By Reese Jones
A ritka betegségek napja a múlt hónapban volt, de ez mindig jó alkalom arra, hogy felhívjuk a figyelmet az egyedülálló betegségekre.
A paroxizmális extrém fájdalomzavar vagy PEPD egy kevéssé ismert és megvitatott betegség – még a krónikus fájdalomtól szenvedők körében is. A bőrpírral, kipirulással és a test különböző részein jelentkező súlyos fájdalomrohamokkal jellemezhető, a tudományos szakirodalom által dokumentált, legyengítő állapot jelenleg mindössze 80 személyt érint – derül ki a National Library of Medicine jelentéséből. Sok más ritka betegséghez hasonlóan a PEPD-t is általában úgy gondolják, hogy genetikai mutáció okozza. Ez az állapot gyakran már csecsemőkortól kezdve jelentkezik a beteg egész életében, míg más tanulmányok rámutattak annak valószínűsíthető lehetőségére, hogy már az anyaméhben is érezhető.
Nézzük meg közelebbről ezt a kivételesen szokatlan fájdalomzavart, és világítsunk rá a PEPD történetére, tüneteire, okaira és kezelésére.
Rövid előzmények
A PEPD-t először 1959-ben írták le orvoskutatók, akik megfigyelték, hogy alanyaik súlyos pillanatokban intenzív égő fájdalmat éreztek a végbélben, a szemben és az állkapocsban. Csak 1972-ben, amikor Dr. R. E. Dugan saját kutatásokat végzett a betegséggel kapcsolatban, nevezték el a betegséget családi végbélfájdalom szindrómának.
Ez a címke 33 évig megmaradt a szaklapokban és az orvosi gyakorlatban. A klinikusok aztán 2005-ben elhatározták, hogy átnevezik PEPD-re, miután a betegek helytelenítették az eredeti elnevezést, és azt, hogy az figyelmen kívül hagyja a betegség tüneteinek egyéb összetevőit.
“Rosszabb, mint a vajúdás”
A PEPD-t – mint már említettük – a végbél, a szem és az állkapocs területén jelentkező hirtelen, epizodikus, égő fájdalomrohamok jellemzik. Néha e rohamok helye áthelyeződhet, ahogy a PEPD-ben szenvedő személy öregszik. Mivel a legtöbb beteg életének újszülöttkori szakaszában tapasztalja a betegség kezdetét, a betegség az arc egyik oldalán jelentkező kipirulásban kezd megnyilvánulni – gyakran üveges arckifejezéssel és szabálytalan szívveréssel kísérve. Hamarosan fájdalom kezd jelentkezni a test alsó részein. Ezeket a rohamokat gyakran a bélmozgás váltja ki, ezért sok PEPD-vel diagnosztizált gyermeknél a fájdalomtól való félelmében székrekedés is kialakul.
A legtöbb betegnél a fájdalom az alsó testrészben kezdődik, és sokan továbblépnek, hogy ugyanezeket a fájdalmakat a fejükben és az arcukban, leggyakrabban a szemük vagy az állkapcsuk közelében tapasztalják. Elpirulás és bőrpír kíséri ezeket a rohamokat, amelyek általában megegyeznek a fájdalomroham középpontjával. Ezek a rohamok jellemzően néhány másodperctől néhány percig tartanak, de szélsőségesebb esetekről ismert, hogy akár órákig is eltarthatnak. A kiváltó okok közé tartozhat a hirtelen hőmérsékletváltozás, a fűszeres ételek, a hideg italok, sőt az érzelmi stressz, valamint a gyógyszerek bevétele és a bélmozgás is. A rohamok során tapasztalt fájdalom jelentős: a Journal of Neurology című szakfolyóiratban megjelent tanulmány szerint a szülés után szülő betegek a PEPD-fájdalmat még a szülési fájdalomnál is súlyosabbnak ítélik.
A fájdalom és a kipirulás mellett a nem epilepsziás rohamok és a lassú szívverés is gyakori a PEPD-s betegek körében.
De mi okozza pontosan ezeket a tüneteket? A betegséggel kapcsolatos kutatások az SCN9A mutációjára mutattak rá, amelyben a NaV1.7 feszültségkapcsolt nátriumcsatorna NaV1.7 inaktiválódási képtelenségét tapasztalják. Ez elhúzódó akciós potenciálokat és ismétlődő tüzelést okoz, ami aztán drámaian növeli a fájdalomérzetet, valamint a szimpatikus idegrendszer aktivitását. Ugyanez a gén, ha másképp mutálódik, az ellenkező jelenséget – a fájdalom teljes hiányát – is okozhatja.
Diagnózis, kezelés és kezelés
Mint sok ritka és genetikai betegség esetében, a PEPD diagnózisa nagyban támaszkodik a beteg kórtörténetére, fizikális vizsgálataira és laboratóriumi vizsgálati eredményeire.
Mihelyt az egészségügyi szakember diagnosztizálta, a kezelés jellemzően karbamazepinnel történik, egy olyan gyógyszerrel, amely legalább részben hatásosnak bizonyult a fájdalomrohamok súlyosságának és számának csökkentésében. Más antiepileptikumok, mint például a gabapentin és a topimarát, csak korlátozott hatást fejtettek ki.
A betegség kezelése szempontjából, mint sok ritka betegség esetében, a szoros és részletes tanácsadás döntő fontosságú a megfelelő kezeléshez. A PEPD-vel kapcsolatos további információkért kattintson ide.
Reese Jones szabadúszóként végez adatelemzést különböző egészségügyi intézmények és biztosítótársaságok számára. Szabadidejét blogokhoz való hozzájárulással, kis kertje gondozásával és nagymamája ápolásával tölti, aki kiskora óta gondoskodik róla.