El síndrome de trombocitopenia de ausencia de radios (TAR) es una enfermedad poco frecuente con dos resultados principales. Los niños con TAR tienen una producción reducida de plaquetas (las células que ayudan a la coagulación de la sangre) y les falta uno de los dos huesos de la parte inferior del brazo, llamado radio.
¿Cuáles son los signos y síntomas del TAR?
Los niños con TAR se diagnostican casi siempre al nacer. Los signos y síntomas son los siguientes:
- Hemorragias y hemorragias como resultado de la disminución de las plaquetas
- Falta del hueso del radio de ambos brazos inferiores (aunque los pulgares están presentes)
- Corta estatura y anomalías esqueléticas adicionales, incluyendo el subdesarrollo de otros huesos de los brazos y las piernas
- Malformaciones del corazón y los riñones
- Los rasgos asociados también pueden incluir una mandíbula inferior pequeña (micrognatia), una frente prominente y orejas de implantación baja
- Alrededor de la mitad de los individuos afectados experimentan dificultades para digerir la leche de vaca
¿Cómo se diagnostica el TAR?
El diagnóstico se realiza mediante la exploración física, en la que se comprueba la ausencia de los huesos del radio en los brazos. Se realizan análisis de sangre para evaluar el recuento de plaquetas y para el análisis genético del cromosoma 1. Los individuos afectados tienen una deleción (ausencia) del cromosoma 1 en la posición 1q21.1.
¿Cómo se trata la TAR?
El periodo crítico es el primer año de vida. Las transfusiones de plaquetas son necesarias para prevenir las hemorragias que ponen en peligro la vida. Para la mayoría de los niños con TAR, los recuentos de plaquetas mejoran a medida que crecen en la infancia. También puede ser necesaria la cirugía para las anomalías esqueléticas.
Sobre el tratamiento de la trombocitopenia por ausencia de radios en el Children’s
El programa de Cáncer y Trastornos de la Sangre de los Niños logra resultados que se encuentran entre los mejores programas nacionales y atiende a más de dos tercios de los niños y adolescentes de Minnesota con trastornos de la sangre. En el programa, las familias que se enfrentan a la anemia tienen acceso a los tratamientos más nuevos y prometedores y reciben una atención encabezada y coordinada por un hematólogo/oncólogo certificado.
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