Información general para personas con mutaciones hereditarias en el gen CDH1

Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores de una mutación en el gen CDH1.

Las personas con una mutación hereditaria en el gen CDH1 tienen un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres. Consulte nuestra sección sobre el riesgo de cáncer para obtener más información. Existen directrices para el cribado y la prevención de ciertos cánceres en personas con una mutación en CDH1. También puede haber ensayos clínicos disponibles para las personas que dan positivo en la prueba de la mutación CDH1. Consulte nuestra sección Gestión del riesgo para obtener más información sobre las recomendaciones de cribado y prevención para las personas con mutaciones en CDH1.

Las personas diagnosticadas con una mutación en CDH1 a las que se les ha diagnosticado cáncer pueden optar a un tratamiento específico o a ensayos clínicos. Visite la sección Tratamiento del cáncer para obtener más información sobre ensayos clínicos para personas con una mutación en CDH1.

Hay un trastorno muy raro y grave llamado síndrome blefarocheilodónico (BCD) que se ha asociado con poca frecuencia a las mutaciones en CDH1. Consulte nuestra sección Otras consideraciones para obtener más información sobre este trastorno.

El nombre CDH1 significa «Cadherina 1». El gen está localizado en el cromosoma 16. CDH1 ayuda a que las células se adhieran entre sí para formar tejidos y órganos.

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