Abstract
La ectopia cordis es una exposición cardíaca congénita definida como la protrusión completa o parcial del corazón a través de un defecto ventral en la pared toracoabdominal solo o con otras vísceras en casos de pentalogía de Cantrell. Esta afección fue descrita por primera vez por Haller et al. en 1706; desde entonces se han realizado muchos avances. El diagnóstico de la ectopia cordis se realiza de forma prenatal en un centro de salud bien equipado mediante una ecografía prenatal para poder iniciar un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento. El caso índice nació en una familia rural sin educación y fue admitido a los 3 días de vida y sobrevivió durante siete días, aunque la mayoría de las literaturas afirman que la mayoría murió en cuatro días incluso con cirugía. Así que, en vista de esto, presentamos este informe de caso para llamar deliberadamente la atención del pediatra/obstetra sobre el hecho de que, aunque esta condición es rara, se debe hacer una búsqueda y un diagnóstico proactivos y se debe instituir un tratamiento temprano, para que se pueda salvar a un niño así.
1. Introducción
La ectopia cordis (EC) es una rara malformación cardíaca congénita que se define como un defecto en la pared torácica anterior y en la pared abdominal con una colocación anormal del corazón fuera de la cavidad torácica con un defecto asociado en el diafragma del pericardio parietal, el esternón y, en la mayoría de los casos, malformaciones cardíacas . La ectopia cordis también se define como el desplazamiento total o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica. La ectopia cordis se observó por primera vez hace 5000 años y el término ectopia cordis fue descrito por primera vez por Haller et al. en 1706 . Generalmente es una malformación esporádica, con informes que la relacionan con anomalías cromosómicas como la trisomía 18, el síndrome de Turner, el 46,XX y el 17q+. La prevalencia de su aparición se estima entre 5,5 y 7,9/millón de nacidos vivos.
A pesar de los avances en la cirugía cardíaca neonatal, la ectopia cordis torácica/toracoabdominal completa sigue siendo un reto quirúrgico con pocos supervivientes a largo plazo . Presentamos un informe de un caso y una revisión de la literatura y también llamamos la atención del neonatólogo y de otras partes interesadas en el cuidado de este tipo de pacientes destacando que, aunque este caso es raro y el pronóstico después de la cirugía es pobre, esta condición ocurre y cuando se identifica la intervención quirúrgica temprana puede marcar la diferencia incluso en un entorno de recursos pobres como el nuestro.
2. Presentación del caso
B. F. M., una neonata de 11 días de edad, ingresó en la Unidad de Cuidados Especiales para Bebés (SCBU) del Hospital Docente de la Universidad de Maiduguri, Maiduguri, noreste de Nigeria, como caso derivado del Hospital de Nivel II (centro de salud secundario) con quejas de protrusión del corazón a través del defecto de la pared torácica anterior al nacer. No había antecedentes de hemorragia o secreción en el lugar. No había antecedentes de dificultad respiratoria ni cianosis. La niña fue alimentada con leche de cabra extraída a través de un biberón, ya que no podía ser amamantada directamente debido a su estado. No había antecedentes de otras malformaciones o defectos en otras partes del cuerpo y no había antecedentes familiares de defectos congénitos. No había antecedentes maternos de ingestión de medicamentos no prescritos, uso de drogas ilícitas, tabaquismo o abuso de alcohol. La madre tampoco tenía antecedentes de enfermedad crónica. Su fuente de agua potable es de un pozo de cemento.
El bebé nació en casa y fue atendido por una partera tradicional sin complicaciones y lloró bien al nacer pero con el corazón latiendo fuera de la pared torácica y el cuidado del cordón umbilical con compresión tibia usando un trapo húmedo y sal. El bebé era el tercer hijo de un matrimonio consanguíneo monógamo. El padre es un agricultor rural subsistente de 36 años; ambos padres no tenían educación formal.
Los hallazgos del examen al ingreso revelaron una neonata de aspecto agudo y globalmente rosado que estaba febril con una temperatura de 37,7°C y estaba anictérica y no deshidratada. Pesaba 3,2 kilogramos; la longitud era de 47 cm y el perímetro cefálico de 33 cm.
