Translocación robertsoniana: Tipo común y significativo de reordenación cromosómica que se forma por la fusión de los brazos largos completos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas con el centrómero cerca del extremo). Uno de cada 900 bebés nace con una translocación robertsoniana, por lo que es el tipo de reordenación cromosómica más común que se conoce en las personas. Se ha descubierto que los cinco cromosomas acrocéntricos de las personas -los números cromosómicos 13, 14, 15, 21 y 22- presentan translocaciones robertsonianas. Sin embargo, Hecht y sus colaboradores descubrieron que la formación de translocaciones robertsonianas no es aleatoria. Las formas más frecuentes de translocaciones robertsonianas son entre los cromosomas 13 y 14, entre el 13 y el 21, y entre el 21 y el 22.
En forma equilibrada, una translocación robertsoniana ocupa el lugar de dos cromosomas acrocéntricos y no supone ningún problema para la persona que la porta. Pero en forma desequilibrada, las translocaciones robertsonianas producen un desequilibrio cromosómico y causan un síndrome de malformaciones múltiples y retraso mental. Las translocaciones robertsonianas entre los cromosomas 13 y 14 (cuando se transmiten de forma desequilibrada pueden dar lugar a la trisomía 13) dan lugar al síndrome de trisomía 13 (Patau). Y las translocaciones robertsonianas entre el 14 y el 21 y entre el 21 y el 22 (pueden dar lugar a la trisomía 21) en el síndrome de Down.
Las translocaciones robertsonianas reciben su nombre del genetista de insectos estadounidense W.R.B. Robertson, quien describió por primera vez esta forma de translocación (en saltamontes) en 1916, y también se conocen como translocaciones o reordenamientos de brazo entero o de fusión céntrica.