Sue Buckley
¿Cuántos niños con síndrome de Down tienen también autismo y cómo satisfacemos sus necesidades?
Buckley, S. (2005) Autismo y síndrome de Down. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341
Introducción
En los últimos años, ha aumentado el número de niños con síndrome de Down a los que se les diagnostica autismo o trastorno del espectro autista. Se dice que estos niños tienen un «diagnóstico dual», es decir, dos condiciones coexistentes. Sin embargo, no es fácil diagnosticar el autismo en niños que ya tienen un problema de aprendizaje y no hay un acuerdo claro sobre el número de niños con síndrome de Down que tienen autismo o rasgos de autismo. Algunos autores sostienen que el diagnóstico se pasa por alto porque se piensa que los niños con síndrome de Down son sociables y, si esto es cierto, algunos niños y sus familias podrían estar perdiendo el tratamiento y los servicios de los que podrían beneficiarse. A otros, entre los que me incluyo, les preocupa que haya una tendencia a sobrediagnosticar el autismo en los niños con síndrome de Down. Esto podría llevar a un cambio y a una disminución de las expectativas sobre el progreso de los niños, así como a la angustia de las familias.
Recientemente hice un llamamiento a las familias para que pidieran fotografías e historias de desarrollo si sus hijos tenían un diagnóstico de síndrome de Down y autismo, y muchos padres respondieron. Las historias de Conner y Daniel, (ver recuadros) nos dan una idea de las necesidades de este grupo de niños. Junto con mis colegas, estoy planificando nuevas investigaciones y recopilaremos información de tantas familias como sea posible utilizando una encuesta en las etapas iniciales, ya que necesitamos saber mucho más sobre los perfiles de estos niños si queremos mejorar la precisión del diagnóstico y proporcionar toda la ayuda efectiva que podamos lo antes posible.
La historia de Conner
Conner tiene 5½ años. Es pelirrojo y tiene los ojos verdes, además de síndrome de Down, autismo, celiaquía y asma. Es muy travieso, astuto e ingenioso cuando quiere algo. Conner acaba de terminar su primer año de jardín de infancia. Estuvo en un programa preescolar totalmente inclusivo, impartido por profesores de educación especial y apoyado por terapia ocupacional, física y del habla antes de empezar el jardín de infancia. También tuvimos servicios de intervención temprana desde que tenía 4 meses hasta que cumplió 3 años.
Este año, Conner ha aprendido todo el abecedario y es capaz de reconocer numerosas palabras a la vista. No estamos seguros de cuántas conoce, ya que no habla, pero utiliza signos, gestos y un dispositivo de comunicación aumentativa para comunicarse con nosotros. También es capaz de relacionar las letras minúsculas con las mayúsculas. Ha aprendido a contar hasta 20 y a relacionar el número con el correspondiente número correcto de objetos. Conoce las formas y los colores, y es capaz de reconocer algunos objetos por su descripción o ubicación (como pequeño, grande, amarillo, junto a). Estos conceptos son todavía un poco difíciles y su dominio en este momento es difícil de precisar. Tiene una memoria increíble (que no suele asociarse al síndrome de Down), pero sólo para aquellas cosas que le interesan intensamente.
En casa, Conner ayuda en algunas tareas domésticas, como clasificar la ropa por colores y meterla en la lavadora o en la secadora, guardar los cubiertos, hacer su cama, poner la ropa en el cesto, recoger sus juguetes, etc. Incluso ha empezado a ayudar a cuidar a su hermanita de 2 meses (con la estrecha supervisión de sus padres, por supuesto). Ha aprendido por sí mismo a manejar el VCR, a encender el ordenador, a abrir y cerrar los juegos del ordenador que le gustan – no le enseñamos ni le enseñamos ninguna de esas cosas. Es capaz de seguir órdenes de 2-3 pasos, especialmente si son familiares, como «pon el peine en el cajón y tu ropa en la cesta» después de su baño.