Órgano enfermo. Había un defecto de la pared torácica anterior en la línea media que medía 6 por 4 cm en los diámetros craneocaudal y horizontal que se extendía entre los pezones y había una úlcera que se extendía desde el defecto hasta el muñón umbilical. Todo el corazón de contorno irregular estaba fuera de la cavidad torácica dejando sólo los vasos principales en la pared torácica como se ve en la figura 1. Había masas nodulares que sobresalían en la pared cardíaca de naturaleza firme, no pulsante, y no se veían vasos coronarios evidentes en la pared cardíaca como se ve en la Figura 2.
El neonato estaba disneico y la frecuencia respiratoria taquipneica era de 98 CPM; había buena entrada de aire. La frecuencia cardíaca era de 162 CPM; el sonido cardíaco era el primero y el segundo solamente; no se oía ningún soplo. La exploración abdominal no presentaba ninguna anomalía y los genitales externos femeninos estaban bien formados. Estaba consciente y alerta, la fontanela anterior era permeable, no se identificaron otros defectos de la línea media y los reflejos primitivos eran normales con buenos tonos.
Se realizó un diagnóstico de trabajo de ectopia cordis para descartar la pentalogía de Cantrell con presunta sepsis. El volumen celular empaquetado era del 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrófilos = 56, linfocitos = 40, basófilos = 2 y monocitos = 2. Plaquetas = 400 109/L. E es electrolitos, U es urea, y C es creatinina; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, urea = 9,8 mmol/L, creatinina = 227 mmol/L, y Ca+ = 2,1 mml/L. El cultivo y la sensibilidad del hisopo de la herida y el hemocultivo no arrojaron crecimiento bacteriano.
Se comenzó a administrar cefuroxima, gentamicina y metronidazol. Se realizó una consulta quirúrgica con cirugía cardiotorácica en el momento del ingreso, mientras se cubría el corazón protuberante con una gasa impregnada de antibiótico (Sofra-Tulle) como se ve en las figuras 3(a) y 3(b). El 4º día de ingreso, el niño estaba estable, se le había pasado una sonda nasogástrica y se le alimentaba con leche materna extraída a razón de 3 ml cada 2 horas; ese mismo día, el centro cardiotorácico del University of Nigeria Teaching Hospital de Enugu aprobó el traslado del niño con unos honorarios quirúrgicos de tres millones de nairas que serían aportados por un donante. Al 5º día, el paciente había tolerado 12 ml de leche materna extraída y se suspendió el líquido intravenoso. El estado de la niña se deterioró a partir del 9º día, mientras se esperaba el traslado al centro cardiotorácico de la institución hermana, cuando los latidos del corazón se volvieron irregulares y hemorrágicos mientras recibía antibióticos. Para cuando se concluyó el arreglo para que fuera sometida a una cirugía cardiotorácica, era demasiado tarde, ya que el estado de la niña se había deteriorado y la paciente falleció el día 11 a las 3.30 de la madrugada.
(a)
(b)
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3. Discusión
La ectopia cordis (EC), una extrusión congénita del corazón a través de un defecto en la pared torácica anterior, no tiene actualmente una etiología conocida y la mayoría de los casos son esporádicos . El desarrollo de la pared ventral del cuerpo comienza al octavo día de la vida embrionaria con la diferenciación y proliferación del mesodermo seguida de su migración literal. El corazón se desarrolla originalmente en la localización cefálica y alcanza su posición definitiva por el plegamiento lateral y la flexión ventral del embrión hacia el día 16-17 de la embriogénesis . La fusión de la línea media y la formación de las cavidades torácica y abdominal se completan en la 9ª semana embrionaria.
El fallo completo o incompleto de la fusión de la línea media en esta fase da lugar a trastornos que varían desde un CE aislado hasta una evisceración ventral completa. La génesis del CE no se ha explicado completamente, aunque se han ofrecido varias teorías. Las teorías más populares son la ruptura temprana del corion y/o del saco vitelino y el síndrome de la banda amniótica. La teoría de la rotura amniótica afirma que, durante el desarrollo embrionario temprano, el amnios que rodea al embrión se rompe, y las bandas fibrosas, pegajosas y fibrosas del amnios se enredan con el embrión en formación y provocan una alteración en las partes en desarrollo del feto que puede dar lugar a diversas deformidades como el CE, la hendidura esternal media, la disgenesia frontonasal, la hendidura mediofacial y las deformidades de las extremidades, entre otras.
