Un nuevo estudio, que forma parte del Estudio SardiNIA sobre el Envejecimiento, muestra que estas variantes genéticas están relacionadas con la forma en que el organismo produce células del sistema inmunitario, además de contribuir a los trastornos autoinmunes. El estudio se publicará en el próximo número de la revista Cell.
Los investigadores descubrieron que las variaciones en estos genes concretos tienen «efectos muy significativos» en el número de células específicas del sistema inmunitario que produce el organismo.
«Sabemos que ciertas enfermedades son hereditarias. A partir de este estudio, queríamos saber hasta qué punto la resistencia inmunitaria relativa o la susceptibilidad a las enfermedades se hereda en las familias», dijo David Schlessinger, jefe del Laboratorio de Genética del NIA, en un comunicado que acompañaba al estudio. «Si tu madre rara vez está enferma, por ejemplo, ¿significa eso que no tienes que preocuparte por el bicho que anda por ahí? ¿La inmunidad está en los genes? Según nuestros hallazgos, la respuesta es sí, al menos en parte».
Los genes, dicen los investigadores, afectan al número de células del sistema inmunitario adaptativo, el que aprende a responder a los patógenos produciendo, almacenando y transportando células y moléculas defensivas específicas. Aunque nuestro sistema inmunitario ha evolucionado a lo largo de generaciones para rechazar algunos patógenos y cánceres, un número excesivo de estos defensores del sistema inmunitario puede aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle trastornos autoinmunes específicos.
Para llegar a estas conclusiones, el NIA examinó los datos genéticos del estudio SardiNIA, que incluye unos 8,2 millones de variantes genéticas en muestras de sangre tomadas a 1.629 personas que viven en la isla de Cerdeña. Los investigadores se centran en los sardos porque su linaje puede remontarse 20.000 años atrás, cuando la isla mediterránea fue colonizada por primera vez.
«Hemos aprendido que, en un caso tras otro, los hallazgos en Cerdeña han sido aplicables en todo el mundo», dijo el Dr. Francesco Cucca, director del Instituto de Investigación Genética y Biomédica del Consejo Nacional de Investigación en Italia.
Los investigadores creen que entender el componente genético de la respuesta inmune del cuerpo podría algún día permitir terapias personalizadas para tratar una respuesta hiperactiva del sistema inmune.
Los fármacos inmunosupresores que se comercializan actualmente pueden ayudar a las personas con ciertos trastornos autoinmunes, como la enfermedad de Crohn y la psoriasis, pero a menudo son ineficaces o conllevan efectos secundarios no deseados, como un mayor riesgo de infección.