Paires de facteurs unitaires, ou gènes
Mendel a proposé que les facteurs unitaires appariés de l’hérédité étaient transmis fidèlement de génération en génération par la dissociation et la réassociation des facteurs appariés pendant la gamétogenèse et la fécondation, respectivement. Après avoir croisé des pois à caractères contrastés et constaté que le caractère récessif réapparaissait dans la génération F2, Mendel en a déduit que les facteurs héréditaires devaient être transmis en tant qu’unités distinctes. Cette découverte contredisait la croyance de l’époque selon laquelle les traits parentaux se mélangeaient dans la descendance.
Un gène est constitué de courtes sections d’ADN qui sont contenues sur un chromosome dans le noyau d’une cellule. Les gènes contrôlent le développement et la fonction de tous les organes et de tous les systèmes fonctionnels du corps. Un gène a une certaine influence sur le fonctionnement de la cellule ; le même gène dans de nombreuses cellules différentes détermine une certaine caractéristique physique ou biochimique du corps entier (par exemple, la couleur des yeux ou les fonctions de reproduction). Toutes les cellules humaines contiennent environ 21 000 gènes différents.
La génétique est la science de la façon dont les traits sont transmis du parent à la progéniture. Pour toutes les formes de vie, la continuité de l’espèce dépend de la transmission du code génétique des parents à la descendance. L’évolution par sélection naturelle dépend de l’hérédité des caractères. La génétique est très importante en physiologie humaine car tous les attributs du corps humain sont affectés par le code génétique d’une personne. Cela peut être aussi simple que la couleur des yeux, la taille ou la couleur des cheveux. Ou cela peut être aussi complexe que la façon dont votre foie traite les toxines, si vous serez sujet aux maladies cardiaques ou au cancer du sein, et si vous serez daltonien.
L’héritage génétique commence au moment de la conception. Vous avez hérité de 23 chromosomes de votre mère et de 23 de votre père. Ensemble, ils forment 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels (soit XX si vous êtes une femme, soit XY si vous êtes un homme). Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gènes aux mêmes endroits, mais peuvent avoir différents allèles (variétés) de ces gènes. Il peut y avoir de nombreux allèles d’un gène au sein d’une population, mais un individu de cette population ne possède que deux copies et peut être homozygote (les deux copies sont identiques) ou hétérozygote (les deux copies sont différentes) pour un gène donné.
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