Autizmus és Down-szindróma

Kapcsolat a fogyatékosság szintjével

A közzétett esetjelentések nem mindig tartalmaznak információt a tanulási zavar mértékéről, de azokban, amelyekben van ilyen információ, a Down-szindrómával és autizmussal leírt személyek jelentős része súlyos vagy mély fogyatékossági fokú. A 19 olyan esetből, ahol ez az információ szerepel, 12 (63%) esetében a fogyatékosság súlyos vagy súlyos fokú, 6 (32%) esetében közepes fokú, 1 (5%) esetében pedig enyhe fokú tanulási zavar áll fenn. Más szóval, a legtöbb ilyen kettős diagnózissal rendelkező fiatal a Down-szindrómás gyermekek leginkább megkésett és kognitívan sérült csoportjába tartozott.

Családi és egészségügyi tényezők

Egyes tanulmányok megállapították, hogy néhány Down-szindrómás gyermek családjában, akit autistaként diagnosztizáltak, előfordult autizmus spektrumzavar. Más gyermekekhez hasonlóan őket is érinti a családjukban meglévő genetikai hajlam.

Más tanulmányok megjegyzik, hogy sok kettős diagnózissal rendelkező gyermeknek súlyos egészségügyi problémái voltak, amelyek nem minden Down-szindrómás gyermeket érintenek. A gyermekeknél megnőhet az autista diagnózis kockázata, ha korai életükben jelentős betegségeken estek át, beleértve olyan állapotokat, mint a csecsemőkori görcsök, epilepszia, bonyolult szívműtétet követő agysérülés, súlyos hallás- vagy látáskárosodás és súlyos, tartós fertőzések. Nem minden Down-szindrómás gyermek, akinek ilyen egészségügyi problémái vannak, lesz autista, de néha az agykárosodás vagy a súlyos érzékszervi depriváció a tanulási zavarok súlyos vagy mélyreható szintjéhez és autista fejlődési profilokhoz vezet.

A túldiagnosztizálás kockázata

A több tanulmány adatai bizonyítják a túldiagnosztizálás valós kockázatát. Például egy 33 2-16 éves, Down-szindrómás, brit populációs vizsgálatban 4 személyt diagnosztizáltak autistaként, és további 11 személy magas pontszámot ért el a “rögeszmés” viselkedésre vonatkozó elemeken, mint például a rutinok kedvelése, ismétlődő viselkedés és a változás ellenszenve. Ezek a pontszámok miatt fennállt a veszélye annak, hogy az autista spektrumba sorolják őket, annak ellenére, hogy nem mutattak szociális vagy érzelmi károsodást. Hasonlóképpen, az Egyesült Államokban végzett, 20, 2-3 éves korú gyermeket vizsgáló vizsgálatban 2 gyermeknél diagnosztizáltak autizmust, de további 9 gyermek megfelelt a kritériumok egy részének – ezek mindegyike korlátozott játékot, ismétlődő motoros viselkedést (különösen kézcsapkodást) mutatott, és ekkor még nem beszélt, de egyikük sem mutatott alapvető nehézséget a társas kapcsolatokban.

Néhány általánosan használt autizmus spektrumzavarra vonatkozó kérdőív tartalmaz a nyelvi késedelemre, a motoros “ügyetlenségre” és a baráti kapcsolatokra vonatkozó tételeket, amelyek, ha a felhasználó nem ismeri a Down-szindrómás gyermekek fejlődését, ahhoz vezethetnek, hogy magas pontszámot kapnak és tévesen diagnosztizálják őket.

Regresszió 2-4 éves korban

Az USA-ban számos nagyvárosban vannak speciális Down-szindrómás klinikák, amelyeket olyan gyermekorvosok vezetnek, akik sok Down-szindrómás gyermeket látnak. Két ilyen központban speciális vizsgálatokat végeznek Down-szindrómás és autista gyermekekről. Mindkettő arról számol be, hogy számos olyan gyermeket látnak, akiknek korai fejlődése nem ad okot aggodalomra, de úgy tűnik, hogy “visszafejlődnek” és elveszítenek néhány készséget, például néhány korai szót vagy jelet, majd a fejlődés megállni látszik, és kialakul egy komoly autista profil. Ennek a mintának egy szemléletes példáját találjuk Andy esettanulmányában, amelyet édesanyja, Joan Medlen írt a Disability Solutions weboldalán. A korábbi “normális” fejlődési mintából való visszalépésre utaló esetek az autista gyermekek általános populációjában is előfordulnak.

