Milyen betegségek esetén alkalmazható a vérfoltvizsgálat?
A vérfoltvizsgálat a következő 9 ritka, de súlyos betegséget vizsgálja.
Ha Ön, a partnere vagy valamelyik családtagja már szenved ezen betegségek valamelyikében (vagy a családjában előfordult ilyen betegség), azonnal tájékoztassa erről az egészségügyi szakembert.
Sarlósejtes betegség
Évente körülbelül 270 csecsemő születik sarlósejtes betegséggel az Egyesült Királyságban. Ez egy súlyos örökletes vérbetegség.
A sarlósejtes betegség a hemoglobint, a vörösvértestekben lévő, vasban gazdag fehérjét érinti, amely az oxigént szállítja a szervezetben.
Az ebben a betegségben szenvedő csecsemők egész életükben speciális ellátásra szorulnak.
A sarlósejtes betegségben szenvedők súlyos fájdalomrohamokkal és súlyos, életveszélyes fertőzésekkel küzdhetnek. Általában vérszegények, mert a vérsejtjeik nehezen szállítják az oxigént.
A vérfolt szűrővizsgálat azt jelenti, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő csecsemők korai kezelésben részesülhetnek, hogy egészségesebb életet élhessenek. Ez magában foglalhat védőoltásokat és antibiotikumokat a súlyos betegségek megelőzésére.
A várandós nőket is rutinszerűen vizsgálják sarlósejtes betegségre a terhesség korai szakaszában.
Bővebben a sarlósejtes betegségről.
A GOV.UK egy adatlapot is tartalmaz a sarlósejtes betegségről
Cisztás fibrózis
Az Egyesült Királyságban született 2500 csecsemőből körülbelül 1 szenved cisztás fibrózisban. Ez az örökletes betegség az emésztést és a tüdőt érinti.
A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők esetleg nem jól híznak, és hajlamosak a mellkasi fertőzésekre.
A betegségben szenvedő csecsemőket korán lehet kezelni magas energiatartalmú diétával, gyógyszerekkel és fizioterápiával.
Bár a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek még mindig nagyon beteggé válhatnak, a korai kezelés segíthet nekik abban, hogy hosszabb, egészségesebb életet éljenek.
Bővebben a cisztás fibrózisról.
GOV.UK egy szórólapot is közzétesz azoknak a szülőknek, akiknek a gyermeküknél cisztás fibrózis gyanúja merül fel
Velszületett pajzsmirigy alulműködés
Az Egyesült Királyságban született 2000-3000 csecsemő közül körülbelül minden harmadiknak van veleszületett pajzsmirigy alulműködése. A veleszületett pajzsmirigy alulműködésben szenvedő csecsemőkben nincs elég tiroxin hormon.
Tiroxin nélkül a csecsemők nem növekednek megfelelően, és tanulási zavarok alakulhatnak ki.
Az ebben az állapotban szenvedő csecsemőket korán lehet kezelni tiroxin tablettákkal, és ez lehetővé teszi, hogy normálisan fejlődjenek.
A Brit Pajzsmirigy Alapítvány további információkat nyújt a veleszületett pajzsmirigy alulműködésről
Örökletes anyagcsere-betegségek
Nagyon fontos, hogy tájékoztassa egészségügyi szakemberét, ha a családjában előfordult anyagcsere-betegség (az anyagcserét befolyásoló betegség).
A csecsemőket 6 örökletes anyagcsere-betegségre szűrik. Ezek a következők:
- fenilketonúria (PKU)
- középláncú acil…CoA-dehidrogenáz-hiány (MCADD)
- málnaszirupos vizeletbetegség (MSUD)
- izovalerián-acidaemia (IVA)
- glutársav-uria 1. típus (GA1)
- homocisztinuria (piridoxinra nem reagáló) (HCU)
Tízből körülbelül 1,000 az Egyesült Királyságban született csecsemőnek van PKU-ja vagy MCADD-je. A többi állapot ritkább, 100.000-ből 150.000 csecsemőből 1-ben fordul elő.
Kezelés nélkül az örökletes anyagcsere-betegségben szenvedő csecsemők hirtelen és súlyosan megbetegedhetnek. A betegségeknek különböző tünetei vannak.
Attól függően, hogy melyik érinti a babát, az állapot életveszélyes lehet, vagy súlyos fejlődési problémákat okozhat.
Mindegyik kezelhető gondosan ellenőrzött diétával, és egyes esetekben gyógyszerekkel is.