Como madre de Conner, he sabido que tenía un diagnóstico dual de síndrome de Down y autismo desde que tenía 1½ – 2 años. Sin embargo, acabamos de recibir un diagnóstico oficial de autismo la semana pasada. Nuestro médico de cabecera es muy inculto y no tiene experiencia con el autismo, así que no fue un buen recurso para nosotros, aunque nos apoya. Los terapeutas de Conner del programa de intervención temprana (desde el nacimiento hasta los 3 años) no creían que tuviera autismo; decían que era «demasiado social» porque les daba abrazos a ellos y a nosotros. Su profesor y los terapeutas (ocupacional, físico y del habla) de su clase de preescolar totalmente inclusiva tampoco creían que tuviera autismo porque no veían en su entorno altamente estructurado los comportamientos repetitivos que encontrábamos en casa, como dar vueltas a sí mismo o a los objetos, colgar objetos, mirar la televisión de cerca y desde todos los ángulos, mirar la música que sale de los altavoces, evitar a otras personas (especialmente a los niños), defensas sensoriales (auditivas y táctiles) y muchas otras cosas. Observaron que no le gustaban especialmente sus compañeros de clase ni interactuaba con ellos, pero lo atribuyeron a la inmadurez o al retraso mental asociado al síndrome de Down. De hecho, cuando solicité una evaluación del autismo al final del primer año de preescolar, el director me convocó a una reunión para preguntarme por qué quería la evaluación. Después de la reunión, uno de los diagnosticadores del distrito escolar vino a observar a Conner y a revisar su historial. Dijo que no veía ningún signo de autismo y que realmente no creía que una evaluación completa fuera beneficiosa. El director escuchó nuestras preocupaciones y nos envió un entrenador a domicilio durante 5 visitas para que nos ayudara con algunos de los problemas en casa.
Sin embargo, al final de su segundo año en preescolar, su maestra estuvo de acuerdo en que probablemente tenía autismo, ya que algunos de los comportamientos que veíamos eran más pronunciados en la escuela. Como era muy «a-social», nosotros (padres, profesor y logopeda) decidimos que debía ir a la guardería, donde iría a la escuela durante todo el día, en lugar de medio día. Debido a su fecha de nacimiento, podría haber permanecido en preescolar un año más. Pensamos que sería más beneficioso para él tener una jornada completa con más estructura de la que podíamos ofrecer en casa en lugar de la media jornada que ofrecía el preescolar.
Este año, teníamos programada otra Evaluación Individual Completa (FIE) para Conner. Cada 3 años se debe realizar una si el alumno recibe servicios de educación especial. Volvimos a solicitar la evaluación de autismo y la escuela estuvo de acuerdo. La evaluación se llevó a cabo la semana pasada, y el médico, los terapeutas y el diagnosticador (el mismo que dijo que no había visto ningún signo hace 2 años) estuvieron todos de acuerdo en que Conner estaba en la única minoría de tener tanto el síndrome de Down como el autismo.
Ha sido un alivio tener eso realmente «oficialmente» diagnosticado. Ahora nos ayuda a ser capaces de explicar a los miembros de la familia ampliada por qué tiene algunos de los comportamientos extravagantes, y parecen entenderlo mejor. El diagnóstico no cambia quién es Conner. Tampoco va a cambiar mucho su Plan Educativo Individualizado del próximo año porque su padre y yo ya hemos defendido las cosas que necesita para tener éxito en la escuela, en una clase normal de jardín de infancia. Hemos acordado que, debido a su edad (no cumplirá los 6 años hasta que empiece el colegio el año que viene), repetir el jardín de infancia es una buena idea, aunque académicamente podría tener éxito si pasara a 1º de primaria. También es reconfortante como padre ser validado y reivindicado hasta cierto punto – saber que los profesionales pagados ahora ven lo que hemos sabido durante años, y que no estamos locos. Siento que puedo dar un profundo suspiro de alivio porque sus profesores y yo estaremos «oficialmente» en la misma página cuando hablemos de lo que necesita para tener éxito en la escuela atendiendo a algunas de sus necesidades únicas.
Kelly Theriault
Dificultades con el diagnóstico
Actualmente no hay ninguna prueba objetiva para el autismo como un análisis de sangre o un escáner cerebral. El diagnóstico se hace sobre la base de tener un patrón particular de desarrollo y comportamientos, que se describen a continuación. Sin embargo, muchos de los comportamientos individuales no son indicativos de autismo por sí mismos. Muchos de estos comportamientos se observan en niños de desarrollo típico en etapas tempranas de su desarrollo y pueden observarse durante más tiempo en niños con retraso en su progreso. Los niños con retrasos en la comunicación, los niños con deficiencias auditivas y visuales, los niños con daños cerebrales y los niños con graves dificultades de aprendizaje tienen más probabilidades de mostrar comportamientos que figuran en la lista de síntomas del autismo. Esto significa que hay mucho espacio para las diferentes opiniones y para los errores en el diagnóstico.
¿Qué es el autismo?
El autismo es esencialmente una deficiencia social, que afecta a la capacidad de los niños para comunicarse y socializar con otros niños y adultos.
Hay tres grupos principales de síntomas reconocidos como importantes para el diagnóstico:-
1.