Milyen következtetéseket vonhatunk le?

Ebben a szakaszban a gyermekekkel kapcsolatos tapasztalataim és a publikált kutatásokból nyert információk alapján spekulálok. Valószínűnek tartom, hogy a Down-szindrómás gyermekeknek legalább két csoportja van, akik az autizmus és a Down-szindróma helyes diagnózisát kapják, és egy másik csoport, akiket tévesen diagnosztizáltak, vagy akiket “veszélyeztethet” a szociális visszahúzódás.

A két helyesen diagnosztizált autista csoport valóban hiányosságokat mutat a más gyermekekkel és felnőttekkel való kapcsolat és kommunikáció szociális és érzelmi károsodásában. Az egyik csoportban ez az autista szociális károsodás olyan gyermekeknél jelentkezik, akik egyébként a tanulási zavarok közepes vagy enyhe tartományában működnek, azaz a Down-szindrómás gyermekek tipikus IQ-tartományában. A második csoportban a fogyatékosság súlyos vagy mélyreható szintje valószínűleg további agykárosodásból ered, és fejlődésük legtöbb területén súlyosan sérültek.

A tévesen diagnosztizált csoport számos “megszállott”, ismétlődő viselkedést mutat, esetleg kézzel csapkodnak, korlátozottan játszanak, nem szeretik a változásokat, és korlátozott kommunikációs készséggel rendelkeznek, de szeretetteljesen viszonyulnak a környezetükhöz. Ahogy a kommunikációs és játékkészségük javul, az “autista” viselkedésmódok csökkennek, bár a Down-szindrómás gyermekek körében a Down-szindrómás gyermekeknél egész gyermekkorukban nagyon gyakori a rutinokhoz való ragaszkodás és néhány “megszállott” viselkedésmód, különösen, ha szoronganak. Ha azonban a kommunikációs és játékkészségeik nem javulnak, akkor az ebbe a csoportba tartozó gyermekek könnyen visszahúzódhatnak és “autisztikusabbá” válhatnak.

A szociális visszahúzódás kockázati tényezői

Ha a gyermekek játék- és kommunikációs készségei a tanulási zavarok miatt nagyon lassan fejlődnek, fennáll a veszélye annak, hogy fejlődésük megáll, vagy “megreked”.

Elképzelhető például, hogy egy gyermek csak ül és gurít egy autót előre-hátra, vagy téglákat sorakoztat fel, vagy ül és csapkod egy tárgyat, mert nem tudja, hogyan játszhatna kreatívabban. Fejlődés csak akkor lesz, ha valaki – szülő, testvér vagy tanár – játszik a gyerekkel, és megmutatja neki, hogyan kell jutalmazóbb és fejlettebb módon játszani. Még ha a játék nem is fejlettebb, ha valaki játszik a gyermekkel, felváltva egy egyszerű tevékenységben, például labdagurításban vagy labdafuttatásban, ez megakadályozza, hogy a gyermekben kialakuljon az ismétlődő, tanulást vagy fejlődést nem eredményező tevékenység szokása.

