Un rasgo dismórfico es una diferencia anormal en la estructura corporal. Puede ser un hallazgo aislado en un individuo por lo demás normal, o puede estar relacionado con un trastorno congénito, un síndrome genético o un defecto de nacimiento. La dismorfología es el estudio de los rasgos dismórficos, sus orígenes y la nomenclatura adecuada. Uno de los principales retos a la hora de identificar y describir los rasgos dismórficos es el uso y la comprensión de términos específicos entre diferentes individuos. Los genetistas clínicos y los pediatras suelen ser los más implicados en la identificación y descripción de los rasgos dismórficos, ya que la mayoría se manifiestan durante la infancia.
Los rasgos dismórficos pueden variar desde anomalías aisladas y leves, como la clinodactilia o la sinofosis, hasta anomalías congénitas graves, como defectos cardíacos y holoprosencefalia. En algunos casos, los rasgos dismórficos forman parte de un cuadro clínico más amplio, a veces conocido como secuencia, síndrome o asociación. Reconocer los patrones de los rasgos dismórficos es una parte importante del proceso de diagnóstico de un genetista, ya que muchas enfermedades genéticas presentan un conjunto de rasgos comunes. Existen varias bases de datos comerciales que permiten a los clínicos introducir los rasgos observados en un paciente para generar un diagnóstico diferencial. Estas bases de datos no son infalibles, ya que requieren que el clínico aporte su propia experiencia, especialmente cuando los rasgos clínicos observados son generales. Un niño varón con baja estatura e hipertelorismo podría tener varios trastornos diferentes, ya que estos hallazgos no son muy específicos. Sin embargo, un hallazgo como la sindactilia de 2,3 dedos eleva el índice de sospecha del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Los rasgos dismórficos están invariablemente presentes desde el nacimiento, aunque algunos no son inmediatamente aparentes a la inspección visual. Pueden dividirse en grupos en función de su origen, incluyendo malformaciones (desarrollo anormal), alteraciones (daños en tejidos previamente normales), deformaciones (daños causados por una fuerza física externa) y displasias (crecimiento u organización anormal dentro de un tejido).