2. Deterioro de la comunicación
3. Comportamientos estereotipados repetitivos
El diagnóstico de autismo requiere un deterioro significativo en las tres áreas (véanse los criterios de la CIE-10 en el recuadro), pero un niño que muestra algunas de las dificultades, pero no todas, puede ser descrito como trastorno del espectro autista (TEA), no como autismo completo. En Estados Unidos, el trastorno del espectro autista se describe como trastorno generalizado del desarrollo (TGD). El patrón y la gravedad de los síntomas pueden variar de un niño a otro.
¿Cómo se diagnostica el autismo?
El diagnóstico del autismo o del trastorno del espectro autista suele realizarlo un psiquiatra. El psiquiatra utilizará los criterios de diagnóstico establecidos en una de las dos principales guías de diagnóstico, la CIE 10 (Clasificación Internacional de Enfermedades, Organización Mundial de la Salud) o el DSM IV que se utiliza en Estados Unidos. El psiquiatra puede utilizar la experiencia clínica para hacer un diagnóstico basado en los criterios de la CIE 10 o del DSM IV, pero cada vez se utiliza más una de las dos pruebas de diagnóstico estándar. Éstas son el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS) y la Entrevista Diagnóstica del Autismo (ADI). El uso de estas medidas, para las que se requiere una formación especializada, mejora la fiabilidad del diagnóstico. Sin embargo, puede ser necesario ver al niño en entornos familiares en casa y en la guardería o en la escuela -no sólo en la clínica- para obtener una imagen completa de sus comportamientos y dificultades (como indica la historia de Conner).
¿A qué edad se puede diagnosticar el autismo?
En la actualidad existe un acuerdo general de que un profesional experimentado puede diagnosticar el autismo de forma fiable a los 3 años de edad en la población infantil general. También hay pruebas de que algunos niños pueden ser identificados antes con herramientas de cribado, basándose en indicadores tempranos como las diferencias en el contacto visual, la atención conjunta, el señalamiento, la imitación y las conductas de juego.
¿Qué causa el autismo?
Aunque el autismo puede ser reconocido y descrito, las causas del autismo no se entienden y durante los últimos 20 años ha habido una enorme cantidad de investigación sobre la condición. Los investigadores están estudiando la genética, el desarrollo del cerebro y la biología del autismo y se han hecho algunos progresos. Se ha desacreditado el vínculo sugerido con las vacunas triple vírica, pero no ha habido grandes avances. Hay pruebas de que existe un patrón genético y una tendencia a que los perfiles autistas y/o las dificultades de comunicación sean hereditarios.
Los psicólogos han investigado las diferencias en el desarrollo social y emocional, en el comportamiento y en el desarrollo cognitivo. Algunos de estos trabajos han llevado a conocer algunos comportamientos sociales tempranos que pueden ser indicadores importantes del autismo, pero no a ningún avance en la comprensión de las causas. A los lectores les interesará saber que en muchos de estos proyectos de investigación se ha comparado el rendimiento de los niños con síndrome de Down y de los niños con autismo, emparejados por su coeficiente intelectual y su edad. La mayoría de los niños con síndrome de Down no muestran los déficits de comprensión social y emocional que muestran los niños autistas.
¿Qué frecuencia tiene el autismo?
Las estimaciones varían bastante en el Reino Unido y en Estados Unidos porque no existen medidas objetivas de los trastornos del espectro autista. En los años 70, las estimaciones de la incidencia del autismo eran de 4-5 niños autistas por cada 10.000 niños. En la actualidad, las estimaciones varían entre 18,7 por 10.000 y 91 por 10.000. Desde los años 70, se ha producido un mayor reconocimiento de las deficiencias sociales «más leves», como el síndrome de Asperger, que ahora forman parte de los trastornos del espectro autista, lo que explica algunos aumentos, pero no todos. Parece que hay pruebas de un verdadero aumento en el número de niños con autismo y trastornos del espectro autista. De todos los individuos con un diagnóstico de trastorno del espectro autista, alrededor del 50% tienen problemas de aprendizaje.
¿Cómo afectan los problemas de aprendizaje al autismo?
Las encuestas muestran que la incidencia del autismo aumenta a medida que aumenta la gravedad de los problemas de aprendizaje. En un artículo publicado recientemente en el que se analizan los trastornos del espectro autista (trastorno generalizado del desarrollo) en la población total de personas con problemas de aprendizaje en una zona de los Países Bajos, se indican las siguientes cifras. En un grupo total de 1.436 niños de entre 4 y 18 años, el 9,3% de los que tenían dificultades de aprendizaje leves fueron diagnosticados de trastorno del espectro autista, el 16,8% de los que tenían dificultades de aprendizaje moderadas y alrededor del 43,4% de los que tenían dificultades de aprendizaje graves o profundas. Este estudio da una incidencia global del 16,7% para el grupo total de niños con problemas de aprendizaje (CI de 70 o menos) o del 26,1% (CI de 50 o menos). Los estudios realizados en Suecia y en el Reino Unido arrojan cifras similares. Estos estudios utilizan medidas de CI para agrupar a los niños por grado de discapacidad de aprendizaje, como se muestra en el recuadro lateral.