A gyermek, aki még nem képes néhány jelet vagy szót használni a kommunikációhoz, és félénk temperamentumú, visszavonulhat a saját világába, és nem keres másokat, akikkel játszhatna vagy kommunikálhatna. Néha az ilyen gyermek tesz némi erőfeszítést a kommunikációra azáltal, hogy valami után nyúl vagy néz – és ezeket az apró kommunikációs jeleket bátorítani kell. Figyelnünk kell arra, hogy a gyermekek milyen módon próbálnak kommunikálni, és biztosnak kell lennünk abban, hogy lehetőséget adunk nekik a kommunikációra és a választásra. Nem szabad beleesnünk abba a mintába, hogy mindent megteszünk helyettük, és helyettük gondolkodunk, hogy ne legyen szükségük a kommunikációra. A legfontosabb, hogy biztosnak kell lennünk abban, hogy minden Down-szindrómás gyermek olyan szolgáltatást kapjon egy otthoni tanítótól vagy logopédustól, amely arra összpontosít, hogy segítse a szülőket abban, hogy megtanítsák gyermeküket a jelek és a beszéd használatában való fejlődésre.

Mit tehetünk a diagnózis javítása érdekében?

Jelenleg felhívhatjuk a figyelmet az autizmus szakértőitől, például Pat Howlintól már rendelkezésre álló iránymutatásokra – lásd a keretes írást. Irányelvei hangsúlyozzák annak szükségességét, hogy figyelembe kell venni a gyermek kognitív és nyelvi működésének szintjét, hogy a viselkedéseket a gyermek aktuális fejlődési szintjének összefüggésében tudjuk értelmezni.

Ezeknek a kiváló irányelveknek a Down-szindrómás gyermekekre való adaptálása során biztos szeretnék lenni abban, hogy bárki, aki a gyermeket értékeli, tisztában van azzal, hogy az “autistának” tartott lehetséges tünetek, mint a “megszállott” ismétlődő viselkedés, az érzékszervi ingerekre való érzékenység és a változások iránti ellenszenv gyakoriak, és általában nem társulnak szociális vagy érzelmi hiányosságokkal.

Kiemelném annak szükségességét, hogy először is felvegyük a kórtörténetet, hogy megállapítsuk, van-e okunk feltételezni, hogy a gyermeknek további agykárosodása van, és hogy kiszűrjük a meglévő állapotokat, mint például a súlyos halláscsökkenés vagy a pajzsmirigy alulműködés, illetve az eddig nem észlelt, fájdalmat okozó állapotokat.

A szülőket és a szakembereket is arra biztatnám, hogy várjanak a gyermekek 5-6 éves koráig, hogy biztosak lehessenek a diagnózisban. Tisztában kell lenniük azzal is, hogy a legtöbb standardizált autizmusfelmérést nem értékelték a Down-szindrómás gyermekek esetében történő alkalmazásra, ezért azokat óvatosan kell értelmezni. Arra is bátorítanám a szakembereket, hogy vegyék komolyan a szülők aggodalmait, mivel számos közelmúltbeli tanulmány rávilágít arra, hogy a szülők tudták, hogy gyermekük valamilyen módon különbözik a többi Down-szindrómás gyermektől – de gyakran senki sem hallgatott rájuk.”

Milyen kezelések hatékonyak az autista gyermekeknél?

Noha az autizmussal élő gyermekek száma az általános populációban növekszik, és több mint 20 éve keresik a hatékony kezeléseket, nincs bizonyíték arra, hogy bármely kezelés képes lenne “meggyógyítani” a szociális zavarok kiváltó okát. Bizonyos bizonyítékok vannak arra vonatkozóan, hogy az oktatási és kezelési stratégiák segíthetnek a gyermekeknek a fejlődésben, a nehézségeikhez való alkalmazkodásban és az általuk mutatott viselkedési nehézségek gyakoriságának csökkentésében. Pat Howlin tanácsai, amelyek e területen végzett sokéves munkáján alapulnak, ismét jó kiindulópontot jelentenek (lásd az alábbi keretes írást)

Ezek az ajánlások mindegyike részletesebben kidolgozható, példákkal alátámasztva, hogyan alkalmazhatók a Down-szindrómás és autista gyermekekre. A hely itt ezt nem teszi lehetővé, de részletesebb gyakorlati információkat tartalmaz a Dsii sorozatban hamarosan megjelenő Atipikus fejlődés című könyv.

