En los individuos con el cromosoma 15, trisomía distal 15q, un trastorno cromosómico extremadamente raro, la parte final (distal) del brazo largo (q) del cromosoma 15 (15q) está duplicada (trisómica). Los síntomas y las características físicas asociadas a este trastorno pueden variar en cuanto a su alcance y gravedad, dependiendo del tamaño y la ubicación exactos de la porción duplicada del cromosoma 15q.
En algunos casos, el cromosoma 15, trisomía distal 15q puede caracterizarse por un crecimiento anormalmente lento antes y/o después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y/o postnatal) . Además, muchos bebés afectados experimentan dificultades para tragar y alimentarse que pueden deberse a la presencia de ciertas malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofaciales). Estas dificultades de alimentación y deglución pueden provocar o contribuir a que el bebé afectado no crezca o gane peso al ritmo esperado (retraso en el desarrollo). Sin embargo, en algunos casos raros (es decir, la trisomía 15q25-qter), los individuos afectados pueden mostrar una estatura anormalmente alta. (Para obtener más información sobre la trisomía 15q25-qter, consulte la sección «Causas» más adelante.)
La mayoría de los bebés con el cromosoma 15, trisomía distal 15q también presentan un tono muscular anormalmente disminuido (hipotonía). Además, la mayoría de los bebés y niños afectados presentan un retraso mental de severo a profundo. Sin embargo, en casos raros (es decir, la trisomía 15q25-qter), sólo puede haber un retraso mental leve.
Muchos lactantes y niños con el trastorno presentan malformaciones características de la cabeza y el área facial (craneofacial). En algunos casos, las uniones fibrosas entre ciertos huesos del cráneo (suturas sagitales) se cierran prematuramente (craneosinostosis), lo que hace que la cabeza parezca anormalmente larga y estrecha (dolicocefalia). Además, en muchos casos, la cabeza puede parecer anormalmente pequeña (microcefalia), con un abultamiento (prominencia) anormal de la parte posterior de la cabeza (occipucio) y una frente inclinada. Además, la cara puede tener un aspecto diferente de un lado a otro (asimetría facial). En casos raros (p. ej, trisomía 15q25-qter), los bebés afectados pueden presentar hidrocefalia, una afección caracterizada por la inhibición del flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el interior y el ensanchamiento anormal (dilatación) de los espacios cerebrales del cerebro (ventrículos), lo que provoca una acumulación de LCR en el cráneo y un aumento potencial de la presión sobre el tejido cerebral.
Las malformaciones craneofaciales adicionales típicamente asociadas con el trastorno pueden incluir pliegues de los párpados inclinados hacia abajo, cortos y/o estrechos (fisuras palpebrales); caída de los párpados superiores (ptosis); una nariz anormalmente grande, prominente y/o redondeada (bulbosa) con un puente nasal ancho; y/o una boca inusualmente pequeña y triangular. Además, muchos bebés y niños afectados pueden tener un surco anormalmente largo en el labio superior (filtrum), un pliegue en el centro (línea media) del labio inferior, un paladar muy arqueado, una mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia) y/o mejillas anormalmente redondas e «hinchadas». En algunos casos, las orejas pueden ser anormalmente grandes, de implantación baja y/o malformadas (displásicas). Además, el cuello puede ser corto y/o palmeado, lo que, en algunos casos, puede deberse a malformaciones de ciertos huesos de la parte superior de la columna vertebral (vértebras cervicales). Aproximadamente un tercio de los bebés y niños afectados también pueden experimentar episodios de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro (convulsiones).
Además, la mayoría de los bebés y niños con Cromosoma 15, Trisomía Distal 15q tienen anomalías esqueléticas que afectan a los dedos de las manos, los pies, el pecho (tórax) y/o la columna vertebral. Los individuos afectados pueden tener dedos de las manos y/o de los pies inusualmente largos y delgados (aracnodactilia), dedos permanentemente flexionados (camptodactilia) y/o extensión excesiva (hiperextensión) de los pulgares. Además, las articulaciones de las manos y los pies pueden quedar fijadas en una posición de flexión permanente (contracturas articulares). Los individuos afectados también pueden presentar una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) y/o una depresión anormal del esternón, el hueso que forma el centro del tórax («tórax en embudo» o pectus excavatum).
En muchos casos, los individuos con el cromosoma 15, trisomía distal 15q también presentan anomalías genitales. En los varones, estas anomalías pueden incluir la incapacidad de los testículos para descender al escroto (criptorquidia) y/o bajos niveles de función testicular (hipogonadismo), lo que da lugar a un retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (es decir, engrosamiento de la voz, patrones característicos de crecimiento del pelo, aumento repentino del crecimiento y desarrollo de los testículos y el escroto, etc.). Algunas mujeres afectadas pueden mostrar un subdesarrollo de los dos largos pliegues de piel a ambos lados de la abertura vaginal (labios mayores).
Además, muchos bebés afectados pueden presentar anomalías del corazón (defectos cardíacos congénitos) y/o pueden mostrar una mayor susceptibilidad a las infecciones recurrentes del tracto respiratorio. En algunos casos, las dificultades para tragar y alimentarse pueden provocar la inhalación (aspiración) de alimentos en los pulmones, lo que puede dar lugar a infecciones pulmonares graves (neumonía por aspiración). En algunos casos, estas anomalías pueden dar lugar a complicaciones potencialmente mortales.