Descripción
El desarrollo del cerebro comienza poco después de la concepción y continúa durante el crecimiento del feto. Un complejo programa genético coordina la formación, el crecimiento y la migración de miles de millones de neuronas, o células nerviosas, y su desarrollo en regiones cerebrales discretas e interactivas. La interrupción de este programa, especialmente en las primeras fases del desarrollo, puede causar defectos estructurales en el cerebro. Además, la formación normal del cerebro requiere un desarrollo adecuado del cráneo que lo rodea, y los defectos del cráneo pueden provocar malformaciones cerebrales. Los defectos cerebrales congénitos pueden ser causados por defectos genéticos heredados, mutaciones espontáneas dentro de los genes del embrión, o efectos en el embrión debido a una infección, traumatismo o consumo de drogas por parte de la madre.
Al principio del desarrollo del feto, una franja plana de tejido a lo largo de la espalda se enrolla para formar un tubo. Este llamado tubo neural se convierte en la médula espinal y, en un extremo, en el cerebro. El cierre del tubo es necesario para el posterior desarrollo del tejido interior. Muchos tipos diferentes de defectos cerebrales están causados por un cierre incorrecto de este tubo neural. Una de estas anomalías cerebrales congénitas, la anencefalia (literalmente «sin cerebro»), se produce cuando la parte superior del tubo no se cierra y el cerebro no se desarrolla. La anencefalia es la malformación grave más frecuente en los nacimientos de bebés muertos. Es aproximadamente cuatro veces más frecuente en las mujeres que en los hombres. A veces se observa que la anencefalia es hereditaria, y para los padres que han concebido un feto anencefálico, el riesgo de un segundo es tan alto como el 5%. Menos de la mitad de los bebés con anencefalia nacen vivos, y la supervivencia más allá del primer mes es rara.
Otro defecto cerebral congénito, el encefalocele, es una protrusión de parte del cerebro a través de un defecto en el cráneo. El lugar más común para el encefalocele es a lo largo de la línea media del cráneo, normalmente en la parte posterior, aunque los encefaloceles frontales son más comunes entre los asiáticos. La presión dentro del cráneo empuja el tejido craneal hacia fuera. La capa protectora del cerebro, las meninges, crece para cubrir la protuberancia, al igual que la piel en algunos casos. Se cree que los defectos en el cierre del cráneo causan algunos casos de encefalocele, mientras que los defectos en el cierre del tubo neural pueden causar otros. Los encefaloceles pueden ser pequeños y contener poco o ningún tejido cerebral o pueden ser bastante grandes y contener una parte importante del cerebro.
Un fallo en el cierre del tubo neural por debajo del nivel del cerebro impide el desarrollo completo de los huesos vertebrales circundantes y conduce a la espina bífida , o a una columna vertebral dividida. El cierre incompleto provoca la protrusión de la médula espinal y las meninges, lo que se denomina meningomielocele. Algunos casos de espina bífida van acompañados de otro defecto en la base del cerebro, conocido como malformación de Arnold-Chiari o malformación de Chiari II. Por razones que no están claras en 2004, parte del cerebelo se desplaza hacia abajo en la columna vertebral. Los síntomas pueden estar presentes al nacer o retrasarse hasta la primera infancia.
La malformación de Dandy-Walker es un defecto cerebral marcado por la formación incompleta o la ausencia de la sección central del cerebelo y el crecimiento de quistes dentro del más bajo de los ventrículos del cerebro. Los ventrículos son cavidades llenas de líquido dentro del cerebro, por las que normalmente circula el líquido cefalorraquídeo (LCR). Los quistes pueden bloquear la salida del líquido, causando hidrocefalia . Los síntomas pueden estar presentes al nacer o retrasarse hasta la primera infancia.
Poco después del cierre del tubo neural, el cerebro se divide en dos mitades o hemisferios. El fracaso de la división se denomina holoprosencefalia (literalmente «cerebro anterior completo»). La holoprosencefalia casi siempre va acompañada de deformidades faciales y craneales a lo largo de la línea media de la cabeza, como labio leporino, paladar hendido, cuencas oculares fusionadas y un solo ojo (ciclopía), y deformidades de las extremidades, el corazón, el tracto gastrointestinal y otros órganos internos. La mayoría de los niños nacen muertos o mueren poco después de nacer. Los supervivientes sufren graves deficiencias neurológicas.
Las crestas y valles normales del cerebro maduro se forman después de que las células del interior del cerebro en desarrollo migran al exterior y se multiplican. Cuando estas células no migran, la superficie permanece lisa, una condición llamada lisencefalia («cerebro liso»). La lisencefalia se asocia a menudo con anomalías faciales que incluyen una mandíbula pequeña, una frente alta, una nariz corta y orejas de implantación baja.
Si se daña durante el crecimiento, especialmente en las primeras 20 semanas, el tejido cerebral puede dejar de crecer, mientras que el tejido que lo rodea sigue formándose. Esto hace que aparezca una hendidura o ranura anormal en la superficie del cerebro, llamada esquizencefalia (literalmente «cerebro dividido»). Esta hendidura no debe confundirse con la superficie cerebral normal arrugada, ni debe confundirse con la esquizofrenia , un trastorno mental. La destrucción generalizada de tejido o la falta de desarrollo del cerebro pueden provocar hidranencefalia, en la que el líquido cefalorraquídeo llena gran parte del espacio que normalmente ocupa el cerebro. La hidranencefalia es distinta de la hidrocefalia, en la que el LCR se acumula dentro de un cerebro normalmente formado, ejerciendo presión sobre él y posiblemente provocando la expansión del cráneo.
El tamaño excesivo del cerebro se denomina megalencefalia (literalmente «cerebro grande»). La megalencefalia se define como cualquier tamaño de cerebro superior al percentil 98 dentro de la población. Algunos casos son familiares y pueden ser totalmente benignos. Otros se deben a enfermedades metabólicas o neurológicas. La condición opuesta, la microcefalia, puede estar causada por un fallo en el desarrollo del cerebro o por una infección intrauterina, toxicidad por medicamentos o traumatismo cerebral.