La mayoría de los niños con síndrome de Down se encuentran dentro del rango de discapacidad de aprendizaje de leve a moderada, con aproximadamente un 10% en el rango de grave/profunda. Podríamos predecir que las tasas esperadas para el autismo y el síndrome de Down serían las mismas que las de la población con problemas de aprendizaje en su conjunto dadas anteriormente, pero veremos a continuación que probablemente sean significativamente más bajas.
¿Qué sabemos sobre el síndrome de Down y el autismo?
¿Cuán común es?
En los últimos 25 años, una docena de artículos han informado de casos de niños y adultos con síndrome de Down y autismo. También se han realizado algunas encuestas en el Reino Unido y Suecia que sugieren que alrededor del 5-7% de los niños con síndrome de Down presentan trastornos del espectro autista. Un estudio reciente de una muestra de niños pequeños en los EE.UU. encontró 2 niños en un grupo de 20, lo que supone una incidencia del 10%. Todos estos datos sugieren que la tasa es considerablemente inferior al 16,7% que cabría esperar para los niños con un coeficiente intelectual en el rango leve/moderado/severo. De hecho, se podría argumentar que los niños con síndrome de Down tienen algunas fortalezas sociales incorporadas que reducen la probabilidad de tener autismo a pesar de su retraso en el lenguaje y el desarrollo intelectual.
Mi esposa Denise y yo somos padres de cinco hijos, tres de los cuales tienen síndrome de Down. Nuestro hijo mediano, Charlie (sentado en mi rodilla), tiene un doble diagnóstico de síndrome de Down y autismo. Está claro que funciona y aprende a un nivel diferente que sus hermanos, que tienen el síndrome de Down «típico». Mike Allshouse
Una relación con el nivel de discapacidad
Los informes de casos publicados no siempre incluyen información sobre el grado de discapacidad de aprendizaje, pero en los que tienen esta información, un número considerable de los individuos descritos con síndrome de Down y autismo tienen niveles de discapacidad de severos a profundos. En los 19 casos en los que se da la información, 12 (63%) tienen niveles de discapacidad de severos a profundos, 6 (32%) tienen una discapacidad de aprendizaje moderada y 1 (5%) tiene una discapacidad de aprendizaje leve. En otras palabras, la mayoría de los jóvenes con este doble diagnóstico se encontraban en el grupo de niños con síndrome de Down con mayor retraso y deterioro cognitivo.
La historia de Daniel
Mi hijo Daniel tiene tanto síndrome de Down como autismo. No se le diagnosticó oficialmente el autismo hasta que tuvo casi cinco años. El retraso en el diagnóstico no se debió a que no tuviera casi todos los síntomas para un diagnóstico de autismo, sino al hecho de que ya tenía el diagnóstico de síndrome de Down y antecedentes de espasmos infantiles.
Daniel habló su primera palabra a los diez meses, y a los dos años tenía un vocabulario de veinte palabras. Luego, a los dos años y medio, dejó de hablar; ni siquiera emitía sonidos vocálicos o consonánticos. Al principio, el médico pensó que podía tratarse de un ataque, como el de Landau-Kleffner, aunque Daniel seguía respondiendo, simplemente no hablaba. Le hicieron pruebas de audición, un electroencefalograma y muchas otras pruebas, pero no se observó nada. Finalmente, después de que sacaran todo lo demás de la ecuación, se determinó que su falta de contacto visual, su excesiva sensibilidad a los estímulos, sus movimientos corporales autoestimulantes (balanceándose y agitando los brazos), sus extraños hábitos de juego y su falta de deseo de cualquier contacto físico podrían ser justo lo que sugiere: autismo.
Es muy difícil describir los problemas de tener las cosas físicas asociadas al síndrome de Down y las cosas de comportamiento asociadas al autismo. Pertenezco tanto a una Asociación de Síndrome de Down como a la de Autismo, voy a conferencias y leo todos los libros que caen en mis manos, pero no encajamos bien en ninguno de los dos grupos. Incluso un neurólogo me preguntó por qué me molestaba en tener el diagnóstico de autismo añadido al de síndrome de Down. La respuesta es lo que el sistema escolar ofrece a nuestros hijos. Tuve que luchar para que usaran PECS con mi hijo hasta que empezaron a considerarlo como autista. Me alegro de que alguien haya sacado este tema, ya que hay más niños ahí fuera como Daniel.