A családoknak szóló legfontosabb üzenetek fontossági sorrendben a következők

1. Tárgyalja meg a családban a gyermek többletszükségleteit, és ismerje fel az ezek által támasztott többletigényeket. Feltétlenül kérje a szükséges extra szolgáltatásokat, beleértve a szabadidős ellátást is. Hasznos lehet, ha kapcsolatot teremt más, hasonló helyzetben lévő szülőkkel.
2. Kialakít egy napi rutint és egy vizuális menetrendet, hogy struktúrát biztosítson, hogy a gyermek előre láthassa, mi várható, és hogy csökkentse a szorongást
3. Fókuszáljon a kommunikációs készségek ösztönzésére – bármilyen apró lépésekről legyen is szó, a több kommunikáció segít. Ne feledje, hogy választási lehetőségeket kínáljon, és válaszoljon minden kommunikációs kísérletre.
4. Fókuszáljon a függetlenség és az önsegítő készségek tanítására, mivel ez javítja a gyermek életminőségét most és később is
5. Bátorítsa az értelmes tevékenységekben való részvételt – például a házimunkában való segítségnyújtást. Azok a gyermekek, akik nagyon korlátozott képességekkel rendelkeznek a játékban vagy az önfoglalkoztatásban, képesek lehetnek segíteni ezekben, csökkentve az ismétlődő vagy “öngerjesztő” tevékenységekkel, például a kézcsapkodással vagy a tárgyak forgatásával töltött időt.
6. Foglalja be a gyermekeket a játékba és a társakkal végzett tevékenységekbe, amennyire csak lehetséges – felismerve, hogy egyedül hagyva nem fognak tudni fejlődni
7. Próbálja korlátozni az ismétlődő tevékenységekkel töltött időt, hogy ne “vegyék át az irányítást”
8. A napi rutin részeként határozzon meg egyértelmű elvárásokat a viselkedéssel kapcsolatban
9. Használjon egyszerű, egyszerű, világos és következetes nyelvezetet a tanulás és a megértés maximalizálása érdekében
10. Legyen nyugodt minden interakcióban – az érzelemkifejezéseket tartsa alacsony intenzitáson, mivel az érzelmek kimutatása, amelyet érzékelnek, de nem értenek, növeli a gyermekek szorongását

A Down-szindrómás és autista gyermeknek autizmussal foglalkozó szakemberektől kell szolgáltatásokat kapnia, akik segíthetnek az extra szükségleteik kielégítésében.

A jövő

Egy Manchesterben kifejlesztett intervenciós program, amely az autista gyermekek korai életkorban történő szociális kommunikációs készségek tanítására összpontosít, valóban csökkentette a gyermekek autista tüneteit. A programot kidolgozó csapat most nagy összegű támogatást kapott munkájuk kiterjesztésére. Ha már az óvodáskorban azonosítani tudjuk azokat a Down-szindrómás gyermekeket, akiknek autisztikus nehézségeik vannak, akkor a hasonló megközelítések segíthetnek csökkenteni a nehézségeiket. Talán el kell fogadnunk, hogy ez az első csoportba tartozó gyerekeknek segíthet leginkább, azoknak, akiknek autizmusa a Down-szindrómás gyerekekre jellemző képességtartományon belül van. A súlyos vagy mély fogyatékossági fokozattal rendelkező gyermekek, akiknél az autisztikus profil a fejlődésük legtöbb területén tapasztalható súlyos elmaradás része, talán profitálhatnak belőle, de nekik is több segítségre lesz szükségük ahhoz, hogy minden területen fejlesszék képességeiket.

Több kutatásra van szükségünk ahhoz, hogy részletes információkat gyűjthessünk arról, hogy a Down-szindrómás gyermekeknél milyen életkorban jelennek meg a másokkal való korai társas érintkezés kulcsfontosságú szociális mutatói, mint például a mutogatás, a szemmel követés mind egy tárgy vagy cselekvés megnézése, mind a cselekvések utánzása céljából. Ez lehetővé teheti, hogy a valóban szociálisan sérülteket a lehető legkorábban felismerjék és támogassák. Részletesebb információkra van szükségünk a kommunikációs készségek fejlődésének életkoráról is, hogy kiszűrhessük a szokatlan nehézségekkel küzdő gyermekeket.

