La neuropatía hereditaria con responsabilidad a las parálisis por presión es un trastorno que afecta a los nervios periféricos. Estos nervios conectan el cerebro y la médula espinal
con los músculos y las células sensoriales que detectan el tacto, el dolor y la temperatura. En las personas con este trastorno, los nervios periféricos son inusualmente sensibles a la presión, como la que se produce al cargar con pesadas bolsas de la compra, al apoyarse en un codo o al sentarse sin cambiar de posición, especialmente con las piernas cruzadas. Estas actividades normalmente no causarían problemas de sensibilidad en personas sin el trastorno.
La neuropatía hereditaria con responsabilidad a las parálisis por presión se caracteriza por episodios recurrentes de entumecimiento, hormigueo y pérdida de la función muscular (parálisis) en la región asociada al nervio afectado, normalmente un brazo, una mano, una pierna o un pie. Un episodio puede durar desde varios minutos hasta varios meses, pero la recuperación suele ser completa. Sin embargo, los incidentes repetidos pueden causar debilidad muscular permanente o pérdida de sensibilidad. Este trastorno también se asocia con dolor en las extremidades, especialmente en las manos.
Un episodio de parálisis por presión es el resultado de la presión sobre un solo nervio, y cualquier nervio periférico puede verse afectado. Aunque los episodios suelen ser recurrentes, pueden afectar a diferentes nervios. Los lugares más comunes donde se producen los problemas son los nervios de las muñecas, los codos y las rodillas. También pueden verse afectados los dedos, los hombros, las manos, los pies y el cuero cabelludo. Muchas personas con este trastorno sufren el síndrome del túnel carpiano, que se produce cuando se ve afectado un nervio de la muñeca (el nervio mediano). El síndrome del túnel carpiano se caracteriza por entumecimiento, hormigueo y debilidad en la mano y los dedos. Un episodio en la mano puede afectar a las actividades de motricidad fina, como escribir, abrir frascos y abrochar botones. Un episodio de compresión nerviosa en la rodilla puede provocar una afección denominada caída del pie, que dificulta o imposibilita caminar, subir escaleras o conducir.
Los síntomas de la neuropatía hereditaria con responsabilidad a las parálisis por presión suelen comenzar durante la adolescencia o el principio de la edad adulta, pero pueden desarrollarse en cualquier momento desde la infancia hasta el final de la edad adulta. Los síntomas varían en gravedad; muchas personas nunca se dan cuenta de que tienen el trastorno, mientras que algunas experimentan una discapacidad prolongada. La neuropatía hereditaria con responsabilidad a las parálisis por presión no afecta a la esperanza de vida.