Laura Fontenot
Factores familiares y de salud
Algunos estudios han identificado que en las familias de algunos de los niños con síndrome de Down diagnosticados como autistas había antecedentes de trastorno del espectro autista. Al igual que otros niños, están siendo afectados por una predisposición genética en sus familias.
Varios estudios señalan que muchos niños con un doble diagnóstico tenían graves problemas de salud que no afectan a todos los niños con síndrome de Down. Los niños pueden tener un mayor riesgo de ser diagnosticados como autistas cuando han padecido enfermedades importantes en sus primeros años de vida, incluyendo afecciones como espasmos infantiles, epilepsia, lesiones cerebrales después de una cirugía cardíaca complicada, deficiencias auditivas o visuales graves e infecciones persistentes graves. No todos los niños con síndrome de Down que padecen estos problemas médicos se convierten en autistas, pero a veces las lesiones cerebrales o la privación sensorial grave conducen a niveles de discapacidad de aprendizaje de graves a profundos y a perfiles de desarrollo similares a los del autismo.
Riesgo de sobrediagnóstico
Los datos de varios estudios proporcionan pruebas del riesgo real de sobrediagnóstico. Por ejemplo, en un estudio de población realizado en el Reino Unido con 33 niños de 2 a 16 años con síndrome de Down, 4 fueron diagnosticados de autismo y otros 11 obtuvieron puntuaciones altas en ítems relacionados con comportamientos «obsesivos», como el gusto por las rutinas, la realización de comportamientos repetitivos y el rechazo al cambio. Estas puntuaciones les sitúan en riesgo de situarse en el rango del espectro autista aunque no muestren deficiencias sociales o emocionales. Del mismo modo, en el estudio de EE.UU. de 20 niños de 2 a 3 años, 2 fueron diagnosticados de autismo pero otros 9 cumplían algunos de los criterios – todos ellos demostraron un juego limitado, conductas motoras repetitivas (en particular el aleteo de las manos) y no eran verbales en ese momento, pero ninguno demostró una dificultad central en la relación social.
Muchos cuestionarios sobre trastornos del espectro autista de uso común incluyen ítems que cubren el retraso del lenguaje, la «torpeza» motora y las amistades, lo que, si el usuario no está familiarizado con el desarrollo de los niños con síndrome de Down, podría llevarles a obtener una puntuación alta y a ser diagnosticados erróneamente.
Regresión a los 2-4 años
En los Estados Unidos hay clínicas especializadas en el síndrome de Down en varias ciudades importantes dirigidas por pediatras especializados que ven a muchos niños con síndrome de Down. Dos de estos centros están haciendo estudios especiales de niños con síndrome de Down y autismo. Ambos informan de que atienden a un número de niños cuyo desarrollo temprano no es motivo de preocupación, pero que parecen «retroceder» y perder algunas habilidades, como algunas palabras o signos tempranos, y luego el progreso parece detenerse y surge un perfil autista grave. Un ejemplo vívido de este patrón puede encontrarse en el estudio de caso de Andy escrito por su madre Joan Medlen en el sitio web de Disability Solutions. Los casos que parecen indicar una regresión de un patrón de desarrollo «normal» anterior también se observan en la población general de niños con autismo.
¿Qué conclusiones podemos sacar?
Criterios de la CIE-10 para un diagnóstico de autismo
A. El desarrollo anormal o alterado es evidente antes de los 3 años de edad en al menos una de las siguientes áreas:
(1) el lenguaje receptivo o expresivo utilizado en la comunicación social
(2) el desarrollo de vínculos sociales selectivos o de interacción social recíproca
(3) el juego funcional o simbólico
y
B. Debe estar presente un total de al menos seis síntomas de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1) y al menos uno de cada uno de (2) y (3):
(1) Las anomalías cualitativas en la interacción social recíproca se manifiestan en al menos dos de las siguientes áreas.
(a) fracaso en el uso adecuado de la mirada, la expresión facial, la postura corporal y los gestos para regular la interacción social
(b) fracaso en el desarrollo (de una manera apropiada con la edad mental, y a pesar de las amplias oportunidades) de las relaciones con los compañeros que implican intereses, actividades y emociones mutuas
(c) falta de reciprocidad socio-emocional como se muestra por una respuesta deteriorada o desviada a las emociones de otras personas; o falta de modulación de la conducta según el contexto social; o una débil integración de las conductas sociales, emocionales y comunicativas
(d) falta de búsqueda espontánea para compartir el disfrute, los intereses o los logros con otras personas (e.g. falta de mostrar, traer o señalar a otras personas objetos de interés para el individuo).
