Co je to hemihypertrofie?
Hemihypertrofie je stav, kdy jedna strana těla roste více než druhá strana těla. Je známá také jako syndrom přerůstání nebo hemihyperplazie. Rozdíly stran těla mohou být výrazné nebo nepatrné a stav obvykle postihuje horní končetiny (ruce), dolní končetiny (nohy) a rysy obličeje. Hemihypertrofii je třeba odlišit od hemiatrofie, při níž je jedna strana těla nedostatečně vyvinutá. Toto rozlišení se obvykle provádí podle toho, zda jsou postiženy horní i dolní končetiny; hemihypertrofie obvykle postihuje obě, zatímco hemiatrofie nikoli. Hemihypertrofie je spojena se zvýšeným rizikem nádorů, zatímco hemiatrofie často vyžaduje vyšetření na jinou neurologickou patologii. Z ortopedického hlediska se k oběma stavům přistupuje podobně jako k nepoměru délky končetin.
Co způsobuje hemihypertrofii, nebo je příčina neznámá?
Hemihypertrofie může, ale nemusí být spojena se specifickým genetickým syndromem. Pokud není spojena s genetickým syndromem, je její příčina obvykle neznámá. Beckwith-Wiedemannův syndrom je jednou z příčin hemihypertrofie. Beckwithův-Wiedemannův syndrom je způsoben abnormalitou chromozomu 11, která vede k rozdílnému růstu jednotlivých stran těla. I v případech, kdy je hemihypertrofie způsobena abnormalitou chromozomu 11, je většina případů sporadická, což znamená, že se vyskytují náhodně. Tyto náhodné případy se nedědí po členech rodiny a mohou, ale nemusí se přenést na budoucí děti.
Jak častá je hemihypertrofie, pokud je známa?
Beckwith-Wiedemannův syndrom je nejčastějším podtypem hemihypertrofie a vyskytuje se u chlapců i dívek stejně přibližně u 1 z 11 000 porodů. K tomuto číslu se však přidávají příčiny hemihypertrofie, které s tímto syndromem nesouvisí, mírné případy, u nichž tento syndrom není nikdy oficiálně diagnostikován, nebo jiné nadměrné růstové abnormality spojené s chromozomem 11.
Jak se hemihypertrofie diagnostikuje?
Hemihypertrofie se diagnostikuje pozorováním asymetrie – rozdílů v růstu mezi jednou a druhou stranou těla pacienta. Neexistuje žádný specifický test na hemihypertrofii, nicméně děti se zjevným rozdílem ve velikosti stran by měly být vyšetřeny na Beckwithův-Wiedemannův syndrom. Dalšími neortopedickými znaky Beckwith-Wiedemannova syndromu, které lze pozorovat, jsou velký jazyk, zřasené ušní boltce, zvětšené pevné vnitřní orgány (játra, slinivka, ledviny), defekty břišní stěny a nízká hladina cukru v krvi.
K potvrzení podtypu hemihypertrofie může být užitečné genetické vyšetření. U dětí s touto diagnózou jsou však důležitá i další vyšetření. Změny v růstu orgánů vystavují děti s Beckwith-Wiedemannovým syndromem a dalšími syndromy hemihypertrofie vyššímu riziku vzniku rakoviny těchto orgánů. Z tohoto důvodu se do sedmi let věku doporučuje pravidelné ultrazvukové vyšetření břicha a také vyšetření krve na nádorový marker alfa-fetoprotein.
Jaké jsou možnosti léčby hemihypertrofie?
Léčba potřebná u hemihypertrofie závisí na tom, jak velký rozdíl existuje mezi stranami těla. Nejčastěji lékaři v Mezinárodním centru pro prodlužování končetin léčí rozdíl v délkách končetin. Malé rozdíly v délkách končetin (do 2 cm) obvykle léčbu nevyžadují. U větších rozdílů je prospěšné délky nohou vyrovnat. Toho lze dosáhnout pomocí zvedáků obuvi nebo chirurgickým zákrokem. Chirurgická korekce délky končetin může být provedena prodloužením kratší nohy pomocí zevního fixátoru nebo, pokud je kost dostatečně velká, pomocí vnitřního prodlužovacího hřebu. Chirurgickým zákrokem lze také zpomalit nebo zastavit růst delší nohy. Tuto operaci, nazývanou epifyziodéza, lze přesně načasovat v době, kdy dítě ještě roste, pomocí aplikace Multiplier, kterou vyvinulo Mezinárodní centrum pro prodlužování končetin. Rozhodnutí, zda prodloužit kratší nohu oproti zpomalení růstu delší nohy, závisí na cílech pacienta.
Pro pacienty s hemihypertrofií jsou důležité pravidelné návštěvy v přibližně šestiměsíčních intervalech na klinice International Center for Limb Lengthening, aby lékaři mohli sledovat, jak končetiny rostou. Součástí těchto návštěv je rentgenové vyšetření, aby bylo možné změřit kosti v noze a provést přesné předpovědi růstu a vypracovat individuální léčebný plán.
Proč chodit do Mezinárodního centra pro prodlužování končetin kvůli léčbě hemihypertrofie?
Prodlužování končetin je složitý proces. Váš lékař v Mezinárodním centru pro prodlužování končetin věnuje čas tomu, aby se ujistil, že rozumíte všem svým možnostem, a poté přizpůsobí léčbu vašim specifickým potřebám. Naši pacienti mají prospěch z našeho týmového přístupu, na kterém se podílejí světoznámí chirurgové a specializovaní asistenti lékaře, zdravotní sestry a fyzioterapeuti. Fyzikální terapie je důležitou součástí prodloužení. Naši fyzioterapeuti patří mezi nejzkušenější na světě v řízení procesu prodlužování. Pomáháme pacientům s hemihypertrofií dosáhnout nejlepšího možného výsledku.
Lékaři, kteří léčí hemihypertrofii
.