Hemiplejia Alternante de la Infancia (AHC):
La AHC es un trastorno neurológico poco frecuente en el que se producen ataques repetidos y transitorios de hemiplejia (parálisis de una parte del cuerpo, incluida la cara), que suelen afectar a un lado del cuerpo o al otro, o a ambos lados del cuerpo a la vez. Va desde el simple adormecimiento de una extremidad hasta la pérdida total de sensibilidad y movimiento. Los ataques pueden durar minutos, horas o incluso días y normalmente se alivian con el sueño. Los ataques de hemiplejía suelen alternarse de un lado del cuerpo a otro, pero no es infrecuente que un lado se vea afectado con mayor frecuencia, o que los episodios comiencen en un lado y luego cambien al otro.
Los episodios de AHC suelen estar asociados a factores desencadenantes que preceden o inducen el ataque. Los desencadenantes de los episodios de AHC pueden incluir -pero no se limitan a- las condiciones ambientales (como las temperaturas extremas o los olores), la exposición al agua, las actividades físicas (ejercicio, balanceo), las luces (luz solar, bombillas fluorescentes), los alimentos (chocolate, colorante alimentario), la respuesta emocional (ansiedad, estrés, miedo), los olores (alimentos, fragancias), la fatiga y los medicamentos.
Los síntomas de la AHC:
Los niños con AHC presentan una amplia gama de síntomas. Estos incluyen ataques tónicos (falta de tono muscular), posturas distónicas (rigidez de las extremidades), ataxia (falta de coordinación al realizar movimientos voluntarios), nistagmo (movimientos rápidos e incontrolables de los ojos que pueden ser de lado a lado, hacia arriba y hacia abajo, o rotatorios) y otras anomalías motoras oculares (trastornos oculares), retrasos en el desarrollo y convulsiones.
Hasta el 50% de los niños con AHC desarrollan «verdaderas convulsiones» en algún momento del curso de su enfermedad.
Los criterios de diagnóstico de la AHC son los siguientes:
1.Inicio de los síntomas antes de los 18 meses de edad
2. Ataques repetidos de hemiplejía que alternan en lateralidad (lo que significa que la parálisis alterna de un lado del cuerpo al otro)
3. Episodios de hemiplejia bilateral o tetraplejia como generalización de un episodio hemipléjico o bilateral desde el principio
4. Alivio de los síntomas al dormir, que pueden reanudarse posteriormente tras el despertar
5. Otras alteraciones paroxísticas, incluyendo episodios tónicos o distónicos, movimientos oculares involuntarios anormales o síntomas autonómicos que pueden ocurrir además de los ataques de hemiplejía o independientemente
6. Evidencia de retraso en el desarrollo o hallazgos neurológicos como coreoatetosis (un tipo de movimiento involuntario, continuo y fluido), distonía o ataxia
La incidencia de la AHC se estima en aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de nacimientos, sin embargo, la verdadera incidencia puede ser mayor ya que el trastorno es comúnmente mal diagnosticado debido a la falta de conocimiento sobre la AHC y la variabilidad de sus características clínicas.
¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la AHC?
Aunque el trastorno recibe el nombre de «infancia», los afectados por la AHC no dejan de padecerla. Los episodios de AHC pueden cambiar y a veces incluso disminuir su frecuencia a medida que el niño crece.
Cada niño con AHC es único, y los niños pueden estar afectados de forma grave o leve. Sin embargo, a medida que los niños crecen, los problemas de desarrollo entre los episodios se hacen más evidentes. Estos problemas de desarrollo pueden incluir dificultades en la función motora fina y gruesa, la función cognitiva, el habla y el lenguaje e incluso las interacciones sociales. Hay pruebas en desarrollo de que la AHC puede causar déficits mentales y neurológicos continuos con un curso progresivo. La intervención temprana en estos niños es extremadamente importante para ayudar a maximizar sus logros en el desarrollo.
Aunque no hay pruebas de que el trastorno limite la esperanza de vida, estos niños parecen ser más susceptibles de sufrir complicaciones como la aspiración, que a veces puede poner en peligro su vida. En raras ocasiones, los niños han muerto de forma repentina e inesperada, en circunstancias similares a la muerte súbita registrada en pacientes con epilepsia (conocida como SUDEP, o muerte súbita inexplicada en la epilepsia). Por esta razón, la evaluación cuidadosa para identificar los problemas que podrían estar asociados con tales episodios es una parte crítica del plan de cuidados para estos pacientes. Durante los episodios graves puede ser necesario monitorizar los niveles de oxígeno y asegurar una gestión segura de las secreciones.
Actualmente no hay cura para la AHC, pero en 2012 se identificó el gen ATP1A3 como causa principal de la AHC y representa aproximadamente el 76% de los afectados. Se espera que la investigación en curso proporcione una identificación genética para los pacientes restantes y un tratamiento para todos. En la actualidad, las opciones de tratamiento médico son muy limitadas. El medicamento Flunarizina (nombre comercial Sibelium), es un bloqueador de los canales de calcio y ha demostrado cierta eficacia en la reducción de la gravedad, la intensidad y/o la duración de los episodios de parálisis, pero no es un tratamiento eficaz en todos los casos.