(2) Las anomalías cualitativas en la comunicación se manifiestan en al menos una de las siguientes áreas:
(a) retraso en, o ausencia total de, desarrollo del lenguaje hablado que no va acompañado de un intento de compensación mediante gestos o mímica como modo alternativo de comunicación (a menudo precedido por una falta de balbuceo comunicativo)
(b) incapacidad relativa para iniciar o mantener un intercambio conversacional (sea cual sea el nivel de conocimientos lingüísticos) en el que haya una respuesta recíproca a las comunicaciones de la otra persona
(c) uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o uso idiosincrásico de palabras o frases
(d) falta de creación espontánea variadade creación espontánea variada o (cuando es joven) de juego de iniciativa social
(3) Restricción, repetitivos y estereotipados de comportamiento, intereses y actividades se manifiestan en al menos una de las siguientes áreas:
(a) una preocupación envolvente con uno o más patrones estereotipados de interés que son anormales en su intensidad y circunscritos en su naturaleza aunque no en su contenido o enfoque
(b) una adherencia aparentemente compulsiva a rutinas o rituales específicos, rutinas o rituales no funcionales
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos que implican aleteos o giros de las manos o de los dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo
(d) preocupaciones por objetos parciales o elementos no funcionales de los materiales de juego (como su olor, el tacto de su superficie, o el ruido o la vibración que generan).
Reproducido con permiso
Para el autismo «atípico» el deterioro puede ser identificado después de los 3 años de edad
En esta etapa, estoy especulando sobre la base de mi experiencia con los niños y lo que aprendemos de la investigación publicada. Creo que es probable que haya al menos dos grupos de niños con síndrome de Down que están recibiendo el diagnóstico correcto de autismo y síndrome de Down, y otro grupo que está diagnosticado erróneamente o que puede estar «en riesgo» de retraimiento social.
Los dos grupos de autistas correctamente diagnosticados sí que muestran déficits en las deficiencias sociales y emocionales para relacionarse y comunicarse con otros niños y adultos. En uno de los grupos, este deterioro social autista se observa en niños que, por lo demás, funcionan dentro del rango moderado o leve de discapacidad de aprendizaje, es decir, el rango típico de CI para niños con síndrome de Down. El segundo grupo tiene niveles severos o profundos de discapacidad, probablemente como resultado de un daño cerebral adicional, y está seriamente dañado en la mayoría de las áreas de su desarrollo.
El grupo erróneamente diagnosticado muestra una serie de comportamientos «obsesivos» y repetitivos, puede agitar las manos, puede tener un juego limitado y no le gustan los cambios y tiene habilidades de comunicación limitadas, pero se relaciona afectivamente con los que le rodean. A medida que mejoran sus habilidades de comunicación y de juego, los comportamientos de tipo «autista» se reducen, aunque la tendencia a aferrarse a las rutinas y a mostrar algunos comportamientos «obsesivos», especialmente cuando están ansiosos, es muy común entre los niños con síndrome de Down durante toda su infancia. Sin embargo, si sus habilidades de comunicación y de juego no mejoran, los niños de este grupo pueden retraerse y volverse más «autistas».
Factores de riesgo para el retraimiento social
Cuando las habilidades de juego y de comunicación de los niños se desarrollan muy lentamente debido a un problema de aprendizaje, existe el riesgo de que su desarrollo se detenga, o se «estanque».
Por ejemplo, un niño puede sentarse y limitarse a hacer rodar un coche hacia delante y hacia atrás, o alinear ladrillos o sentarse y agitar un objeto porque no sabe cómo jugar de forma más creativa. El progreso sólo se producirá si alguien -padre, hermano o profesor- juega con el niño y le muestra cómo jugar de forma más gratificante y avanzada. Aunque el juego no sea más avanzado, si alguien juega con el niño, turnándose en una actividad sencilla, como hacer rodar una pelota o hacer correr las pelotas por una pista, se evitará que el niño desarrolle el hábito de realizar una actividad repetitiva que no conduce a ningún aprendizaje ni progreso.
Un niño que todavía no es capaz de utilizar algunos signos o palabras para comunicarse, y que tiene un temperamento tímido, puede replegarse en su propio mundo y no buscar a otras personas con las que jugar o comunicarse. A veces, este niño hace algunos esfuerzos por comunicarse alcanzando algo o mirando, y hay que fomentar estos pequeños signos comunicativos. Debemos estar atentos a las formas en que los niños intentan comunicarse y asegurarnos de que les damos la oportunidad de comunicarse y tomar decisiones. No debemos caer en el patrón de hacer todo por ellos y pensar por ellos para que no tengan necesidad de comunicarse. Lo más importante es que nos aseguremos de que todos los niños con síndrome de Down reciban un servicio de un profesor a domicilio o de un logopeda que se centre en ayudar a los padres a enseñar a su hijo a progresar en el uso de los signos y del habla.
