Caso-Una mujer de 30 años de edad, de gravedad 1, se presenta a las 32 semanas para una ecografía para evaluar el crecimiento fetal. Por lo demás, está sana y su embarazo no ha tenido complicaciones. Los resultados de la exploración anatómica de las 18 semanas fueron normales. La prueba de aneuploidía en suero era de bajo riesgo. En este examen ecográfico, el feto tiene un crecimiento y un líquido normales. Los resultados del estudio anatómico son normales, aparte de una cisterna magna que mide 11 mm. El resto de la anatomía intracraneal es normal. ¿Cómo aconsejarla?
En particular, las anomalías de la fosa posterior plantean un desafiante dilema de diagnóstico y manejo, ya que a menudo son difíciles de interpretar, y el resultado neonatal es difícil de predecir con exactitud.
La cisterna magna contiene líquido cefalorraquídeo y está situada detrás del cerebelo en la fosa posterior del cerebro. Se comunica con el cuarto ventrículo a través de los agujeros de Magendie y Luschka. La medición del diámetro anteroposterior de la cisterna magna puede ser útil para diagnosticar anomalías en la fosa posterior.
Se ha definido el agrandamiento de la cisterna magna como una medida superior a 10 mm.1 El momento óptimo para evaluar la fosa posterior para el diagnóstico de anomalías ha sido debatido en la literatura. Embriológicamente, se cree que el desarrollo completo de la fosa posterior se produce entre las 18 y las 22 semanas. Por lo tanto, se justifica la precaución a la hora de realizar un diagnóstico de disgenesia cerebelosa antes de las 18 semanas.2 Sin embargo, también se han notificado hallazgos falsos positivos a edades gestacionales más avanzadas, y algunos autores han recomendado que el diagnóstico de las diferentes formas de hipoplasia vermiana no se realice antes de las 24 semanas de gestación.3 Si se sospecha una anomalía de la fosa posterior, se suele realizar una caracterización adicional mediante ecografía de seguimiento con planos coronales y sagitales adicionales obtenidos mediante un enfoque bidimensional, un enfoque ecográfico tridimensional o ambos. La resonancia magnética (RM) fetal puede utilizarse como complemento de la ecografía para sospechar anomalías intracraneales fetales; sin embargo, la RM tiene limitaciones a la hora de predecir con exactitud las anomalías postnatales por RM.4
El principal diagnóstico diferencial de una cisterna magna agrandada es un quiste aracnoideo de la fosa posterior. Los quistes aracnoideos son colecciones benignas de líquido cefalorraquídeo que se acumulan en el espacio aracnoideo. No se comunican con el sistema ventricular ni con el espacio subaracnoideo, lo que puede ayudar a distinguirlos de una malformación de Dandy-Walker. Normalmente el vermis y el cerebelo aparecen intactos. Pueden asociarse a una hidrocefalia y a un efecto de masa. Suelen ser esporádicas. Las manifestaciones clínicas dependen del tamaño del quiste y del grado de hidrocefalia.5
También puede observarse un agrandamiento de la cisterna magna en asociación con la malformación de Dandy-Walker, que incluye la dilatación quística del cuarto ventrículo y la agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. También puede haber otras malformaciones. Se cree que la malformación de Dandy-Walker se produce durante la embriogénesis. Puede ocurrir de forma esporádica, pero se ha asociado a una serie de trastornos genéticos y exposiciones, como el alcohol, la diabetes, la warfarina, la rubéola, la toxoplasmosis y la isoretinoína.1 El agrandamiento de la cisterna magna en presencia de una malformación de Dandy-Walker también se ha asociado a anomalías cromosómicas como la trisomía 13 y 18.6 Además, también se ha notificado en casos de trisomía 21.7
Aunque un agrandamiento de la cisterna magna como parte de la malformación de Dandy-Walker se asocia a malos resultados, la importancia y los resultados clínicos de un agrandamiento leve aislado de la cisterna magna, en ausencia de otras anomalías congénitas, cromosómicas o estructurales, no están bien definidos. Esto puede hacer que el manejo y el asesoramiento sean un reto en esta población de pacientes.
