¿Para qué enfermedades sirve la prueba de la mancha de sangre?
La prueba de la mancha de sangre detecta las siguientes 9 enfermedades raras pero graves.
Si usted, su pareja o un miembro de su familia padece alguna de estas enfermedades (o tiene antecedentes familiares), comuníqueselo a su profesional sanitario inmediatamente.
Enfermedad de células falciformes
Alrededor de 270 bebés nacen con esta enfermedad en el Reino Unido cada año. Se trata de una grave enfermedad hereditaria de la sangre.
La anemia falciforme afecta a la hemoglobina, la proteína rica en hierro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.
Los bebés que padecen esta enfermedad necesitarán atención especializada durante toda su vida.
Las personas con anemia falciforme pueden sufrir ataques de dolor intenso y contraer infecciones graves y potencialmente mortales. Suelen tener anemia porque sus células sanguíneas tienen dificultades para transportar oxígeno.
La prueba de detección de manchas de sangre permite que los bebés con anemia falciforme puedan recibir un tratamiento temprano para ayudarles a llevar una vida más saludable. Esto puede incluir vacunas y antibióticos para prevenir enfermedades graves.
Las mujeres embarazadas también se someten a pruebas de rutina para detectar la enfermedad de células falciformes al principio del embarazo.
Lea más sobre la enfermedad de células falciformes.
GOV.UK también tiene una hoja informativa sobre la enfermedad de células falciformes
Fibrosis quística
Alrededor de 1 de cada 2.500 bebés nacidos en el Reino Unido tiene fibrosis quística. Esta enfermedad hereditaria afecta a la digestión y a los pulmones.
Los bebés con fibrosis quística pueden no ganar peso bien y son propensos a las infecciones torácicas.
Los bebés con esta enfermedad pueden ser tratados precozmente con una dieta alta en energía, medicamentos y fisioterapia.
Aunque los niños con fibrosis quística pueden llegar a estar muy enfermos, el tratamiento precoz puede ayudarles a tener una vida más larga y saludable.
Lea más sobre la fibrosis quística.
GOV.UK también tiene un folleto para los padres cuyo bebé tiene sospecha de fibrosis quística
Hipotiroidismo congénito
Alrededor de 1 de cada 2.000 a 3.000 bebés nacidos en el Reino Unido tiene hipotiroidismo congénito. Los bebés con hipotiroidismo congénito no tienen suficiente cantidad de la hormona tiroxina.
Sin tiroxina, los bebés no crecen adecuadamente y pueden desarrollar problemas de aprendizaje.
Los bebés que padecen esta enfermedad pueden ser tratados precozmente con comprimidos de tiroxina, lo que les permite desarrollarse normalmente.
La Fundación Británica de la Tiroides tiene más información sobre el hipotiroidismo congénito
Enfermedades metabólicas heredadas
Es importante que informe a su profesional sanitario si tiene antecedentes familiares de una enfermedad metabólica (una enfermedad que afecta al metabolismo).
Los bebés son examinados para detectar 6 enfermedades metabólicas heredadas. Estas son:
- fenilcetonuria (PKU)
- deficiencia de acil de cadena media-CoA deshidrogenasa (MCADD)
- enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
- acidemia isovalérica (IVA)
- aciduria glutárica tipo 1 (GA1)
- homocistinuria (sin respuesta a la piridoxina) (HCU)
Aproximadamente 1 de cada 10,000 bebés nacidos en el Reino Unido tiene PKU o MCADD. Las otras enfermedades son más raras, ya que se dan en 1 de cada 100.000 a 150.000 bebés.
Sin tratamiento, los bebés con enfermedades metabólicas hereditarias pueden enfermar repentina y gravemente. Todas las enfermedades tienen síntomas diferentes.
Dependiendo de la que afecte a su bebé, la enfermedad puede poner en peligro su vida o causar graves problemas de desarrollo.
Todas ellas pueden tratarse con una dieta cuidadosamente controlada y, en algunos casos, también con medicamentos.