¿Qué podemos hacer para mejorar el diagnóstico?
En la actualidad, podemos llamar la atención sobre las directrices ya disponibles de expertos en autismo como Pat Howlin – véase el recuadro. Sus directrices hacen hincapié en la necesidad de tener en cuenta el nivel de funcionamiento cognitivo y del lenguaje del niño para poder interpretar las conductas en el contexto del nivel de desarrollo actual del niño.
Al adaptar estas excelentes directrices para que sean específicas para los niños con síndrome de Down, me gustaría asegurarme de que cualquier persona que evalúe al niño sea consciente de que los posibles síntomas considerados «autistas», como las conductas repetitivas «obsesivas», la sensibilidad a la estimulación sensorial y la aversión al cambio, son comunes y no suelen estar asociados a ningún déficit social o emocional.
Grado de dificultad de aprendizaje
Leve = CI 51-70
Moderado = CI 36-50
Severo = CI 21-35
Profundo = CI inferior a 20
Subrayaría la necesidad de realizar primero una historia clínica para identificar cualquier motivo que haga suponer que el niño tiene un daño cerebral adicional y también para detectar cualquier afección existente, como pérdida auditiva grave o hipotiroidismo, o cualquier afección que cause dolor y que no haya sido detectada.
También animaría a los padres y profesionales a esperar hasta que los niños tengan 5-6 años para estar seguros del diagnóstico. También deben ser conscientes de que la mayoría de las evaluaciones estandarizadas de autismo no han sido evaluadas para su uso con niños con síndrome de Down y, por tanto, deben interpretarse con precaución. También animaría a los profesionales a tomarse en serio las preocupaciones de los padres, ya que varios estudios recientes destacan el hecho de que los padres sabían que su hijo era de algún modo diferente a otros niños con síndrome de Down, pero a menudo nadie les escuchaba.
¿Qué tratamientos son eficaces para los niños autistas?
Para diagnosticar el autismo en niños con problemas de aprendizaje se necesita:
- Una evaluación detallada del nivel cognitivo (verbal y no verbal) y de las capacidades del lenguaje receptivo y expresivo
- Una historia del desarrollo que abarque los progresos desde la infancia, preferiblemente obtenida con una entrevista estandarizada como la Entrevista de Diagnóstico del Autismo
- Observaciones del niño en entornos estructurados y noestructurados (de nuevo un instrumento estandarizado como el Autism Diagnostic Observation Schedule Generic puede ser muy informativo
- Control rutinario de condiciones médicas/genéticas
- Consideración de otros factores psicosociales relevantes factores psicosociales relevantes
Directrices de Patricia Howlin 2000
A pesar de que el número de niños con autismo en la población general está aumentando y de que se llevan buscando tratamientos eficaces desde hace más de 20 años, no hay pruebas de que ningún tratamiento pueda «curar» la causa subyacente del deterioro social. Hay algunas pruebas de que las estrategias educativas y de gestión pueden ayudar a los niños a progresar, a adaptarse a sus dificultades y a reducir la incidencia de las dificultades de comportamiento que puedan mostrar. Los consejos de Pat Howlin, basados en muchos años de trabajo en este campo, son de nuevo un buen punto de partida (véase el recuadro siguiente)
Cada una de estas recomendaciones puede desarrollarse con más detalle con ejemplos de cómo podrían aplicarse a los niños con síndrome de Down y autismo. El espacio no lo permite aquí, pero hay información práctica más detallada en el próximo libro sobre Desarrollo Atípico de la serie Dsii.
En orden de prioridad, los mensajes clave para las familias son
- Hable de las necesidades adicionales de su hijo en la familia y reconozca las demandas adicionales que éstas suponen. Asegúrese de pedir los servicios adicionales que necesita, incluido el cuidado de relevo. Puede ser útil ponerse en contacto con otros padres en la misma situación.
- Desarrolle una rutina diaria y un horario visual para proporcionar una estructura, para permitir al niño anticipar lo que se espera y para reducir la ansiedad
- Centrese en fomentar las habilidades de comunicación – por pequeños que sean los pasos más comunicación ayudará. Recuerde ofrecer opciones y responder a todos los intentos de comunicación.
- Centrarse en la enseñanza de habilidades de independencia y autoayuda, ya que esto mejorará la calidad de vida del niño ahora y más adelante
- Fomentar la participación en actividades significativas – como ayudar en las tareas domésticas. Los niños que tienen habilidades muy limitadas en el juego o en la ocupación de sí mismos pueden ayudar en ellas, reduciendo el tiempo que pueden pasar en actividades repetitivas o «autoestimulantes», como agitar las manos o juguetear con objetos.
