Újszülöttkori vérfoltvizsgálat

Milyen betegségek esetén alkalmazható a vérfoltvizsgálat?

A vérfoltvizsgálat a következő 9 ritka, de súlyos betegséget vizsgálja.

Ha Ön, a partnere vagy valamelyik családtagja már szenved ezen betegségek valamelyikében (vagy a családjában előfordult ilyen betegség), azonnal tájékoztassa erről az egészségügyi szakembert.

Sarlósejtes betegség

Évente körülbelül 270 csecsemő születik sarlósejtes betegséggel az Egyesült Királyságban. Ez egy súlyos örökletes vérbetegség.

A sarlósejtes betegség a hemoglobint, a vörösvértestekben lévő, vasban gazdag fehérjét érinti, amely az oxigént szállítja a szervezetben.

Az ebben a betegségben szenvedő csecsemők egész életükben speciális ellátásra szorulnak.

A sarlósejtes betegségben szenvedők súlyos fájdalomrohamokkal és súlyos, életveszélyes fertőzésekkel küzdhetnek. Általában vérszegények, mert a vérsejtjeik nehezen szállítják az oxigént.

A vérfolt szűrővizsgálat azt jelenti, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő csecsemők korai kezelésben részesülhetnek, hogy egészségesebb életet élhessenek. Ez magában foglalhat védőoltásokat és antibiotikumokat a súlyos betegségek megelőzésére.

A várandós nőket is rutinszerűen vizsgálják sarlósejtes betegségre a terhesség korai szakaszában.

Bővebben a sarlósejtes betegségről.

A GOV.UK egy adatlapot is tartalmaz a sarlósejtes betegségről

Cisztás fibrózis

Az Egyesült Királyságban született 2500 csecsemőből körülbelül 1 szenved cisztás fibrózisban. Ez az örökletes betegség az emésztést és a tüdőt érinti.

A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők esetleg nem jól híznak, és hajlamosak a mellkasi fertőzésekre.

A betegségben szenvedő csecsemőket korán lehet kezelni magas energiatartalmú diétával, gyógyszerekkel és fizioterápiával.

Bár a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek még mindig nagyon beteggé válhatnak, a korai kezelés segíthet nekik abban, hogy hosszabb, egészségesebb életet éljenek.

Bővebben a cisztás fibrózisról.

GOV.UK egy szórólapot is közzétesz azoknak a szülőknek, akiknek a gyermeküknél cisztás fibrózis gyanúja merül fel

Velszületett pajzsmirigy alulműködés

Az Egyesült Királyságban született 2000-3000 csecsemő közül körülbelül minden harmadiknak van veleszületett pajzsmirigy alulműködése. A veleszületett pajzsmirigy alulműködésben szenvedő csecsemőkben nincs elég tiroxin hormon.

Tiroxin nélkül a csecsemők nem növekednek megfelelően, és tanulási zavarok alakulhatnak ki.

Az ebben az állapotban szenvedő csecsemőket korán lehet kezelni tiroxin tablettákkal, és ez lehetővé teszi, hogy normálisan fejlődjenek.

A Brit Pajzsmirigy Alapítvány további információkat nyújt a veleszületett pajzsmirigy alulműködésről

Örökletes anyagcsere-betegségek

Nagyon fontos, hogy tájékoztassa egészségügyi szakemberét, ha a családjában előfordult anyagcsere-betegség (az anyagcserét befolyásoló betegség).

A csecsemőket 6 örökletes anyagcsere-betegségre szűrik. Ezek a következők:

  • fenilketonúria (PKU)
  • középláncú acil…CoA-dehidrogenáz-hiány (MCADD)
  • málnaszirupos vizeletbetegség (MSUD)
  • izovalerián-acidaemia (IVA)
  • glutársav-uria 1. típus (GA1)
  • homocisztinuria (piridoxinra nem reagáló) (HCU)

Tízből körülbelül 1,000 az Egyesült Királyságban született csecsemőnek van PKU-ja vagy MCADD-je. A többi állapot ritkább, 100.000-ből 150.000 csecsemőből 1-ben fordul elő.

Kezelés nélkül az örökletes anyagcsere-betegségben szenvedő csecsemők hirtelen és súlyosan megbetegedhetnek. A betegségeknek különböző tünetei vannak.

Attól függően, hogy melyik érinti a babát, az állapot életveszélyes lehet, vagy súlyos fejlődési problémákat okozhat.

Mindegyik kezelhető gondosan ellenőrzött diétával, és egyes esetekben gyógyszerekkel is.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.