Los niños que nacen con el raro trastorno genético conocido como CDG suelen vivir durante años antes de recibir un diagnóstico. El CDG -que significa trastornos congénitos de la glicosilación- puede causar un mal funcionamiento grave, a veces mortal, de diferentes órganos y sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso, los músculos y los intestinos. Los niños con CDG presentan diversos grados de dificultad en el habla y el lenguaje, falta de equilibrio, control motor, problemas de visión, deficiencias auditivas y convulsiones.
Los CDG son difíciles de diagnosticar, en parte porque sólo se conocen unos 1.800 casos en todo el mundo. Pero gracias a la creación de redes mundiales y a la inquebrantable determinación de investigadores y médicos, cada año se descubren nuevos pacientes, lo que proporciona información importante a los padres para ayudarles a comprender mejor a qué se enfrentan.
El doctor Hudson Freeze, director y profesor del Programa de Genética Humana del SBP, es uno de los líderes científicos que ayudan a diagnosticar nuevos casos de CDG. Freeze y su colega, Bobby Ng, dirigieron recientemente un equipo internacional encargado de diagnosticar a tres personas no relacionadas entre sí que se creía que tenían un nuevo tipo de CDG, pero que no estaba confirmado. El trabajo, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, confirmó que los tres tenían un tipo específico de CDG nunca antes visto, que se suma a los más de 125 tipos de CDG existentes.
«Todos los trastornos de CDG están causados por mutaciones que afectan a la glicosilación, el complejo proceso por el que las células construyen largas cadenas de azúcar que se unen a las proteínas llamadas glicoproteínas», explica Freeze. «Estas cadenas de azúcar son cruciales para el crecimiento celular, la comunicación y las funciones celulares esenciales.
«Hay muchos genes que intervienen en la glicosilación adecuada», dice Freeze. «Cuando dos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, tienen una probabilidad de uno entre cuatro de transmitir ambas copias mutadas a su hijo, y eso provoca el trastorno».
Cada vez más, los bebés y niños con problemas de salud inexplicables, como retrasos en el desarrollo y disfunciones orgánicas, se someten a la secuenciación del exoma completo, una técnica que secuencia la parte del genoma que codifica las proteínas.
«La secuenciación del exoma se utiliza para encontrar mutaciones en los genes, pero a veces no sabemos si las mutaciones encontradas se traducen realmente en una afección genética como el CDG», dice Ng.
«Nuestro laboratorio interviene cuando se encuentra una presunta mutación en una de las muchas enzimas que intervienen en la glicosilación», dice Ng. «Realizamos pruebas bioquímicas para confirmar que la mutación afecta al proceso de glicosilación, lo que ayuda a las familias a acotar el diagnóstico de CDG».
«Los tres pacientes del estudio actual son los únicos casos confirmados del tipo FUT8-CDG en el mundo», dice Freeze. «Estos diagnósticos tan raros solo son posibles cuando los médicos, los investigadores y los padres llegan a través de los continentes a las familias que no tienen más que preguntas».
Durante los últimos 8 años, el SBP ha organizado un simposio anual en San Diego en el que los científicos, los médicos y las familias se reúnen para debatir lo último en ciencia y medicina, y conocer a otras familias que se enfrentan a enfermedades raras.
Para obtener más información sobre el Simposio del Día de las Enfermedades Raras del SBP 2018 y la Conferencia de Familias de CDG, haga clic aquí.