- Involucrar a los niños en el juego y las actividades con compañeros tanto como sea posible – reconociendo que si se les deja solos no podrán progresar
- Intentar limitar el tiempo que pasan en actividades repetitivas para que no se «apoderen»
- Como parte de las rutinas diarias, establecer expectativas claras de comportamiento
- Utilizar un lenguaje simple, lenguaje sencillo, claro y coherente para maximizar el aprendizaje y la comprensión
- Mantenga la calma en todas sus interacciones -mantenga las expresiones emocionales a una intensidad baja ya que las muestras de emociones que ellos perciben pero no entienden aumentarán la ansiedad de los niños
Un niño con síndrome de Down y autismo debe recibir servicios de especialistas en autismo que puedan ayudar a abordar sus necesidades adicionales.
El futuro
Características de las estrategias de intervención exitosas para niños con autismo
- Una combinación de estrategias orientadas a la conducta con enfoques educativos y de desarrollo relevantes para el perfil individual de habilidades y déficits del niño
- Reconocimiento de la necesidad de programas de enseñanza estructurados, con un énfasis particular en las señales basadas en lo visual; Estos proporcionan al niño un entorno predecible y fácilmente comprensible, lo que ayuda a limitar la confusión y la angustia
- Un enfoque en el desarrollo de actividades socio-comunicativas y de juego, especialmente con los compañeros, y si es posible la implementación de programas de entrenamiento especializado
- Reconocimiento de que muchos de los llamados comportamientos indeseables son un reflejo del limitado repertorio conductual del niño o de sus pobres habilidades comunicativas; un enfoque en la mejora de las habilidades es, por lo tanto, a menudo el medio más eficaz para reducir las conductas difíciles y disruptivas
- Comprensión de la importancia de las obsesiones y los rituales, no sólo como causa subyacente de muchos problemas de conducta, sino también por tener un papel vital en la reducción de la ansiedad y como poderosas fuentes de motivación y refuerzo
- Enfoques de tratamiento centrados en la familia en lugar de orientados exclusivamente al niño
- Estrategias de gestión que pueden ser implementadas de forma consistente sin un sacrificio excesivo de tiempo, dinero y otros aspectos de la vida familiar.
Directrices de Patricia Howlin 2000
Un programa de intervención desarrollado en Manchester que se centra en la enseñanza de habilidades de comunicación social a los niños autistas a una edad temprana ha demostrado realmente que reduce los síntomas autistas de los niños. El equipo que desarrolló este programa cuenta ahora con una importante subvención para ampliar su trabajo. Si podemos identificar a los niños con síndrome de Down que tienen dificultades autistas en los primeros años de preescolar, enfoques similares podrían ayudarnos a reducir sus dificultades. Puede que tengamos que aceptar que esto puede ayudar más a los niños de nuestro primer grupo, los que tienen autismo dentro del rango de capacidad típico de los niños con síndrome de Down. Los niños con niveles severos o profundos de discapacidad, para los que un perfil autista forma parte de retrasos severos en la mayoría de las áreas de su desarrollo, pueden beneficiarse, pero también necesitarán más ayuda para desarrollar sus habilidades en todas las áreas.
Necesitamos más investigaciones que nos permitan recoger información detallada sobre las edades a las que surgen en los niños con síndrome de Down los indicadores sociales clave del compromiso social temprano con los demás, como señalar, seguir la mirada tanto para mirar un objeto o una acción como para imitar acciones. Esto podría permitir identificar y apoyar lo antes posible a los que tienen una verdadera deficiencia social. También necesitamos información más detallada sobre las edades en las que se desarrollan las habilidades comunicativas para poder detectar a los niños con dificultades inusuales.
También necesitamos saber cómo influye la pérdida auditiva de moderada a severa en el progreso de las relaciones sociales y la comunicación en los niños con síndrome de Down. He visto niños con síndrome de Down y pérdidas persistentes de 40-60dB por «oído pegajoso» que han luchado con la comunicación y han tenido dificultades significativas para relacionarse con los que les rodean.
En Down Syndrome Education International, planeamos empezar a recoger datos preliminares sobre estas cuestiones en otoño en un grupo representativo de niños de preescolar que asisten a nuestros servicios, vinculado al trabajo que estamos haciendo en el Protocolo de Desarrollo de Apoyo Temprano. Tenemos previsto solicitar una subvención para apoyar el programa de investigación completo necesario para proporcionar información sobre la que desarrollar un apoyo más eficaz para este grupo de niños y sus familias.
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Agradecimientos
Un sincero agradecimiento a todas las familias que proporcionaron fotos de sus hijos autistas para este artículo,
Sue Buckley