La evidencia disponible sugiere que una cisterna magna aislada ligeramente agrandada con una anatomía intracraneal por lo demás normal, específicamente un cerebelo y un vermis normales, se asocia con resultados normales. En una pequeña serie de 11 pacientes con una cisterna magna agrandada aislada, Forzano et al8 descubrieron que todos los neonatos tenían resultados normales durante el seguimiento, que oscilaba entre 2 días y 5 meses. En un estudio similar, Haimovici et al9 realizaron un seguimiento de 15 pacientes con una cisterna magna aislada que medía más de 10 mm; se comprobó que todos los neonatos nacidos vivos eran fenotípicamente normales. En 8 de estos pacientes, el seguimiento a largo plazo reveló resultados normales. En una serie adicional de 13 pacientes con una cisterna magna agrandada aislada, Long et al10 encontraron sólo un paciente que mostraba signos de retraso motor en el desarrollo (mala alimentación y retraso en la marcha a los 29 meses). No se informó del tamaño de la cisterna magna en este caso. Los 12 pacientes restantes tuvieron resultados de neurodesarrollo normales. Dror et al11 compararon a 29 niños con una cisterna magna grande identificada en el útero con 35 niños con resultados ecográficos fetales normales. En general, el rendimiento en dos escalas de desarrollo estaba dentro de los límites normales en ambos grupos. Estos resultados sugieren que una cisterna magna agrandada aislada se asocia con un resultado neonatal normal, aunque estos estudios estaban limitados por el pequeño tamaño de las muestras.
La evidencia disponible sugiere que una cisterna magna aislada ligeramente agrandada con una anatomía intracraneal por lo demás normal, específicamente un cerebelo y vermis normales, se asocia con resultados normales.
La variación en el tamaño de la cisterna magna puede deberse a las dificultades para medir con precisión la cisterna magna en el tercer trimestre. La cisterna magna suele medirse en sentido anteroposterior desde la cara posterior del vermis cerebeloso hasta el borde interno del hueso occipital. Las mediciones de la cisterna magna deben realizarse a un nivel que incluya la visualización del cavum septum pellucidum, los pedúnculos cerebrales y los hemisferios cerebelosos.15 Sin embargo, Laing et al16 establecieron que si el transductor está inclinado en un plano semicoronal, la cisterna magna podría aparecer falsamente agrandada en aproximadamente el 40% de los casos. De los casos en los que se creó una cisterna magna pseudoampliada en un plano semicoronal, aproximadamente el 70% se produjo en el tercer trimestre. Por lo tanto, debe obtenerse el diámetro anteroposterior más pequeño en el plano axial desde el vermis cerebeloso hasta el borde interno del hueso occipital, y en los casos sospechosos de ser anormales, la cisterna magna debe medirse en el plano midsagital.
El tamaño de la cisterna magna también parece diferir en función del sexo del feto. Cuando se estratifica por sexo, se ha demostrado que los fetos masculinos tienen una tasa sustancialmente mayor de cisternas magnas agrandadas aisladas en comparación con los fetos femeninos. Además, las medidas medias de la cisterna magna parecen ser mayores en los varones.17 Este hallazgo es similar a los relativos al tamaño del ventrículo lateral, que han demostrado ser mayores en los fetos masculinos.18
Sobre la base de los datos disponibles, creemos que una cisterna magna aislada ligeramente agrandada en el rango de 10 a 12 mm sin otras anomalías intracraneales en el tercer trimestre parece representar una variante normal y parece poco probable que se asocie con secuelas neurológicas a largo plazo. Los estudios en curso ayudarán a definir mejor el pronóstico de una cisterna magna agrandada aislada en el tercer trimestre; los análisis futuros podrían contradecir los resultados tranquilizadores observados hasta ahora. Sin embargo, por ahora, sobre la base de las mejores pruebas disponibles actualmente, una cisterna magna aislada ligeramente agrandada con una anatomía intracraneal por lo demás normal debe considerarse una variante normal.
En casos como los presentados anteriormente, creemos que es razonable aconsejar a las mujeres con un cribado de aneuploidía en suero de bajo riesgo que el hallazgo de una cisterna magna aislada ligeramente agrandada con una anatomía intracraneal por lo demás normal, especialmente en el tercer trimestre, suele ser una variante normal y, por tanto, no requiere más estudios. Se espera que este enfoque alivie la ansiedad que acompaña a un diagnóstico antes ambiguo.