¿Qué es el síndrome de hipoventilación central congénita?
El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), también conocido como «maldición de Ondine», es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por una respiración inadecuada durante el sueño y, en los individuos más afectados, también durante los períodos de vigilia. Este trastorno está asociado a un mal funcionamiento de los nervios que controlan las funciones involuntarias del cuerpo y a un desarrollo anormal de las células embrionarias tempranas que forman la médula espinal.
Síntomas
Los bebés que nacen con CCHS pueden presentar los siguientes síntomas:
- Respiración deficiente o ausencia total de respiración espontánea, especialmente durante el sueño
- Pupilas anormales
- Dificultad para alimentarse debido al reflujo ácido y a la disminución de la motilidad intestinal
- Función intestinal ausente o alterada (enfermedad de Hirschsprung)
Diagnóstico
Se realiza un estudio del sueño para determinar la gravedad de la dificultad respiratoria. Se realizan pruebas respiratorias, cardíacas y neurológicas para descartar otros trastornos. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes para prevenir las complicaciones graves causadas por los periodos de escasez o ausencia de oxígeno.
Tratamiento
El tratamiento se centra en proporcionar asistencia respiratoria, normalmente mediante el uso de un respirador, o ventilador. Algunos niños con SHCC necesitan un respirador las 24 horas del día; otros sólo necesitan ayuda respiratoria cuando duermen. En algunos individuos, un implante quirúrgico en el músculo del diafragma puede permitir la estimulación eléctrica del músculo para controlar la respiración.
Pronóstico
Los niños con CCHS pueden llevar una vida activa, pero necesitan una estrecha supervisión mientras nadan o juegan en piscinas, ya que sus cuerpos pueden «olvidarse» de respirar mientras están bajo el agua. El CCHS es una enfermedad de por vida, pero con el tratamiento adecuado no altera la esperanza de vida.