El síndrome de Aicardi es un trastorno que se da casi exclusivamente en las mujeres. Se caracteriza por tres rasgos principales que se dan juntos en la mayoría de los individuos afectados. Las personas con síndrome de Aicardi tienen un tejido ausente o poco desarrollado que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro (agenesia o disgenesia del cuerpo calloso
). Tienen convulsiones que comienzan en la infancia (espasmos infantiles), que tienden a progresar a convulsiones recurrentes (epilepsia) que pueden ser difíciles de tratar. Los individuos afectados también presentan lagunas coriorretinianas, que son defectos en el tejido sensible a la luz de la parte posterior del ojo (retina).
Las personas con síndrome de Aicardi suelen presentar anomalías cerebrales adicionales, como asimetría entre los dos lados del cerebro, pliegues y surcos cerebrales de pequeño tamaño o reducidos en número, quistes y agrandamiento de las cavidades llenas de líquido (ventrículos) cerca del centro del cerebro. Algunos tienen una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia). La mayoría de los individuos afectados presentan un retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual de moderados a graves, aunque algunas personas con este trastorno presentan una discapacidad más leve.
Además de las lagunas coriorretinianas, las personas con síndrome de Aicardi pueden presentar otras anomalías oculares, como ojos pequeños o poco desarrollados (microftalmia) o un hueco o agujero (coloboma) en el nervio óptico, una estructura que transporta la información del ojo al cerebro. Estas anomalías oculares pueden causar ceguera en los individuos afectados.
Algunas personas con síndrome de Aicardi tienen rasgos faciales inusuales, como una zona corta entre el labio superior y la nariz (surco nasolabial), una nariz plana con la punta hacia arriba, orejas grandes y cejas escasas. Otros rasgos de esta enfermedad son manos pequeñas, malformaciones en las manos y anomalías en la columna vertebral y las costillas que conducen a una curvatura anormal progresiva de la columna vertebral (escoliosis). Suelen tener problemas gastrointestinales como estreñimiento o diarrea, reflujo gastroesofágico y dificultad para alimentarse.
La gravedad del síndrome de Aicardi varía. Algunas personas con este trastorno tienen una epilepsia muy grave y pueden no sobrevivir más allá de la infancia. Los individuos menos gravemente afectados pueden vivir hasta la edad adulta con signos y síntomas más leves.