Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que afecta a muchos órganos. Provoca cambios en el sistema de transporte de electrolitos que hacen que las células absorban demasiado sodio y agua. La FQ se caracteriza por problemas en las glándulas que producen sudor y mucosidad. Los síntomas comienzan en la infancia. Por término medio, las personas con FQ viven hasta mediados o finales de los 30 años.

La FQ afecta a varios sistemas de órganos en niños y adultos jóvenes, incluyendo los siguientes:

• Sistema respiratorio

• Sistema digestivo

• Sistema reproductor

Algunas personas pueden ser portadoras del gen de la FQ sin que les afecte la enfermedad.Normalmente no saben que son portadores.

¿Cómo afecta la FQ al sistema respiratorio?

El sistema anormal de transporte de electrolitos en la FQ hace que las células del sistema respiratorio, especialmente los pulmones, absorban demasiado sodio y agua. Esto hace que las finas secreciones normales de los pulmones se vuelvan muy espesas y difíciles de mover. Estas secreciones espesas aumentan el riesgo de infecciones respiratorias frecuentes.

Las infecciones respiratorias recurrentes conducen a un daño progresivo en los pulmones y, finalmente, a la muerte de las células de los pulmones.

Debido a la alta tasa de infección en el tracto respiratorio inferior, las personas con FQ pueden desarrollar una tos crónica, sangre en el esputo y, a menudo, incluso tener un pulmón colapsado. La tos suele empeorar por la mañana o después de la actividad.

Las personas con FQ también tienen síntomas en las vías respiratorias superiores. Algunos tienen pólipos nasales que necesitan ser extirpados quirúrgicamente. Los pólipos nasales son pequeñas protuberancias de tejido del revestimiento de la nariz que pueden bloquear e irritar la cavidad nasal. Las personas con FQ también tienen mayores tasas de infecciones sinusales.

¿Cómo afecta la FQ al sistema gastrointestinal (GI)?

La FQ afecta principalmente al páncreas. El páncreas secreta sustancias que ayudan a la digestión y a controlar los niveles de azúcar en sangre.

Las secreciones del páncreas también se vuelven espesas y pueden obstruir los conductos del páncreas. Esto puede provocar una disminución de la secreción de enzimas del páncreas que normalmente ayudan a digerir los alimentos. Una persona con FQ tiene problemas para absorber proteínas, grasas y vitaminas A, D, E y K.

Los problemas del páncreas pueden llegar a ser tan graves que algunas de sus células mueren. Con el tiempo, esto puede conducir a la intolerancia a la glucosa y a la diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD), un tipo único de diabetes dependiente de la insulina.

Los síntomas de la FQ que pueden deberse a la afectación del tracto gastrointestinal incluyen:

• Heces voluminosas, heces grasientas

• Prolapso rectal (una condición en la que el extremo inferior del intestino se sale del ano)

• Retraso de la pubertad

• Grasa en las heces

• Dolor de estómago

• Diarrea con sangre

El hígado también puede verse afectado. Un pequeño número de personas puede desarrollar una enfermedad hepática. Los síntomas de la enfermedad hepática incluyen:

• Hígado agrandado

• Vientre hinchado

• Coloración amarilla de la piel (ictericia)

• Vómitos de sangre

¿Cómo afecta la FQ al sistema reproductor?

La mayoría de los varones con FQ presentan una obstrucción del canal espermático. Esto se denomina ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD). Esto se debe a que las secreciones espesas obstruyen los conductos deferentes e impiden que se desarrollen correctamente. Provoca infertilidad porque los espermatozoides no pueden salir del cuerpo. Existen algunas técnicas nuevas que permiten a los hombres con fibrosis quística tener hijos. Debe consultarlo con su proveedor de asistencia sanitaria. Las mujeres también tienen un aumento del moco cervical espeso que puede provocar una disminución de la fertilidad, aunque muchas mujeres con FQ pueden tener hijos.

¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda.

