bőrszín (sárgaság)

• Vérhányás

Hogyan befolyásolja a CF a reproduktív rendszert?

A legtöbb CF-ben szenvedő férfinál a spermiumcsatorna elzáródik. Ezt hívják a vas deferens veleszületett kétoldali hiányának (CBAVD). Ez abból adódik, hogy a sűrű váladék eltömíti az ondóvezetékeket, és megakadályozza azok megfelelő fejlődését. Meddőséget okoz, mivel a spermiumok nem tudnak kijutni a szervezetből. Van néhány újabb technika, amely lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak számára a gyermekvállalást. Ezeket meg kell beszélni az egészségügyi szolgáltatóval. A nőknél a méhnyak nyálkahártyájának sűrűsége is megnő, ami a termékenység csökkenéséhez vezethet, bár sok CF-ben szenvedő nő képes gyermeket vállalni.

Mi okozza a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a CF öröklődik.

A CFTR (cisztás fibrózis conductancetransmembrane regulator) gén mutációi okozzák a CF-et. A CFTR mutációk változásokat okoznaka szervezet sejtek elektrolitszállító rendszerében. Az elektrolitok olyan anyagok a vérben, amelyek kritikusak a sejtek működéséhez. Ezeknek a transzportrendszeri változásoknak a fő eredménye a testváladékban, például a nyálkában és a verejtékben látható.

A CFTR gén meglehetősen nagy és összetett. Ebben a génben számos különböző mutáció van, amelyet a CF-hez kapcsolnak.

Egy személy csak akkor születik CF-vel, ha 2 CF-gén öröklődik – egy a másiktól és egy az apától.

Ki van kitéve a cisztás fibrózis kockázatának?

A cisztás fibrózis (CF) öröklődik, és a CF-ben szenvedő személynek mindkét szülője átadta a megváltozott gént. A CF-beteg gyermek születése gyakran teljes meglepetés a család számára, mivel a legtöbbször a családban nincs CF-történet.

Melyek a cisztás fibrózis tünetei?

Az Egyesült Államokban minden egyes gyermeknek van CF-je. állam előírja, hogy az újszülötteket cisztás fibrózisra (CF) kell tesztelni.Ez azt jelenti, hogy a szülők megtudhatják, hogy a gyermekükben van-e a betegség, és óvintézkedéseket tehetnek, és figyelhetnek a problémák korai jeleire.

A következők a CF leggyakoribb tünetei. Azonban az emberek eltérő módon tapasztalhatják a tüneteket, és a tünetek súlyossága is eltérő lehet. A tünetek a következők lehetnek:

• Sűrű nyálka, amely eltömít bizonyos szerveket, például a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a beleket. Ez alultápláltságot, gyenge növekedést, gyakori légúti fertőzéseket, légzési problémákat és krónikus tüdőbetegséget okozhat.

Sok más egészségügyi probléma is utalhat cisztás fibrózisra. Ezek közé tartozik:

• arcüreggyulladás

• orrpolipok

• az ujjak és lábujjak púposodása. Ez az ujjbegyek és lábujjak megvastagodását jelenti a vérben lévő kevesebb oxigén miatt.

• A tüdő összeesése gyakran az erős köhögés miatt

• Vér felköhögése

• A szív jobb oldalának megnagyobbodása. a tüdőben megnövekedett nyomás miatt (Cor pulmonale)

• Hasi fájdalom

• Gázfelesleg a belekben

• Végbélprolapsus. Ebben az állapotban a bél alsó vége kilép a végbélnyílásból.

• Májbetegség

• Cukorbetegség

• Hasnyálmirigygyulladás, vagyis a hasnyálmirigy gyulladása, amely erős hasi fájdalmat okoz

• Epekő

• Veleszületett kétoldali vas deferens hiánya (CBAVD) férfiaknál. Ez a spermiumcsatorna elzáródását okozza.

A CF tünetei egyénenként eltérőek. A CF-vel született csecsemők általában 2 éves korukig mutatják a tüneteket. Néhány gyermeknél azonban előfordulhat, hogy a tünetek csak később jelentkeznek. Az alábbi tünetek CF-re gyanúsak, és az ezeket mutató csecsemőknél további CF-vizsgálatokat lehet végezni:

• Nem múló hasmenés

• Székrekedés…szagú széklet

• Zsíros széklet

• Gyakori zihálás

• Gyakori tüdőgyulladás vagy más tüdőfertőzés

• Állandó köhögés.

• Sóízű bőr

• Gyenge növekedés a jó étvágy ellenére

A CF tünetei hasonlíthatnak más betegségekre vagy orvosi problémákra. A diagnózis felállításához forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz.

Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis (CF) legtöbb esetét újszülöttkori szűrővizsgálatok során találják meg. A teljes kórtörténet és a fizikális vizsgálat mellett a CF vizsgálatai közé tartozik a nátrium-klorid (só)mennyiségét mérő izzadságvizsgálat. A normálisnál magasabb nátrium- és kloridtartalom CF-re utal.Az egyéb vizsgálatok attól függnek, hogy melyik testrendszer érintett, és a következők lehetnek:

• Mellkas röntgen, ultrahang és CT vizsgálat

• Vérvizsgálat

• Tüdőfunkciós vizsgálatok

• Köpettenyésztés

• Székletvizsgálat

Babák esetében, akik nem termelnek elég izzadságot, vérvizsgálatokat lehet alkalmazni.

Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?

A CF-re nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a szövődmények megelőzéseés kezelése, valamint a betegség előrehaladásának lassítása.

