El síndrome de Cowden (enfermedad de Cowden, síndrome de hamartoma múltiple) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente que provoca crecimientos benignos de tipo tumoral denominados hamartomas de la piel, las mucosas, los huesos, el tracto genitourinario, el tracto gastrointestinal, los ojos y el SNC. La piel se ve afectada en casi el 90-100% de los casos de síndrome de Cowden. Este trastorno también se asocia con el desarrollo de varios tumores malignos, como el cáncer de mama, de tiroides y de endometrio (revestimiento del útero), lo que hace que la detección temprana sea crucial para el tratamiento. Los hombres y las mujeres heredan este trastorno por igual, pero la incidencia de los tumores malignos varía según el sexo. Casi 1 de cada 250.000 personas está afectada y el inicio de las manifestaciones clínicas oscila entre el nacimiento y los 46 años de edad aproximadamente.
La causa del síndrome de Cowden se debe, en la mayoría de los casos, a una mutación en el gen supresor de tumores PTEN (homólogo de la fosfatasa y la tensina) que provoca una división celular incontrolada que conduce al desarrollo de hamartomas y cánceres. Aproximadamente el 20% de los pacientes con la enfermedad de Cowden no tienen una explicación genética identificada.
La mayoría de los pacientes presentan lesiones mucocutáneas benignas que son características del síndrome de Cowden. Las primeras incluyen múltiples trichilemmomas, que son tumores benignos que aparecen como pequeñas pápulas de color carne que suelen presentarse alrededor de los ojos, la nariz y la boca. Los pacientes también suelen presentar pápulas papilomatosas de la mucosa oral, que aparecen como pápulas blancas de 1-3 mm con una superficie lisa en la boca. Estas lesiones a menudo se agrupan formando un aspecto de adoquín. La queratosis acral también es otra presentación común que se presenta como pápulas de 1-4 mm de aspecto verrugoso en el dorso de las manos y los pies. También pueden observarse queratosis palmoplantar, que se presentan como crecimientos verrugosos translúcidos y punteados que aparecen en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Otras lesiones cutáneas menos comunes son los lipomas, los neuromas, los xantomas y los hemangiomas.
En todos los pacientes debe realizarse una historia clínica completa que incluya antecedentes familiares de enfermedades malignas. Además, se recomienda un examen físico exhaustivo con seguimiento anual para detectar cualquier neoplasia. Algunos componentes de las pruebas de laboratorio esenciales son un hemograma, pruebas de función tiroidea, análisis de orina y pruebas de función hepática. Deben realizarse estudios de imagen adecuados para detectar tumores malignos. Debe realizarse una biopsia de piel para diagnosticar las lesiones cutáneas asociadas al síndrome de Cowden.
El tratamiento con retinoides sistémicos ha demostrado controlar las lesiones cutáneas asociadas al síndrome de Cowden. El tratamiento tópico ha demostrado tener un beneficio mínimo. Actualmente, el tratamiento con rapamicina está en fase de ensayo clínico y ha mostrado resultados prometedores en la regresión de las manifestaciones cutáneas del síndrome de Cowden. Los peelings químicos, la dermoabrasión y el rejuvenecimiento con láser pueden ser de ayuda en las lesiones faciales. Las escisiones o cirugías de afeitado deben realizarse con cuidado debido a la complicación de la cicatrización y la recurrencia. Es esencial asesorar a los pacientes sobre la importancia de un seguimiento estrecho y de una detección adecuada de los tumores malignos, ya que muchos de los cánceres son curables si se identifican a tiempo. Se recomiendan las revisiones anuales de la piel con un dermatólogo junto con las consultas adecuadas con otras especialidades.
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