El espectro de defectos se corresponde con el momento de la ruptura. Los hallazgos en la literatura sugieren que la ruptura en la tercera semana de gestación provoca una detención del descenso cardíaco que puede ser la causa de la EC. La ectopia cordis con bandas amnióticas parece ser distinta de la AE aislada. Esto sugiere diferentes etiologías para la ectopia cordis; tales etiologías como la exposición al uso de drogas intrauterinas han sido documentadas en la literatura. El corazón puede estar parcial o totalmente fuera del tórax, como describen Engum et al. y, según la localización del corazón, se clasifica en diferentes tipos, cervical (5%), cervicotorácico y torácico (65%), toracoabdominal (20%) al que pertenece el nuestro, y abdominal (10%) . En la CE parcial, el corazón puede verse a menudo pulsando a través de la piel, mientras que en la CE torácica completa el corazón desnudo se desplaza fuera de la cavidad torácica sin cobertura pericárdica . El tipo toracoabdominal se considera un síndrome distinto conocido como pentalogía de Cantrell. Consta de cinco anomalías asociadas: defecto del esternón distal, defecto de la pared abdominal supraumbilical de la línea media, hernia diafragmática ventral, defecto en el pericardio épico y comunicación libre hacia la cavidad peritoneal, y defecto intracardíaco congénito.
Los distintos tipos clínicos de CE tienen diferente pronóstico. La ectopia cervical y torácica suele ser mortal en pocos días, porque el corazón está expuesto y malformado; sin embargo, nuestro caso tenía ectopia cordis toracoabdominal. La ectopia cordis abdominal tiene un mejor pronóstico, probablemente porque las anomalías intracardíacas son más raras y la ausencia de onfalocele reduce la morbilidad y la mortalidad. La ectopia cordis se asocia con frecuencia a otros defectos congénitos que afectan a múltiples sistemas orgánicos, y hasta un 80El 2% tiene defectos intracardiacos asociados, entre los que se incluyen la comunicación interventricular (CIV, 100%), la comunicación interauricular (CIA, 53%), la tetralogía de Fallot (TF, 20%), el divertículo ventricular izquierdo (DVL, 20%) y la hipoplasia pulmonar; aunque en nuestro caso no se identificó ningún soplo, no pudimos afirmar que no hubiera ningún defecto intracardiaco, ya que no pudimos realizar un ecocardiograma a la paciente antes de su fallecimiento.
La forma sindrómica conocida como pentalogía de Cantrell es extremadamente rara y generalmente incompatible con la vida; por ello, su incidencia exacta no se encuentra en la literatura. En esta condición, el corazón está descubierto en el 41%, cubierto de membrana serosa en el 31%, y cubierto de piel en el 27% en una serie de casos particulares . En nuestro caso, que es una ectopia cordis toracoabdominal, el corazón estaba al descubierto y el defecto se extendía hasta la región umbilical; aunque no había otras vísceras abdominales expuestas.
Sobre la base del desarrollo embriológico, este síndrome se clasifica en dos grupos. El primer grupo surge como resultado de un fallo en el desarrollo de un segmento del mesodermo y comprende tres de los defectos, que incluyen el defecto diafragmático (que resulta de un fallo total o parcial en el desarrollo del tabique transversal), el defecto pericárdico (que está estrechamente relacionado con el desarrollo defectuoso del tabique transversal) y las lesiones intracardíacas (que es el resultado de un desarrollo defectuoso del epimiocardio, que deriva del mesodermo esplácnico) .
