Aicardi-szindróma egy olyan rendellenesség, amely szinte kizárólag nőknél fordul elő. Három fő jellemzője van, amelyek a legtöbb érintett egyénnél együtt fordulnak elő. Az Aicardi-szindrómában szenvedő embereknél hiányzik vagy fejletlen az agy bal és jobb felét összekötő szövet (a corpus callosum agenezise vagy diszgenezise
). Csecsemőkorban kezdődő rohamaik vannak (infantilis görcsök), amelyek általában visszatérő rohamokká (epilepsziává) alakulnak, amelyek nehezen kezelhetők. Az érintetteknél chorioretinalis lacunák is előfordulnak, amelyek a szem hátsó részén lévő fényérzékeny szövet (retina) hibái.
Az Aicardi-szindrómában szenvedőknél gyakran további agyi rendellenességek is előfordulnak, beleértve az agy két oldala közötti aszimmetriát, az agyi redők és barázdák kis méretűek vagy csökkent számúak, ciszták és a folyadékkal telt üregek (kamrák) megnagyobbodását az agy közepe közelében. Egyeseknek szokatlanul kicsi a fejük (mikrokefália). A legtöbb érintett egyénnél közepes vagy súlyos fejlődési elmaradás és értelmi fogyatékosság tapasztalható, bár egyeseknél ez a rendellenesség enyhébb fogyatékosságot okoz.
A chorioretinalis lacunák mellett az Aicardi-szindrómában szenvedő embereknek más szemészeti rendellenességeik is lehetnek, például kicsi vagy rosszul fejlett szemek (mikrophthalmia) vagy rés vagy lyuk (coloboma) a látóidegben, amely a szemből az agyba információt továbbító szerkezet. Ezek a szem rendellenességek vakságot okozhatnak az érintetteknél.
Az Aicardi-szindrómában szenvedők egy részének szokatlan arcvonásai vannak, beleértve a felső ajak és az orr közötti rövid területet (philtrum), a lapos, felfelé forduló orrot, a nagy füleit és a ritkás szemöldökét. Az állapot további jellemzői közé tartoznak a kis kezek, a kézfejlődési rendellenességek, valamint a gerinc és a bordák rendellenességei, amelyek a gerinc progresszív rendellenes görbületéhez vezetnek (skoliózis). Gyakran vannak gyomor-bélrendszeri problémáik, például székrekedés vagy hasmenés, gastrooesophagealis reflux és táplálkozási nehézségek.
Az Aicardi-szindróma súlyossága változó. Néhány embernek ezzel a rendellenességgel nagyon súlyos epilepsziája van, és előfordulhat, hogy nem élik túl a gyermekkort. A kevésbé súlyosan érintettek enyhébb tünetekkel és tünetekkel a felnőttkort is megélhetik.