A kezelés általában a következő 2 területre összpontosít:

A tüdőproblémák kezelése

Ez magában foglalhatja:

• Fizikoterápia

• Rendszeres gyakorlatok a nyálka lazítására, a köhögés serkentésére, és az általános fizikai állapot javítására

• Gyógyszerek a nyálka hígítására és a légzés elősegítésére

• Antibiotikumok a fertőzések kezelésére

• Gyulladáscsökkentő gyógyszerek

Emésztési problémák kezelése

Ez magában foglalhatja:

Emésztési problémák kezelése

Ez magában foglalhatja:

Gyógyszeres kezelés:

• Egészséges, kalóriadús étrend

• Hasnyálmirigy enzimek az emésztés elősegítésére

• Vitaminok pótlása

• Bélelzáródások kezelése

Két új terápiát hagytak jóvá a közelmúltban kifejezetten a CF tüdőbetegség kezelésére. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával annak eldöntésére, hogy ezek a gyógyszerek megfelelőek-e az Ön számára.

A tüdőátültetés a végstádiumú tüdőbetegségben szenvedők számára jelenthet választási lehetőséget. Az elvégzett transzplantáció típusa általában szív-tüdő transzplantáció vagy kettős tüdőátültetés. Nem mindenki alkalmas tüdőátültetésre. Ezt beszélje meg egészségügyi szolgáltatójával.

Milyen szövődményei lehetnek a cisztás fibrózisnak?

A cisztás fertőzésnek van néhány súlyos szövődménye, többek között:

• Tüdőgyulladások és más súlyos tüdőproblémák, amelyek nem múlnak el vagy visszatérnek

• A hasnyálmirigy gyulladása (pancreatitis) amely nem múlik el vagy visszatér

• Cirrózis vagy májbetegség

• Vitaminhiány

• Gombásodás elmaradása. Ez azt jelenti, hogy a gyermek nem úgy nő és fejlődik, ahogyan kellene.

• Meddőség férfiaknál

• Cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség (CFRD)

• Gastrooesophagealis reflux betegség (GERD) . Ennél a betegségnél a gyomortartalom felemelkedik a nyelőcsőbe, és súlyos károkat okozhat.

A végstádiumú betegségben szenvedőknél szervátültetésre lehet szükség.

megelőzhető-e a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózist (CF) egy öröklött génmutáció (változás) okozza.A CF-gén tesztelése mindenkinek ajánlott, akinek családtagja van a betegséggel, vagy akinek a partnere ismert CF-hordozó vagy érintett.

A CF-gén tesztelése kis vérmintából vagy arcbőrtamponból végezhető. Ez egy kefe, amelyet az arca belsejéhez dörzsölnek, hogy sejteket nyerjenek a vizsgálathoz. A laboratóriumok általában a leggyakoribb CF-génmutációkat vizsgálják.

Sok olyan CF-beteg van, akinek a mutációit nem azonosították. Más szóval, a CF-et okozó összes génhibát még nem fedezték fel. Mivel nem minden mutáció ismert, egy személy akkor is lehet CF-hordozó, ha a vizsgálat során nem találtak mutációt.

A CF-vizsgálatnak vannak korlátai. De ha mindkét szülő rendelkezik a CF génnel,van néhány választási lehetőségük:

• Kerüljék a terhességet

• Válasszák a prenatális diagnosztikát (a magzatot a 10-12. és a 15-20. terhességi héten lehet CF-re vizsgálni)

• Szakítsák meg a terhességet

• Szakítsák meg a terhességet

.

• Felkészülés a CF-beteg gyermek születésére

• A CF-beteg gyermek korai kezelése

A cisztás fibrózissal élés

• A rutinimmunizációk mellett, a rendszeres influenza elleni védőoltás, a tüdőgyulladás elleni vakcina és más megfelelő oltások fontosak a fertőzés esélyének csökkentése érdekében.

• A tüdőfertőzések megelőzésére hosszú távú szuppresszív inhalációs antibiotikumok alkalmazása javasolt lehet.

• Az emésztést segítő gyógyszerekre lehet szükség.

• Vitamin- és ásványianyag-kiegészítők javasoltak lehetnek.

Főbb tudnivalók a cisztás fibrózisról

• A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes, életveszélyes betegség, amely számos szervet érint. Változásokat okoz az elektrolitszállító rendszerben, ami miatt a sejtek túl sok nátriumot és vizet vesznek fel.

• A CF-re jellemzőek a verejtéket és nyálkát termelő mirigyek problémái.

• Egy személy csak akkor születik CF-vel, ha 2 CF-gén öröklődik – egy az anyától és egy az apától.

• Az USA valamennyi államában kötelező az újszülöttek cisztás fibrózisra (CF) való vizsgálata. A legtöbb esetet így diagnosztizálják.

• A CF sűrű nyálkát okoz, amely eltömít bizonyos szerveket, például a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a beleket. Ez alultápláltságot, gyenge növekedést, gyakori légúti fertőzéseket, légzési problémákat és krónikus tüdőbetegséget okozhat.

• A CF nem gyógyítható. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a szövődmények megelőzése és kezelése, valamint a betegség előrehaladásának lassítása.

• A CF számos különböző problémát és hosszú távú szövődményt okozhat.

• A CF megelőzésére nincs mód.

• A CF-ben szenvedő emberek szorosan együttműködnek egy orvosi csapattal, hogy kezeljék a tüneteket és a lehető legegészségesebbek maradjanak.