A betegség gyakran csecsemő- vagy kora gyermekkorban jelentkezik hipotóniával és globális fejlődési késéssel, amelyet néha enyhe diszmorfikus arcformák, plagiocephalia és lúdtalp kísérnek. A serdülőkorban kezdődő és a felnőttkorban is fennálló herehypogonadizmus szinte általános. Alkalmanként beszámoltak kriptorchizmusról, mikropenisről és gynecomastiáról. Összességében a kognitív képességek általában a határeseti tartományban vannak (70-80), a teljes skálájú IQ-val rendelkező férfiak körülbelül 1/3-a az értelmi fogyatékosok közé tartozik. Gyakran előfordulnak jelentősen alacsonyabb verbális gondolkodási képességek. Az IQ-hoz viszonyítva az adaptív működés jelentősen károsodott, gyakoriak a kommunikációs, szociális készségek, az öngondoskodás és az önirányítás hiányosságai. Számos egészségügyi állapot gyakran társul hozzájuk, többek között jelentős fogászati problémák (~90%), remegés (a felnőttek ~60%-a), asztma/allergia (~60%), csontrendszeri rendellenességek (klubláb, radioulnaris synostosis, kiemelkedő könyök cubitus varusszal, scoliosis és kyphosis), 2-es típusú cukorbetegség (~20% felnőttkorban), trombózis (~18%), epilepszia (~15%), kancsalság (~15%), gyomor-bélrendszeri problémák (táplálkozási intolerancia, reflux, székrekedés), veleszületett szívhibák és vese rendellenességek. A nem specifikus diszmorfiás jellegzetességek közé tartozhatnak az epicanthali redők, a hypertelorizmus és a klinodaktylia. A viselkedésminták közé tartozhatnak a figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar és az autizmus spektrumzavar jellemzői, a hangulati instabilitás, a szorongás, a kényszeres viselkedés és az érzelmi éretlenség mellett.
.