A CDH1 gén mutációját férfiak és nők egyaránt hordozhatják.
A CDH1 gén öröklött mutációjával rendelkező személyeknél megnövekedett a kockázata bizonyos rákos megbetegedéseknek. További információkért lásd a Rákkockázat című részt. A CDH1 mutációval rendelkező személyek esetében bizonyos rákos megbetegedések szűrésére és megelőzésére vonatkozó irányelvek léteznek. A CDH1 mutációra pozitív eredményt mutató személyek számára klinikai vizsgálatok is rendelkezésre állhatnak. A CDH1-mutációval rendelkező személyek szűrési és megelőzési ajánlásaira vonatkozó további információkért lásd a Kockázatkezelés szakaszunkat.
A CDH1-mutációval diagnosztizált személyek, akiknél rákot diagnosztizáltak, jogosultak lehetnek speciális kezelésre vagy klinikai vizsgálatokra. A CDH1-mutációval rendelkező személyek számára végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos további információkért látogasson el a Rákkezelés szakaszba.
Létezik egy nagyon ritka és súlyos rendellenesség, a blepharocheilodontia (BCD) szindróma, amelyet ritkán hoztak összefüggésbe CDH1-mutációkkal. Erről a rendellenességről további információkért lásd az Egyéb szempontok című részt.
A CDH1 név a “Cadherin 1” rövidítése. A gén a 16-os kromoszómán található. A CDH1 segít a sejteknek egymáshoz tapadni, hogy szöveteket és szerveket alkossanak.