Las mutaciones en un gen llamado CFTR (regulador de la conductancia y la membrana de la fibrosis quística) causan la FQ. Las mutaciones del CFTR provocan cambios en el sistema de transporte de electrolitos de las células del organismo. Los electrolitos son sustancias en la sangre que son fundamentales para la función celular. El principal resultado de estos cambios en el sistema de transporte se observa en las secreciones corporales, como el moco y el sudor.

El gen CFTR es bastante grande y complejo. Hay muchas mutaciones diferentes en este gen que se han relacionado con la FQ.

Una persona nacerá con FQ sólo si se heredan dos genes de FQ, uno del otro y otro del padre.

¿Quién corre el riesgo de padecer fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es hereditaria, y una persona con FQ ha recibido el gen alterado de ambos padres. El nacimiento de un niño con FQ suele ser una sorpresa total para la familia, ya que la mayoría de las veces no hay antecedentes familiares de FQ.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Todos los estados de EE. Esto significa que los padres pueden saber si su bebé tiene la enfermedad y pueden tomar precauciones y estar atentos a los primeros signos de problemas.

Los siguientes son los síntomas más comunes de la FQ. Sin embargo, las personas pueden experimentar los síntomas de forma diferente, y la gravedad de los mismos también puede variar. Los síntomas pueden incluir:

• Mucosidad espesa que obstruye ciertos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, mal crecimiento, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar crónica.

Muchos otros problemas médicos pueden apuntar a la fibrosis quística, también. Estos incluyen:

• Sinusitis

• Pólipos nasales

• Palillos de los dedos de las manos y de los pies. Esto significa el engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies debido a una menor cantidad de oxígeno en la sangre.

• Colapso del pulmón a menudo debido a la tos intensa

• Tos con sangre

• Agrandamiento del lado derecho del corazón debido a un aumento de la presión en los pulmones (Cor pulmonale)

• Dolor abdominal

• Exceso de gas en los intestinos

• Prolapso rectal. En esta condición, el extremo inferior del intestino se sale del ano.

• Enfermedad hepática

• Diabetes

• Pancreatitis, o inflamación del páncreas que provoca un fuerte dolor en el vientre

• Cálculos biliares

• Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD) en los varones. Esto provoca la obstrucción del canal espermático.

Los síntomas de la FQ difieren en cada persona. Los bebés que nacen con FQ suelen mostrar síntomas a los 2 años de edad. Sin embargo, algunos niños pueden no mostrar síntomas hasta más adelante en su vida. Los siguientes signos son sospechosos de FQ, y los bebés que presentan estos signos pueden someterse a pruebas adicionales de FQ:

• Diarrea que no desaparece

• Heces fétidasheces malolientes

• Heces grasientas

• Sibilancias frecuentes

• Neumonía frecuente u otras infecciones pulmonares

• Tos persistente

• Piel con sabor a sal

• Crecimiento deficiente a pesar de tener buen apetito

Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte a un médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

La mayoría de los casos de fibrosis quística (FQ) se detectan durante las pruebas de detección de los recién nacidos. Además de una historia clínica completa y un examen físico, las pruebas para detectar la FQ incluyen una prueba de sudor para medir la cantidad de cloruro de sodio (sal) presente. Unas cantidades de sodio y cloruro superiores a las normales sugieren la presencia de FQ.Otras pruebas dependen del sistema corporal afectado y pueden incluir:

• Radiografías de tórax, ecografías y tomografías computarizadas

• Análisis de sangre

• Pruebas de la función pulmonar

• Cultivos de esputo

• Exámenes de heces

Para los bebés, que no producen suficiente sudor, pueden utilizarse análisis de sangre.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones y retrasar el progreso de la enfermedad.

El tratamiento se centra generalmente en las 2 áreas siguientes:

Manejo de los problemas pulmonares

Esto puede implicar:

• Fisioterapia

• Ejercicios regulares para aflojar la mucosidad, estimular la tos y mejorar la condición física general

• Medicamentos para diluir la mucosidad y ayudar a respirar

• Antibióticos para tratar infecciones

• Medicamentos antiinflamatorios

Manejo de problemas digestivos

Esto puede implicar:

• Una dieta sana y rica en calorías

• Enzimas pancreáticas para facilitar la digestión

• Suplementos vitamínicos

• Tratamientos para las obstrucciones intestinales

Recientemente se han aprobado dos nuevas terapias específicas para el tratamiento de la enfermedad pulmonar en la FQ. Hable con su profesional sanitario para determinar si estos medicamentos son adecuados para usted.