Azt is meg kell tudnunk, hogy a közepes vagy súlyos halláskárosodás hogyan befolyásolja a Down-szindrómás gyermekek szociális kapcsolatainak és kommunikációjának fejlődését. Láttam olyan Down-szindrómás gyermekeket, akiknél a “ragasztott fül” miatt tartósan 40-60 dB-es halláscsökkenés állt fenn, és akik küzdöttek a kommunikációval, és jelentős nehézségeik voltak a környezetükkel való kapcsolattartásban.

A Down Syndrome Education Internationalnél azt tervezzük, hogy ősszel elkezdünk előzetes adatokat gyűjteni ezekről a kérdésekről a szolgáltatásainkba járó óvodáskorú gyermekek egy reprezentatív csoportjáról, kapcsolódva a korai támogatási fejlesztési protokollon végzett munkánkhoz. Tervezzük, hogy pályázatot nyújtunk be a teljes kutatási program támogatására, amely ahhoz szükséges, hogy olyan információkkal szolgáljon, amelyek alapján hatékonyabb támogatást tudunk kifejleszteni a gyermekek és családjaik ezen csoportja számára.

1. Howlin, P., Wing, L. és Gould, J. (1995). Az autizmus felismerése Down-szindrómás gyermekeknél – következmények a beavatkozásra és néhány feltételezés a patológiáról. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
2. ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Egészségügyi Világszervezet. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
3. Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. és Baird, G. (2005). A 2 éves korban autizmussal diagnosztizált gyermekek 7 éves kori kimenetele: a 2 és 3 éves korban végzett értékelések prediktív érvényessége és a tünetek időbeli változásának mintázata. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
4. Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. és Klin, A. (2004). Autizmus és pervazív fejlődési zavarok. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
5. Honda, H., Shimizu, Y. és Rutter, M. (2005). Az MMR megvonásának nincs hatása az autizmus előfordulására: egy teljes populációs vizsgálat. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
6. de Bildt, A., Sytema., S, Kraijer, D. és Minderaa, R. (2005). A pervazív fejlődési zavarok prevalenciája értelmi fogyatékos gyermekek és serdülők körében. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
7. Kent, L., Evans, J., Paul, M. és Sharp, M. (1999). Autista spektrumzavarok komorbiditása Down-szindrómás gyermekeknél. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
8. Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. és Gillberg, C. (2001). Autisztikus zavarok Down-szindrómában: háttértényezők és klinikai összefüggések. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
9. Fidler, D.J., Hepburn, S.L. és Rogers, S. (2004). Autizmus tünetei Down-szindrómás kisgyermekeknél. Előadás a “Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism” című szimpózium keretében: A specificitás kérdései”. Szimpózium előadás a NICHD Gatlinburg-i értelmi fogyatékossággal és fejlődési rendellenességekkel foglalkozó 37. éves konferenciáján, San Diego, március.
10. Ghaziuddin, M. (1997). Autizmus Down-szindrómában: családtörténeti összefüggések. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
11. Capone, G. T. (2002). Down-szindróma és autisztikus spektrumzavarok. In W. I. Cohen, L. Nadel és M. Madnick (szerk.). Down-szindróma: Víziók a 21. századra. New York: Wiley-Liss.
12. A Disability Solutions honlapja a www.disabilitysolutions.org címen található, az autizmusról szóló szám 3. kötet, 5. szám & 6.
13. Howlin, P. (2000). Autizmus és értelmi fogyatékosság: diagnosztikai és kezelési kérdések. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
14. Aldred, C., Green, J. és Adams C. (2004). Egy új szociális kommunikációs beavatkozás autista gyermekek számára: Hatékonyságot sugalló kísérleti randomizált, kontrollált kezelési vizsgálat. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Köszönet

Őszinte köszönet minden családnak, akik autista gyermekeik fotóit bocsátották rendelkezésünkre a cikkhez,

Sue Buckley

.