1 Introducción
Clonorchis sinensis, Opisthorchis felineus y Opisthorchis viverrini (phylum Platyhelminthes; clase Trematoda; familia Opisthorchiidae) son importantes gusanos hepáticos transmitidos por los alimentos que infectan a ~ 24 millones de personas en todo el mundo y causan una carga global de más de 349.737 años de vida ajustados por discapacidad (Furst et al., 2012). Como un parásito hepático muy extendido, C. sinensis infecta al menos a 15 millones de personas predominantemente en China, Vietnam, Corea y el Lejano Oriente ruso (Furst et al., 2012; Qian et al., 2016).
La infección por C. sinensis causa clonorquiasis, que es una enfermedad tropical desatendida (Qian et al., 2016). La infección por C. sinensis suele provocar enfermedades hepatobiliares crónicas, como la fibrosis hepática, y puede inducir el colangiocarcinoma (CCA), un cáncer maligno del sistema biliar. Por ello, C. sinensis ha sido clasificado como carcinógeno de clase I por la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (Choi et al., 2004, 2011; Grosse et al., 2009).
Hasta la fecha, no existe ninguna vacuna para prevenir la clonorquiasis, y los seres humanos no tienen resistencia a la reinfección (Qian et al., 2016). El uso repetido del único fármaco recomendado, el praziquantel (PZQ), aumenta el riesgo de que la plaga desarrolle resistencia al fármaco (OMS, 2013). Para controlar mejor la clonorquiasis, se ha investigado la biología y la epidemiología del parásito, y se ha centrado en el diagnóstico y el tratamiento. En la actualidad es posible conocer a fondo la biología molecular de C. sinensis, gracias al uso de nuevos recursos transcriptómicos y genómicos producidos mediante tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (Huang et al., 2013; Wang et al., 2011; Yoo et al., 2011; Young et al., 2010). El genoma de C. sinensis de China proporciona una base para explorar las vías y los procesos moleculares en esta lombriz hepática. Por ejemplo, el genoma de C. sinensis codifica un complemento completo de genes necesarios para metabolizar los lípidos del huésped, pero no contiene genes vinculados a la biosíntesis canónica de ácidos grasos (Huang et al., 2013; Wang et al., 2011). Además, este genoma codifica un gran número de proteínas excretoras-secretoras (ESPs), muchas de las cuales se infiere que están implicadas en las interacciones huésped-parásito. Sin embargo, no hay información detallada sobre las funciones de los genes/productos genéticos biológicamente relevantes o los niveles de variación genética entre los diferentes aislados geográficos de C. sinensis.
Se ha asumido que un único genoma nuclear de C. sinensis es suficiente para representar todos los aislados geográficamente distintos de esta especie (Huang et al., 2013; Wang et al., 2011). Sin embargo, la evidencia de la variación cariotípica dentro de C. sinensis y de las especies crípticas dentro de los opistorquíidos relacionados, O. viverrini (cf. Petney et al., 2013), destaca la importancia de estudiar y comparar la genética de los aislados geográficamente distintos de C. sinensis. Estudios anteriores de loci genéticos seleccionados sugieren que la variación en este parásito se ha visto influida por múltiples factores, como el ciclo de vida, el cambio climático y la adaptación al medio ambiente (Chelomina et al., 2014; Tatonova et al., 2012, 2013). Por ejemplo, parece que la baja variación nucleotídica y la alta variación haplotípica en el gen mitocondrial cox1 dentro de C. sinensis se relaciona con una rápida expansión de la población después de la edad de hielo (Chelomina et al., 2014; Tatonova et al., 2012). Sin embargo, esta conclusión requiere investigaciones genéticas de la población en profundidad.
Ahora es posible llevar a cabo tales investigaciones a nivel de todo el genoma utilizando tecnologías de secuenciación de alto rendimiento y bioinformática avanzada. Dicha investigación permitiría explorar las estructuras y subestructuras genéticas de las poblaciones de C. sinensis, así como la variación de los genes/productos génicos que intervienen en los procesos de infección y/o adaptación. El propósito de este capítulo es proporcionar antecedentes sobre la biología, la epidemiología, la patogénesis, el diagnóstico y el control de C. sinensis/clonorquiasis; revisar críticamente los conocimientos actuales sobre la genética, la biología molecular y la genómica de C. sinensis; y destacar las nuevas tecnologías de secuenciación, así como las herramientas y los recursos genómicos que pueden emplearse ahora para futuros estudios genéticos de este importante parásito.