Por Reese Jones
El Día de las Enfermedades Raras fue el mes pasado, pero siempre es un buen momento para concienciar sobre trastornos únicos.
El trastorno de dolor extremo paroxístico, o PEPD, es una enfermedad poco conocida y discutida -incluso entre las personas que están afectadas por el dolor crónico. Caracterizada por el enrojecimiento de la piel, el rubor y los ataques de dolor intenso en varias partes del cuerpo, esta condición debilitante ha sido documentada por la literatura científica y actualmente sólo afecta a 80 individuos, según un informe de la Biblioteca Nacional de Medicina. Al igual que muchas otras enfermedades raras, se cree que la PEPD está causada por una mutación genética. Esta afección suele manifestarse desde la infancia y a lo largo de toda la vida del paciente, mientras que otros estudios han señalado la probable posibilidad de que se manifieste incluso en el útero.
Examinemos más de cerca este trastorno del dolor excepcionalmente inusual y arrojemos más luz sobre la historia, los síntomas, las causas y los tratamientos del PEPD.
Una breve historia
La PEPD fue descrita por primera vez en 1959 por investigadores médicos que observaron en sus sujetos momentos de intenso dolor ardiente en el recto, el ojo y la mandíbula. No fue hasta 1972, cuando el Dr. R.E. Dugan llevó a cabo su propia investigación sobre la enfermedad, que ésta recibió el nombre de síndrome de dolor rectal familiar.
Esta etiqueta permaneció intacta en las revistas y en la práctica médica durante 33 años. Los médicos resolvieron entonces rebautizarla como PEPD en 2005, tras la desaprobación por parte de los pacientes del nombre original y de cómo éste ignora los otros componentes de los síntomas de la enfermedad.
«Peor que el parto»
Como se ha mencionado anteriormente, la PEPD se caracteriza por ataques repentinos y episódicos de dolor ardiente en el recto, en el área ocular y en la mandíbula del cuerpo. A veces, la localización de estos ataques puede trasladarse a medida que la persona que padece PEPD envejece. Como la mayoría de los pacientes experimentan el inicio de la enfermedad en el periodo neonatal de su vida, empieza a manifestarse a través de un enrojecimiento en un lado de la cara, a menudo acompañado de una expresión vidriosa y latidos irregulares. Pronto se empiezan a sentir dolores en las partes inferiores del cuerpo. Estos ataques suelen desencadenarse con la defecación, por lo que muchos niños diagnosticados de PEPD también desarrollan estreñimiento por miedo al dolor.
La mayoría de los pacientes comienzan con dolor en la parte inferior del cuerpo, y muchos pasarán a experimentar los mismos dolores en la cabeza y la cara, casi siempre cerca de los ojos o la mandíbula. El rubor y el enrojecimiento acompañan a estos ataques, que suelen corresponder con el centro del ataque de dolor. Estos ataques suelen durar entre unos segundos y varios minutos, pero se sabe que los casos más extremos pueden durar horas. Los desencadenantes pueden ser los cambios bruscos de temperatura, la comida picante, las bebidas frías e incluso el malestar emocional, junto con la toma de medicamentos y los movimientos intestinales. El dolor que se experimenta durante estos ataques es importante: tal y como explica un estudio publicado en el Journal of Neurology, las pacientes que han dado a luz califican el dolor de la PEPD como incluso más intenso que el dolor del parto.
Además del dolor y el enrojecimiento, las convulsiones no epilépticas y el ritmo cardíaco lento también son comunes entre los pacientes de la PEPD.
¿Pero cuál es exactamente la causa de estos síntomas? Las investigaciones sobre la enfermedad han apuntado a una mutación en el SCN9A, en la que el canal de sodio activado por voltaje NaV1.7 experimenta una incapacidad para desactivarse. Esto provoca potenciales de acción prolongados y disparos repetitivos, lo que aumenta drásticamente la sensación de dolor y la actividad del sistema nervioso simpático. El mismo gen, cuando está mutado de forma diferente, también se ha descubierto que causa el fenómeno opuesto: la ausencia total de dolor.
Diagnóstico, tratamiento y manejo
Al igual que muchas enfermedades raras y genéticas, el diagnóstico de la PEPD depende en gran medida de la historia clínica del paciente, los exámenes físicos y los resultados de las pruebas de laboratorio.
Una vez diagnosticada por un profesional sanitario, el tratamiento suele administrarse mediante carbamazepina, un fármaco que ha resultado ser, al menos parcialmente, eficaz para reducir la gravedad y el número de ataques de dolor. Otros fármacos antiepilépticos, como la gabapentina y el topimarato, sólo han tenido efectos limitados.
En cuanto al manejo de esta enfermedad, al igual que ocurre con muchas enfermedades raras, un asesoramiento cercano y detallado es crucial para recibir el tratamiento adecuado. Para obtener más información sobre la PEPD, haga clic aquí.
Reese Jones realiza análisis de datos por cuenta propia para diversas instituciones sanitarias y compañías de seguros. Su tiempo libre lo dedica a colaborar en blogs, a cuidar de su pequeño jardín y a atender a su abuela, que la ha cuidado desde que era pequeña.