El trasplante de pulmón puede ser una opción para las personas con enfermedad pulmonar en fase terminal. El tipo de trasplante que se realiza suele ser un trasplante cardiopulmonar o un trasplante pulmonar doble. No todo el mundo es candidato a un trasplante de pulmón. Hable de ello con su profesional sanitario.

¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?

La fibrosis quística tiene algunas complicaciones graves, entre ellas:

• Infecciones pulmonares y otros problemas pulmonares graves que no desaparecen o que vuelven a aparecer

• Inflamación del páncreas (pancreatitis) que no desaparece o que reaparece

• Cirrosis o enfermedad hepática

• Deficiencias vitamínicas

• Retraso del crecimiento. Esto significa que el niño no crece ni se desarrolla como debería.

• Infertilidad en los varones

• Diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD)

• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (GERD) . Con esta enfermedad, el contenido del estómago sube al esófago y puede causar daños graves.

Puede ser necesario un trasplante de órganos para las personas con la enfermedad en fase terminal.

¿Se puede prevenir la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) está causada por una mutación (cambio) genética heredada.Se recomienda realizar la prueba del gen de la FQ a cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad o cuya pareja sea portadora o esté afectada por la FQ.

La prueba del gen de la FQ puede realizarse a partir de una pequeña muestra de sangre o de un hisopo de la mejilla. Se trata de un cepillo que se frota contra el interior de la mejilla para obtener células para las pruebas. Los laboratorios suelen realizar pruebas para las mutaciones genéticas más comunes de la FQ.

Hay muchas personas con FQ cuyas mutaciones no han sido identificadas. En otras palabras, no se han descubierto todos los errores genéticos que causan la FQ. Dado que no se conocen todas las mutaciones, una persona puede ser portadora de FQ aunque no se hayan encontrado mutaciones en las pruebas.

Las pruebas de FQ tienen limitaciones. Pero, si ambos padres tienen el gen de la FQ, tienen algunas opciones:

• Evitar el embarazo

• Elegir el diagnóstico prenatal (se puede comprobar la presencia de FQ en el feto a las 10 o 12 semanas y a las 15 o 20 semanas de gestación)

• Interrumpir el embarazo

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• Prepararse para el nacimiento de un niño con FQ

• Recibir un tratamiento temprano para un niño con FQ

Vivir con fibrosis quística

• Además de las vacunas de rutina, las vacunas regulares contra la gripe, la vacuna contra la neumonía y otras vacunas apropiadas son importantes para ayudar a reducir la posibilidad de infección.

• Pueden recomendarse antibióticos inhalados supresores a largo plazo para prevenir las infecciones pulmonares.

• Pueden necesitarse medicamentos para ayudar a la digestión.

• Pueden recomendarse suplementos de vitaminas y minerales.

Puntos clave sobre la fibrosis quística

• La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que afecta a muchos órganos. Provoca cambios en el sistema de transporte de electrolitos que hace que las células absorban demasiado sodio y agua.

• La FQ se caracteriza por problemas en las glándulas que producen sudor y moco.

• Una persona nacerá con FQ sólo si se heredan 2 genes de FQ: uno de la madre y otro del padre.

• Todos los estados de EE.UU. exigen que los recién nacidos se sometan a la prueba de la fibrosis quística (FQ). Así es como se diagnostican la mayoría de los casos.

• La FQ provoca una mucosidad espesa que obstruye ciertos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar crónica.

• No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones y retrasar el progreso de la enfermedad.

• La FQ puede causar muchos problemas diferentes y complicaciones a largo plazo.

• No hay forma de prevenir la FQ.

• Las personas con FQ trabajarán estrechamente con un equipo médico para controlar los síntomas y mantenerse lo más saludables posible.