¿Qué es el síndrome de antisintetasa?
El síndrome de antisintetasa es una rara enfermedad muscular inflamatoria relacionada con la dermatomiositis y la polimiositis.
El sello distintivo del síndrome de antisintetasa es la presencia de autoanticuerpos séricos dirigidos contra las aminoacil-ARNt sintetasas. Estas son enzimas celulares que participan en la síntesis de proteínas. Los anticuerpos antisintetasa incluyen Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS y Zo. Los anticuerpos anti-Jo-1 son los que se detectan con más frecuencia en el síndrome de antisintetasa.
El síndrome de antisintetasa es 2-3 veces más común en las mujeres que en los hombres.
¿Qué causa el síndrome de antisintetasa?
La causa del síndrome de antisintetasa es desconocida. Se clasifica como una enfermedad autoinmune crónica.
¿Cómo se presenta el síndrome de antisintetasa?
Las principales características clínicas del síndrome de antisintetasa son:
- Fiebre
- Miositis (inflamación muscular)
- Poliartritis ( inflamación en varias articulaciones)
- Enfermedad pulmonar intersticial (inflamación noinflamación específica de los pulmones)
- Manos mecánicas
- Fenómeno de Raynaud
El síndrome de antisintetasa puede presentarse con una variedad de características clínicas y éstas pueden variar con el tiempo.
Fiebre
- Presente en aproximadamente el 20% de los pacientes
- Puede ocurrir al inicio de la enfermedad
- Puede persistir o reaparecer con recaídas
Miositis
- Presente en >90% de los pacientes
- Asociada con anticuerpos anti Jo-1
- La debilidad muscular proximal provoca dificultad para levantarse de una silla o subir escaleras
- Los músculos pueden ser dolorosos
- La debilidad de los músculos implicados en la deglución puede provocar una neumonía por aspiración.
- La debilidad de los músculos de la respiración puede provocar falta de aire
Artritis inflamatoria
- El 50% de los pacientes experimenta dolores articulares o artritis
- La mayoría de las veces es una artritis simétrica de las pequeñas articulaciones de manos y pies
- Típicamente, no da lugar a erosiones óseas
Enfermedad pulmonar
- La enfermedad pulmonar intersticial se desarrolla en la mayoría de los pacientes con el síndrome de la antisintetasa anti-Jo-1 antisintetasa
- A menudo se presenta con una aparición repentina o gradual de falta de aire al hacer esfuerzos
- A veces provoca tos seca intratable
- Puede provocar hipertensión pulmonar (aumento de la presión en las arterias pulmonares) en pacientes con o sin enfermedad pulmonar intersticial concomitante.
Manos de mecánico
- Afecta a alrededor del 30% de los pacientes
- Piel engrosada de las puntas y los márgenes de los dedos
- Se parece a las manos
Fenómeno de Raynaud
- Se produce en aproximadamente el 40% de los pacientes
- Una reducción episódica del riego sanguíneo de los dedos de las manos o de los pies que se vuelven blancos, luego azul y finalmente rojo
- Una respuesta al frío o al estrés emocional
- Algunos pacientes presentan anomalías capilares del pliegue ungueal asociadas
Síntomas del síndrome de antisintetasa
Síndrome de antisintetasa
Asociación con neoplasias
Algunos estudios de casos han informado de la aparición de diversas neoplasias en los 6-12 meses siguientes al diagnóstico del síndrome de antisintetasa. Por lo tanto, se recomienda un cribado adecuado a la edad, como en el caso de la dermatomiositis.
¿Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome de antisintetasa?
La presentación clínica es una pista para el diagnóstico del síndrome de antisintetasa. Las investigaciones especiales ayudan a apoyar el diagnóstico. Éstas pueden incluir las siguientes dependiendo del contexto clínico:
- Enzimas musculares, por ejemplo, creatinina quinasa (CK) y aldolasa: suelen estar elevadas
- Anticuerpos musculares
- Electromiografía (EMG)
- Resonancia magnética (RM) de los músculos afectados
- Biopsia muscular
- Pruebas de la función pulmonar
- Tomografía computarizada (TC) de alta resolución tomografía computarizada (TC) de tórax
- Evaluación de las dificultades de deglución y del riesgo de aspiración
- Biopsia de pulmón
¿Cómo se trata el síndrome antisintetasa?
Los glucocorticosteroides son la base del tratamiento del síndrome de antisintetasa y suelen ser necesarios durante varios meses o años. La prednisona se administra inicialmente a dosis altas (1 mg/kg/día) durante 4-6 semanas para lograr el control de la enfermedad, y luego se reduce lentamente durante 9-12 meses hasta la dosis efectiva más baja para mantener la remisión. En los casos más graves, puede ser necesario administrar metilprednisolona intravenosa en pulsos durante 3-5 días.
La mejora de la fuerza muscular puede tardar varias semanas o meses. La mejoría sintomática es un indicador más fiable de la respuesta al tratamiento que los niveles séricos de CK.
Se recomienda el tratamiento profiláctico contra la osteoporosis inducida por esteroides y ciertas infecciones fúngicas como la Pneumocystis jirovecii. La necesidad de inmunizaciones debe ser evaluada antes de iniciar la terapia.
Se pueden utilizar otros medicamentos inmunosupresores, como:
- Azatioprina
- Metotrexato
- Ciclofosfamida
- Tacrolimus
- Ciclosporina
- Micofenolato
- Rituximab
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La fisioterapia y la rehabilitación deben iniciarse precozmente para prevenir el desacondicionamiento muscular y mejorar la debilidad.