Kohlmeier describió por primera vez la DD en 1941 . Al año siguiente, Degos presentó la DD como una entidad distinta y acuñó su nombre . La DD, también conocida como «papulosis atrófica maligna», es un raro trastorno vaso-oclusivo sistémico de fisiopatología desconocida. Algunos autores han afirmado que la DD podría ser el resultado de una coagulopatía, una vasculitis o una disfunción de las células endoteliales . Las estrategias de anticoagulación dirigidas a la coagulopatía y las modalidades inmunosupresoras que tuvieron éxito con la vasculitis han demostrado ser inadecuadas para tratar la enfermedad sistémica . Las características pápulas elevadas con un borde rojo y un centro deprimido de color «blanco porcelana» se deben posiblemente a que los capilares y vénulas dérmicos desarrollan una microangiopatía trombogénica.
La DD es más frecuente y grave en los varones que en las mujeres. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque también se ha descrito una variante familiar con un patrón autosómico dominante . La primera manifestación de la DD es la erupción cutánea, y en aproximadamente el 15% de los pacientes, la enfermedad permanece limitada a la piel (forma benigna), mientras que en otros, progresa hacia la afectación sistémica (forma maligna y universalmente mortal).
El pronóstico de la DD depende de la afectación sistémica. La forma benigna cutánea puede persistir durante años sin que los órganos internos se vean afectados. La forma maligna incluye la afectación simultánea o posterior de los órganos internos (por ejemplo, múltiples infartos limitados de los intestinos, el sistema nervioso central, los pulmones y los ojos), lo que conlleva un riesgo de muerte del 50% en un plazo de 2 a 3 años tras la aparición de los síntomas. La perforación intestinal que da lugar a peritonitis es una causa común de muerte en pacientes con papulosis atrófica maligna.
Se ha demostrado un aumento de la expresión tanto de la MxA (proteína inducible por el interferón de tipo I) como del complemento C5b-9 (complejo de ataque a la membrana) en las células endoteliales, las paredes de los vasos, el intersticio perivascular, las células inflamatorias y los queratinocitos, lo que sugiere que la lesión mediada por el complemento en las células endoteliales puede estar implicada en la patogénesis .
El diagnóstico de la papulosis atrófica maligna suele basarse en la presencia de lesiones cutáneas patognomónicas y en una biopsia de tejido que demuestre un área de necrosis en forma de cuña con oclusión trombótica final de las arterias pequeñas e infracción de la dermis.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome antifosfolípido primario o el síndrome antifosfolípido causado por el lupus eritematoso sistémico u otras enfermedades del tejido conectivo. La papulosis atrófica maligna es un trastorno vaso-oclusivo de causa desconocida.
Hasta la fecha, no existen directrices claras para el tratamiento de la DD. Los agentes antiplaquetarios como la aspirina, el dipiridamol y el clopidogrel han resultado eficaces. Los pacientes agudos han sido tratados con heparina con éxito. Sin embargo, otros agentes fibrinolíticos han sido ineficaces. Se ha demostrado que la inmunosupresión con corticosteroides empeora las lesiones cutáneas y complica aún más el curso de la enfermedad. La eficacia del eculizumab (anticuerpo monoclonal dirigido contra el complemento C5) y el treprostinil (agonista sintético de las prostaglandinas) se ha comunicado en la literatura . En el caso de la perforación del tracto gastrointestinal, la intervención quirúrgica es la única opción, aunque pueden producirse perforaciones recurrentes. Las manifestaciones sistémicas pueden desarrollarse repentinamente o incluso años después de la aparición de las lesiones cutáneas, lo que indica la necesidad de un seguimiento anual.
La DD es una enfermedad vasculopática oclusiva, crónica y poco frecuente. No existe ninguna prueba de laboratorio específica que pueda ayudar en el diagnóstico de esta enfermedad. La afectación gastrointestinal puede causar una enfermedad grave y letal. Las lesiones cutáneas patognomónicas y la sospecha clínica con biopsia en sacabocados ayudaron al diagnóstico correcto de nuestra paciente. La estrategia de seguimiento incluye el examen clínico de las lesiones cutáneas con un control sistémico adicional para evaluar el pronóstico a largo plazo.