A duplikáció 17p11.2 szindróma, amelyhez dup(17)(p11.2p11.2) társul, egy nemrégiben felismert, többszörös veleszületett rendellenességekkel és mentális retardációval járó szindróma, és az első leírt prediktált reciprok mikroduplikációs szindróma – a Smith-Magenis-szindróma (SMS) mikrodeléció (del(17)(p11.2p11.2)) homológ rekombinációs reciprokja. Korábban hét dup(17)(p11.2p11.2)-vel rendelkező személyt írtunk le, és megjegyeztük, hogy az SMS-ben szenvedő egyénekhez képest viszonylag enyhe fenotípusuk van. Itt további 28 beteget elemeztünk molekulárisan, több független vizsgálat segítségével, és beszámolunk e betegek egy részhalmazának kiterjedt multidiszciplináris klinikai vizsgálatából nyert fenotípusos jellemzőkről is. Míg az alanyok többsége (35-ből 22) a gyakori SMS mikrodeléció homológ rekombinációs reciprok termékét hordozza (∼3,7 Mb), 13 alany (∼37%) 1,3 és 15,2 Mb közötti méretű, nem rekurrens duplikációkkal rendelkezik. A molekuláris vizsgálatok a nem ismétlődő duplikációk és a nem ismétlődő genomiális deléciók közötti lehetséges mechanisztikus különbségekre utalnak. A gyakori duplikációval(17)(p11.2p11.2) rendelkező betegeknél megfigyelt klinikai jellemzők különböznek az SMS esetében megfigyeltektől, és közéjük tartozik a csecsemőkori hipotónia, a gyengélkedés elmaradása, a mentális retardáció, az autisztikus vonások, az alvási apnoe és a strukturális kardiovaszkuláris anomáliák. A kritikus régiót egy 1,3 Mb-os genomiális intervallumra szűkítjük, amely a dózisérzékeny RAI1 gént tartalmazza. Eredményeink pontosítják a Potocki-Lupski-szindróma kritikus régióját, információt nyújtanak a klinikai diagnózis és kezelés segítéséhez, és további támogatást nyújtanak annak az elképzelésnek, hogy a genomiális architektúra genomiális instabilitást idéz elő.