Síndrome de Turner: Diagnóstico y pruebas

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner (ST)?

Por lo general, los padres notan los síntomas del síndrome de Turner. A veces lo hacen de inmediato y otras veces ocurre durante la primera infancia. Por ejemplo, pueden detectar:

• Hinchazón en las manos o en los pies y membranas cutáneas en el cuello (pueden aparecer poco después del nacimiento).
• Corta estatura o detención del crecimiento.
• Falta de desarrollo de las mamas y de los períodos menstruales.

Una prueba genética llamada análisis de cariotipo puede confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner. Esta prueba requiere una extracción de sangre. Puede determinar si uno de los cromosomas X falta total o parcialmente.

Una evaluación cardíaca completa también forma parte del diagnóstico. Esto se debe a que muchas personas con ST tienen problemas cardíacos.

¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Turner?

Los profesionales sanitarios pueden diagnosticar el síndrome de Turner en cualquier etapa del desarrollo del niño. A veces, la afección se detecta antes del nacimiento:

• El cribado del suero materno es una extracción de sangre de la madre. En ella se comprueba si hay signos que indiquen una mayor probabilidad de que el bebé tenga un problema cromosómico. Este cribado es más frecuente en mujeres que se quedan embarazadas a una edad avanzada.
• La amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas comprueban el líquido amniótico o el tejido de la placenta. Los profesionales sanitarios realizan un análisis del cariotipo del líquido o del tejido. Los resultados podrían mostrar que el bebé tiene el síndrome de Turner.
• La ecografía durante el embarazo puede mostrar que el bebé tiene algunas características de ST. El proveedor de atención médica puede ver problemas cardíacos o líquido alrededor del cuello.

Otras veces, los niños reciben un diagnóstico poco después del nacimiento o durante la primera infancia debido a sus síntomas. Pero a algunas personas no se les diagnostica el síndrome de Turner hasta que llegan a la edad adulta. Estas mujeres pueden atravesar la pubertad y tener la menstruación. Pero suelen tener una insuficiencia ovárica temprana (menopausia precoz).

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