Yksikkötekijäparit eli geenit
Mendel ehdotti, että perinnöllisyyden parittaiset yksikkötekijät siirtyvät uskollisesti sukupolvelta toiselle parittaisten tekijöiden hajoamisen ja yhdistymisen kautta gametogeneesin ja hedelmöittymisen aikana. Kun hän risti herneet, joilla oli vastakkaisia ominaisuuksia, ja havaitsi, että resessiivinen ominaisuus nousi uudelleen esiin F2-sukupolvessa, Mendel päätteli, että perintötekijöiden on periydyttävä erillisinä yksikköinä. Tämä havainto oli ristiriidassa silloisen käsityksen kanssa, jonka mukaan vanhempien ominaisuudet sekoittuivat jälkeläisissä.
Geni koostuu lyhyistä DNA-jaksoista, jotka sijaitsevat kromosomissa solun ytimessä. Geenit ohjaavat kaikkien elinten ja kaikkien elimistön toimivien järjestelmien kehitystä ja toimintaa. Geeni vaikuttaa tietyllä tavalla siihen, miten solu toimii; sama geeni monissa eri soluissa määrää tietyn fyysisen tai biokemiallisen ominaisuuden koko kehossa (esim. silmien väri tai lisääntymistoiminnot). Kaikissa ihmisen soluissa on noin 21 000 erilaista geeniä.
Genetiikka on tiede siitä, miten ominaisuudet siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille. Kaikissa elämänmuodoissa lajin jatkuvuus riippuu geneettisen koodin siirtymisestä vanhemmilta jälkeläisille. Luonnonvalinnan avulla tapahtuva evoluutio on riippuvainen siitä, että ominaisuudet ovat periytyviä. Genetiikka on erittäin tärkeää ihmisen fysiologiassa, koska ihmisen geneettinen koodi vaikuttaa kaikkiin ihmiskehon ominaisuuksiin. Se voi olla niinkin yksinkertainen asia kuin silmien väri, pituus tai hiusten väri. Tai se voi olla niinkin monimutkainen kuin se, miten hyvin maksa käsittelee myrkkyjä, oletko altis sydänsairauksille tai rintasyövälle ja oletko värisokea.
Geneettinen periytyminen alkaa hedelmöityshetkellä. Perit 23 kromosomia äidiltäsi ja 23 kromosomia isältäsi. Yhdessä ne muodostavat 22 paria autosomaalisia kromosomeja ja parin sukupuolikromosomeja (joko XX, jos olet nainen, tai XY, jos olet mies). Homologisilla kromosomeilla on samat geenit samoissa paikoissa, mutta niillä voi olla eri alleeleja (variantteja) näistä geeneistä. Populaatiossa voi olla monta geenin alleelia, mutta populaation yksilöllä on vain kaksi kopiota, ja se voi olla homotsygootti (molemmat kopiot ovat samat) tai heterotsygootti (molemmat kopiot ovat erilaisia) minkä tahansa geenin osalta.
