Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la enfermedad de Machado-Joseph. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La enfermedad de Hallervorden-Spatz es un trastorno hereditario raro caracterizado por una degeneración neurológica. Los síntomas pueden incluir contracciones musculares lentas y constantes de los brazos, las piernas, el cuello, la cara, la boca o el tronco. Otros síntomas pueden ser espasmos musculares, dificultad para hablar (disartria), retraso mental, alteración del habla (disfasia) y pérdida de masa muscular (amiotrofia). (Para más información sobre este trastorno, elija «Hallervorden-Spatz» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La Atrofia Olivopontocerebelosa es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios raros caracterizados por una degeneración neurológica progresiva. Estas enfermedades afectan al cerebro (capas externas del cerebelo) y dan lugar a un deterioro de la capacidad de coordinar el movimiento (ataxia). Los síntomas varían y pueden incluir espasmos musculares, movimientos involuntarios, postura anormal, dificultad para hablar (disartria) y cambios en el tono muscular (signos extrapiramidales). Los síntomas y la edad de aparición varían según el tipo de Atrofia Olivopontocerebelosa. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Atrofia Olivopontocerebelosa» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por la debilidad espástica de los músculos controlados por los nervios craneales (es decir, cara, garganta y lengua). Los síntomas suelen comenzar durante la mediana edad y pueden incluir la pérdida de equilibrio al caminar, una marcha rígida (ataxia) o caídas inexplicables. En el transcurso de este trastorno pueden desarrollarse diferentes síntomas, y los problemas que antes eran leves pueden agravarse con el tiempo. (Para obtener más información sobre este trastorno, seleccione «Parálisis Supranuclear Progresiva» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad rara de las células nerviosas del músculo esquelético (neuronas motoras). Afecta a las neuronas motoras que controlan las partes superior e inferior del cuerpo y provoca debilidad muscular y el desgaste progresivo de los músculos. Los primeros síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica pueden incluir debilidad muscular, movimientos torpes de las manos y dificultad para realizar tareas que requieren movimientos delicados de los dedos y las manos. Otros síntomas pueden ser la debilidad de los músculos de los labios, la lengua, la boca y la voz. (Para más información sobre este trastorno, elija «Esclerosis Lateral Amiotrófica» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La Ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por cambios degenerativos y el deterioro progresivo del cerebro y la médula espinal. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular y entumecimiento de brazos y piernas, curvatura de la columna vertebral (escoliosis lateral secundaria) y parálisis de las piernas. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Ataxia de Friedreich» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La Ataxia de Marie es un trastorno neurológico hereditario poco frecuente caracterizado por la pérdida progresiva de la coordinación muscular y una marcha torpe e inestable (ataxia). La degeneración progresiva del nervio espinal conduce a la pérdida de masa muscular (amiotrofia) en los brazos, las piernas, la cabeza y el cuello. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Ataxia de Marie» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La Degeneración Cortical Parenquimatosa del Cerebelo es un trastorno neurológico raro caracterizado por el deterioro progresivo de las áreas del cerebro que coordinan el movimiento y la coordinación muscular. Esta enfermedad puede ser hereditaria o adquirida. Los síntomas pueden incluir dificultad para hablar y una marcha vacilante e inestable (ataxia). (Para obtener más información sobre este trastorno, seleccione «Degeneración cortical parenquimatosa» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)