A Robertson-transzlokáció orvosi meghatározása

Robertson-transzlokáció: A kromoszómaátrendeződések gyakori és jelentős típusa, amely két akrocentrikus kromoszóma (olyan kromoszómák, amelyek centromerje a legvégéhez közel van) teljes hosszú karjának összeolvadásával jön létre. Körülbelül minden 900. csecsemőből egy születik Robertson-transzlokációval, így ez a leggyakoribb kromoszómaátrendeződés, amely az embereknél ismert. Az emberek mind az öt akrocentrikus kromoszómája – a 13-as, 14-es, 15-ös, 21-es és 22-es kromoszóma – Robertson-transzlokációban érintett. A Robertson-transzlokációk kialakulását azonban Hecht és munkatársai úgy fedezték fel, hogy az erősen nem véletlenszerű. A Robertson-transzlokációk messze leggyakoribb formái a 13. és 14. kromoszóma között, a 13. és 21. kromoszóma között, valamint a 21. és 22. kromoszóma között fordulnak elő.

Kiegyensúlyozott formában a Robertson-transzlokáció két akrocentrikus kromoszóma helyét foglalja el, és a hordozó személy számára nem okoz problémát. Kiegyensúlyozatlan formában azonban a Robertsonian-transzlokáció kromoszómaegyensúlyhiányt eredményez, és többszörös fejlődési rendellenességek és szellemi visszamaradottság szindrómáját okozza. A 13-as és 14-es kromoszómák közötti Robertson-transzlokációk (ha kiegyensúlyozatlanul öröklődnek, 13-as triszómiához vezethetnek) a 13-as triszómia (Patau) szindrómához vezetnek. A 14 és 21, valamint a 21 és 22 közötti Robertson-transzlokációk pedig (a 21-es triszómiát eredményezhetik) a Down-szindrómában.

A Robertson-transzlokációkat az amerikai rovargenetikusról, W.R.B. Robertson után, aki 1916-ban először írta le a transzlokációnak ezt a formáját (szöcskékben), és egész karos vagy centrikus fúziós transzlokációknak vagy átrendeződéseknek is nevezik.

Folytassa a lapozást, vagy kattintson ide a kapcsolódó diavetítéshez

.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.