El segundo grupo incluye el defecto de la pared esternal y abdominal y parece surgir debido al fracaso de la migración de las estructuras primordiales emparejadas. Se han descrito muchas variantes de la pentalogía de Cantrell según el desarrollo embriológico postulado de estos defectos . Esto incluye el diagnóstico exacto, con cinco defectos presentes, el diagnóstico probable, con cuatro defectos presentes, y por último el diagnóstico incompleto, con combinación en los defectos. La aparición de anomalías congénitas intracardíacas es un elemento constante de este síndrome; con el creciente uso de herramientas de diagnóstico prenatal, estas anomalías pueden diagnosticarse antes del nacimiento . Las otras malformaciones asociadas, como los cilindrosomas (otro nombre para el complejo extremidad-pared del cuerpo), se definen como una anomalía consistente en dos de las tres anomalías fetales siguientes (a) toracoabdominosquisis o abdominosquisis, (b) defecto de las extremidades, (c) defectos craneofaciales: labio leporino/paladar hendido, encefalocele, exencefalia, entre otros .
El diagnóstico prenatal de la ectopia cordis se realiza mediante ecografía, que permite visualizar el corazón fuera de la cavidad torácica. El diagnóstico, tal y como informan Bick et al. y Tongsong et al., se ha realizado ya entre las 9 y 11 semanas de gestación, respectivamente. El uso de la ecografía tridimensional y su combinación con el Doppler permite un diagnóstico precoz más preciso. La resonancia magnética también se está convirtiendo en algo habitual en la evaluación prenatal para documentar y planificar el tratamiento de las anomalías congénitas complicadas. En este caso, la madre procede de una comunidad rural desértica y remota, en la que no existen instalaciones sanitarias sólidas para la atención prenatal que permitan una investigación prenatal para la detección temprana de este diagnóstico. A falta de dicha atención prenatal, el parto tuvo lugar en casa y el bebé fue atendido por parteras tradicionales no cualificadas, lo que contribuyó al diagnóstico tardío de la enfermedad. La paciente se presentó en nuestro centro al tercer día de vida con el corazón sobresaliente cubierto con un trapo sucio; además, el recién nacido desarrolló posteriormente fiebre y dificultad respiratoria, lo que podría haber contribuido al mal resultado.
Aunque la ectopia cordis se considera generalmente una malformación aislada y esporádica, ha habido varios informes que la relacionan con anomalías cromosómicas. Las anomalías del cariotipo notificadas incluyen la trisomía 18, el síndrome de Turner, el 46,XX y el 17q+. Carmi y Boughman describieron otros defectos asociados a esta malformación, como el labio leporino con o sin paladar hendido y el encefalocele como parte del defecto de la línea media ventral en el espectro de la pentalogía de Cantrell. Los recién nacidos con estas anomalías complejas y potencialmente mortales requieren cuidados intensivos desde el nacimiento debido al rápido deterioro de su estado. El enfoque de manejo inmediato requiere la reanimación y la cobertura del corazón y las vísceras expuestas con envolturas de gasa empapada en solución salina para evitar la desecación y la pérdida de calor . En nuestro caso, aunque la paciente se presentó al tercer día, la reanimamos y cubrimos el corazón expuesto con gasas Sofra-Tulle, además de administrarle antibióticos; la paciente había pasado once días ingresada a la espera de una cirugía cardiotorácica definitiva, al contrario de lo que se ha documentado en la literatura.
El tratamiento definitivo de la afección es la corrección quirúrgica. El primer intento de reparación de la ectopia cordis fue realizado en 1925 por Cutler y Wilens, y Koop (1975) logró la primera reparación exitosa de la ectopia cordis torácica en dos etapas . Amato et al. informaron de una reparación exitosa de la ectopia cordis torácica en una sola fase en 1995. Durante el cierre quirúrgico, en la mayoría de los casos, la cavidad torácica es pequeña con poco espacio mediastínico para el corazón. Los intentos de cierre de la pared torácica a menudo dan lugar a una situación hemodinámica difícil debido a la patada de los grandes vasos, posiblemente debido a su gran longitud y a su curso anormal, o a la compresión del corazón. Los pasos que se suelen dar para el tratamiento (toda la variedad) son (1) cierre del defecto de la pared torácica (ya sea haciendo cierres primarios de la pared torácica o utilizando hueso/ cartílago como injerto de tejido o prótesis artificiales como placas acrílicas y malla Marlex), (2) cierre del defecto esternal, (3) reparación del defecto asociado como el onfalocele, aunque en nuestro caso no hubo exposición de órganos intraabdominales, (4) colocación del corazón en el tórax, y (5) reparación del defecto intracardíaco .
