Los siguientes trastornos, que son componentes del APS-1, también pueden ocurrir por sí solos, separados del diagnóstico de APS-1:
La candidiasis mucocutánea crónica (CMC) se refiere a una condición de infecciones por levaduras persistentes o recurrentes de la piel, las uñas y/o las membranas mucosas. El organismo más frecuente es Candida albicans. Cuando se produce una CMC importante, suele ser un signo de un trastorno subyacente de las células T, incluido el APS-1. Afortunadamente, la clase de fármacos conazol ha hecho que esta enfermedad sea más fácil de manejar que en años anteriores. La cándida es una levadura que forma parte de la flora normal del tracto gastrointestinal, la piel y las membranas mucosas. Una piel sana e intacta y un sistema inmunitario intacto suelen proporcionar barreras eficaces para evitar que la cándida invada estos tejidos.
Las personas con CMC presentan infecciones de candidiasis recurrentes o persistentes en la cavidad oral (aftas) y otras membranas mucosas, pero a menudo tienen una afectación más extensa. Las uñas pueden estar marcadamente engrosadas y descoloridas con una importante inflamación del tejido circundante. El cuero cabelludo puede verse afectado, dando lugar a alopecia en las zonas de cicatrización. Sin embargo, la alopecia es más comúnmente un trastorno autoinmune que puede dar lugar a una alopecia universal en la que se pierde todo el pelo del cuerpo. También puede haber candidiasis esofágica clínicamente significativa en la APS-1. Los cánceres orofaríngeos y los cánceres de estómago y lengua se producen con mayor frecuencia en APS-1. El CMC se diagnostica definitivamente por la presencia de Candida en raspados de piel con hongos.
El hipoparatiroidismo es una enfermedad caracterizada por la producción insuficiente de hormonas paratiroideas por parte de las glándulas paratiroideas, las pequeñas glándulas ovaladas situadas detrás de la glándula tiroides en el cuello. Las hormonas paratiroideas (junto con la vitamina D) desempeñan un papel en la regulación de los niveles de calcio en la sangre. Debido a una deficiencia de hormonas paratiroideas, los individuos afectados presentan niveles anormalmente bajos de calcio en la sangre (hipocalcemia), a menudo acompañados de un nivel elevado de fósforo.
Los síntomas y hallazgos asociados al hipoparatiroidismo pueden incluir debilidad, calambres musculares, nerviosismo excesivo, dolores de cabeza y/o aumento de la excitabilidad (hiperexcitabilidad) de los nervios. Esto puede dar lugar a espasmos incontrolables y calambres de ciertos músculos como los de las manos, los pies, los brazos y/o la cara (tetania).
El hipoparatiroidismo en APS-1 tiene una causa autoinmune, pero puede ocurrir como un trastorno separado asociado con el mal desarrollo del timo, el arco aórtico y las glándulas paratiroides (síndrome de DiGeorge) o también puede surgir como un trastorno hereditario separado. Mientras que en el APS-1 se había notificado previamente un anticuerpo contra antígenos presentes en la superficie de las células paratiroideas (el receptor sensor de calcio), más recientemente, investigadores del Hospital Universitario de Uppsala (Suecia) han aislado otro autoantígeno implicado.
La insuficiencia adrenocortical crónica (enfermedad de Addison) es un trastorno raro caracterizado por una producción crónica, generalmente progresiva, inadecuada de las hormonas esteroides cortisol y aldosterona por parte de la capa externa de células de las glándulas suprarrenales (corteza suprarrenal). La enfermedad de Addison clásica es una consecuencia de la pérdida de ambas hormonas.
El cortisol afecta al metabolismo de los hidratos de carbono, al desarrollo del tejido conectivo, al tono arterial y a la cantidad de agua del organismo. El nivel de cortisol aumenta en respuesta al estrés físico y emocional. La aldosterona afecta al equilibrio del sodio (retención) y del potasio (excreción) en el organismo. Cuando los niveles de estas hormonas son inferiores a los normales, la presión arterial y el volumen sanguíneo descienden debido al aumento de la excreción de sal y, por tanto, de agua. Puede producirse una deshidratación. Los principales síntomas de la enfermedad de Addison son la fatiga, la debilidad, las molestias gastrointestinales, el deseo de consumir sal y los cambios en el color de la piel (hiperpigmentación). Las alteraciones electrolíticas incluyen elevaciones del potasio sérico y niveles bajos de sodio sérico. La autoinmunidad suprarrenal se asocia con autoanticuerpos contra una enzima suprarrenal denominada 21-hidroxilasa.
Puede producirse un estado agudo y potencialmente mortal de insuficiencia extrema de hormonas suprarrenales (crisis de Addison) en forma de pérdida repentina de fuerza, deshidratación y desmayo por hipotensión. Las mujeres con APS-1 suelen desarrollar fallos ováricos importantes asociados a los autoanticuerpos contra las enzimas de escisión de la cadena lateral y la 17 alfa hidroxilasa de los ovarios. El hipogonadismo es frecuente y suele haber infertilidad.
Preocupaciones adicionales con APS-1:
Las autoinmunidades también pueden afectar a la glándula pituitaria anterior (hipofisitis), a la mucosa gástrica (los anticuerpos observados incluyen anticuerpos contra las células parietales (anticuerpos contra la enzima ATPasa de hidrógeno-potasio) y proteínas de unión al factor intrínseco), la enfermedad celíaca (anticuerpos contra la enzima transglutaminasa tisular de la mucosa intestinal), la enfermedad inflamatoria intestinal con una autoinmunidad dirigida a las células ricas en serotonina del intestino delgado (anticuerpos contra la enzima triptófano hidroxilasa), y los interferones, como se ha mencionado anteriormente. Muchos pacientes nacen con bazos hipoplásicos, lo que les deja expuestos a la septicemia, especialmente por la bacteria de la neumonía estreptocócica. Se aconseja que los pacientes con APS-1 se vacunen contra el neumococo. La predisposición a los cánceres gastrointestinales, especialmente los que afectan a la lengua y/o al estómago, también se ha mencionado anteriormente.