Bhaskar Gupta
Desde la unidad de cuidados intensivos neonatales, Hospital Khoula, Mascate, Sultanato de Omán.
Correspondencia a: Dr. Bhaskar Gupta, Unidad de cuidados intensivos neonatales, Hospital de Khoula, Ministerio de Sanidad, Apartado de correos 90, Código 116, Mascate, Sultanato de Omán.
Correo electrónico: [email protected]
Manuscrito recibido: 19 de diciembre de 2001;
Revisión inicial finalizada: 25 de febrero de 2002;
Revisión aceptada: 11 de septiembre de 2002.
La aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals) es un raro trastorno autosómico dominante causado por una mutación en el gen de la fibrilina 2 (FBN2) que es fenotípicamente similar pero menos grave que el síndrome de Marfan. Se caracteriza por facies normal, aracnodactilia, dolichostenomelia, escoliosis, contracturas articulares múltiples, extensión limitada de los dedos de las manos y de los pies, camptodactilia con desviación cubital de las manos, hipoplasia de los músculos de las pantorrillas, orejas arrugadas y cardiopatía congénita(1,2). Con el tiempo hay una mejora espontánea de las contracturas articulares, pero la cifosis tiende a ser progresiva. La forma neonatal es el resultado de nuevas mutaciones y tiende a ser grave(3).
Además de sus características clásicas, el síndrome de Beals puede asociarse con raras anomalías del ojo, el duodeno, el páncreas y retraso mental, pero aún no se han descrito anomalías genitales asociadas en un niño varón. Este es el primer informe de un caso de asociación de síndrome de Beals e hipospadias coronal.
Informe de un caso
Un neonato masculino a término y apropiado para la edad gestacional nació por LSCS de emergencia por sufrimiento fetal y oligohidramnios en un hospital de atención terciaria en Muscat, Sultanato de Omán, de una madre primigravida de 18 años. No había antecedentes de consanguinidad ni miembros de la familia afectados por aracnodactilia contractural congénita. El bebé pesó 3000 g, y tenía un perímetro cefálico de 34 cm y una longitud de 52 cm. En la exploración, el neonato tenía facies normal, paladar alto y arqueado, manos y pies largos (aracnodactilia), contracturas articulares de rodilla y codos, extremidades largas y delgadas (dolichostenomelia), hipoplasia de los músculos de la pantorrilla, orejas arrugadas (Fig. 1), camtodactilia con desviación cubital de las manos e hipospadias coronal con prepucio encapuchado, escroto y testículos normales.
Además, se observó que el bebé tenía un soplo cardíaco sistólico corto el tercer día de vida. Este bebé tuvo un curso sin incidentes durante la estancia en el hospital y fue dado de alta después de 3 días del hospital.
La ecografía del abdomen reveló hígado, bazo y riñones normales. La radiografía reveló huesos largos, ensanchamiento de las articulaciones de la rodilla y cráneo, columna vertebral y pelvis normales. El examen ocular mostró un cristalino y un fondo de ojo normales.
Fig. 1. Neonato con aracnodactilia, contracturas articulares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla, facies normal y aspecto de orejas arrugadas.
Discusión
El síndrome de Beals es fenotípicamente similar al síndrome de Marfan y fue descrito originalmente por Beals y Hecht en 1971(4). La tasa de detección del síndrome de Beals ha aumentado con las técnicas de localización cromosómica, hibridación fluorescente in situ, aislamiento y mapeo de los genes FBN1 y FBN2 y sus mutaciones(5).
La aracnodactilia, las contracturas en flexión y el paladar alto arqueado pueden verse como manifestaciones del síndrome de Marfan neonatal que tiene un sorprendente parecido fenotípico con el síndrome de Beals. Sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares y oculares significativas no se encuentran en el síndrome de Beals. Las asociaciones cardíacas con el síndrome de Beals se han notificado en varios estudios y pueden estar presentes en el 32% de los casos, normalmente una comunicación interauricular o un defecto ventricular, a diferencia de los defectos cardíacos estructurales en forma de regurgitación aórtica, disección aórtica y dilatación de la aorta ascendente que se observan en el 80% de los casos de síndrome de Marfan. La asociación característica de las anomalías de la oreja y la hipoplasia de los músculos de la pantorrilla que se observa en el síndrome de Beals también lo distingue del síndrome de Marfan(6). La oreja arrugada, que es un sello distintivo del síndrome de Beals, podría explicarse por la diferencia de expresión de los genes FBN1 y FBN2 en el cartílago de la oreja humana. La fibrilina 1 proporciona la principal función estructural de las microfibrillas asociadas a la elastina, responsables de las manifestaciones del síndrome de Beals(7-8).
Este bebé, además de todos los rasgos del síndrome de Beals, tenía una hipospadias coronal adicional. Anteriormente sólo se había descrito un caso de este tipo(9) en una niña con síndrome de Beals que presentaba genitales ambiguos. Se han descrito muchas asociaciones raras de este tipo, como anquilosamiento, ojos oblicuos, atresia duodenal, páncreas anular y anomalías genitales externas femeninas, junto con el síndrome de Beals. No se incriminan factores etiopatológicos específicos.
Hay una gravedad variable en la presentación fenotípica del síndrome de Beals incluso entre los miembros de la familia. La enfermedad suele tener un curso benigno y con el tiempo hay una mejora espontánea de las contracturas articulares, pero la cifosis y la escoliosis que se observa en el 50% de los casos tiende a ser progresiva(2,4). Estos niños necesitarán tratamiento ortopédico.
El resultado a largo plazo del síndrome de Beals es bueno, ya que hay una mejora espontánea de las contracturas articulares y, con un tratamiento ortopédico adecuado, la vida puede ser normal. Los anestesistas deben ser conscientes de las contracturas articulares y de la reducción de la movilidad de la mandíbula, así como de la dificultad para la intubación(10). Se puede ofrecer un diagnóstico prenatal a las familias afectadas.
Contribuidores: BG elaboró el niño y escribió el manuscrito.
Financiación: Ninguna.
Intereses concurrentes: Ninguno declarado.
Mensajes clave
– El síndrome de Beals se caracteriza por aracnodactilia, dolichostenomelia, contracturas articulares múltiples, orejas arrugadas y camptodactilia.