La reparación por etapas con la intervención inicial tiene como objetivo proporcionar una cobertura de tejidos blandos del corazón. Si no se puede lograr la aproximación primaria con colgajos de piel o si hay algún compromiso hemodinámico, se puede suturar un injerto de piel de grosor dividido, un injerto de piel de cadáver o materiales protésicos a los bordes de la piel. El defecto puede reducirse lentamente en las semanas siguientes. El momento de la paliación de los defectos intracardiacos hemodinámicamente significativos no está claro; sin embargo, el informe de Morales et al. sugiere que la colocación de una derivación de Blalock-Taussig o de una banda de la arteria pulmonar debe aplazarse unas semanas hasta que los efectos hemodinámicos de la cobertura torácica se hayan estabilizado.
La reducción del corazón a la cavidad torácica se lleva a cabo en una fase posterior . Los defectos intracardiacos simples y estables, como la CIA, la CIV, la DVL y la FT, pueden repararse en este momento. La reducción del corazón en una cavidad torácica pequeña en el periodo neonatal suele producir compresión y el acodamiento de los grandes vasos suele provocar un bajo gasto cardíaco. Sin embargo, se ha sugerido que merece la pena intentar colocar el corazón, incluso parcialmente, dentro de la cavidad torácica en la primera fase. Esto facilitará los procedimientos posteriores y también evitará la evidente deformidad física. El corazón puede volver a colocarse a la izquierda o a la derecha en función de la dirección a la que apunte el vértice. La reconstrucción de la pared torácica se realiza posteriormente en colaboración con el cirujano plástico. En el caso índice, no había soplo y no había hernia diafragmática; sin embargo, el corazón estaba expuesto sin cobertura pericárdica y el defecto toracoabdominal se extendía hasta la región umbilical.
En la literatura, la mayoría de los pacientes murieron dentro de los 4 días siguientes a la intervención quirúrgica, ya fuera el caso de ectopia cordis aislada o pentalogía de Cantrell, mientras que nuestra paciente, un caso de ectopia cordis aislada, sobrevivió durante 10 días antes de morir; a nuestro entender, le fallamos a la niña; no le dimos una oportunidad de vivir a pesar de darnos tiempo suficiente para salvarla.
4. Conclusión
En conclusión, este caso índice de EC sobrevivió durante 10 días, y si los procedimientos quirúrgicos agresivos se llevaron a cabo sin demora en la creencia de que esto puede mejorar la supervivencia, probablemente este niño podría haber vivido. La ectopia cordis es una malformación congénita rara con un mal pronóstico. La ecografía prenatal es de gran valor en la evaluación prenatal de este defecto. Hay que localizar con precisión el defecto y determinar con exactitud su clasificación; en vista de los diferentes tipos de ectopia cordis, aunque el pronóstico general no es gratificante, su enfoque quirúrgico varía, así como el resultado final. La asistencia sanitaria en los países en vías de desarrollo está mal financiada como consecuencia de la mala formulación y aplicación de políticas, por lo que está mal equipada, lo que podría haber contribuido al resultado de los pacientes del índice; de lo contrario, este paciente probablemente no habría muerto si nuestro centro dispusiera de instalaciones para la cirugía cardíaca. Por lo tanto, este informe de caso es otra lección sobre la que reflexionar para que el próximo niño con ectopia cordis no sufra el mismo destino.
Conflictos de intereses
Los autores declaran que no hay conflictos de intereses.
Agradecimientos
Los autores realmente reconocen el esfuerzo del personal directivo de la Unidad de Bebés de Cuidados Especiales por su incansable esfuerzo para que este desafortunado neonato tuviera una oportunidad de ser salvado y también agradecen al Gobierno del Estado de Yobe que intentó apoyar al paciente. Por último, los autores reconocen con desesperación la falta de equipo apropiado para el manejo de este caso en la institución.