Información general para personas con mutaciones hereditarias en el gen ATM

Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de una mutación en el gen ATM.

Las personas con una mutación hereditaria en el gen ATM tienen un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres. Consulte nuestra sección sobre el riesgo de cáncer para obtener más información. Existen directrices para el cribado y la prevención de ciertos cánceres en personas con una mutación en ATM. Consulte nuestra sección Gestión del riesgo para obtener más información sobre las opciones de cribado en personas con mutaciones en ATM.

Las personas con una mutación en ATM a las que se les ha diagnosticado un cáncer pueden optar a tratamientos específicos o ensayos clínicos. Visite nuestra sección Tratamiento del cáncer para obtener más información sobre los ensayos clínicos de tratamiento para personas con una mutación ATM.

Una enfermedad infantil rara y grave llamada Ataxia-Telangiesctasia (AT) puede ocurrir en niños que heredan una mutación ATM tanto de su madre como de su padre. Consulte nuestra sección Otras consideraciones para obtener más información sobre esta enfermedad.

El nombre ATM significa «Ataxia-Telangiesctasia Mutada». El gen ATM está localizado en el cromosoma 11. El ATM ayuda a controlar el crecimiento celular y a reparar el ADN dañado.

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