Dysmorfní rys je abnormální rozdíl ve stavbě těla. Může se jednat o ojedinělý nález u jinak normálního jedince, nebo může souviset s vrozenou poruchou, genetickým syndromem či vrozenou vadou. Dysmorfologie se zabývá studiem dysmorfických rysů, jejich původem a správným pojmenováním. Jedním z klíčových problémů při identifikaci a popisu dysmorfických rysů je používání a chápání specifických termínů mezi různými jedinci. Na identifikaci a popisu dysmorfických rysů se obvykle nejvíce podílejí kliničtí genetici a pediatři, protože většina z nich je patrná v dětství.
Dysmorfické rysy se mohou lišit od izolovaných, mírných anomálií, jako je klinodaktylie nebo synofrie, až po závažné vrozené anomálie, jako jsou srdeční vady a holoprosencefalie. V některých případech jsou dysmorfické rysy součástí širšího klinického obrazu, někdy známého jako sekvence, syndrom nebo asociace. Rozpoznání vzorců dysmorfických rysů je důležitou součástí diagnostického procesu genetika, protože mnoho genetických onemocnění se projevuje společným souborem rysů. Existuje několik komerčně dostupných databází, které umožňují klinickým lékařům zadat jimi pozorované znaky u pacienta a vytvořit diferenciální diagnózu. Tyto databáze nejsou neomylné, protože vyžadují, aby klinik poskytl své vlastní zkušenosti, zejména pokud jsou pozorované klinické znaky obecné. Dítě mužského pohlaví s malým vzrůstem a hypertelorismem může mít několik různých poruch, protože tyto nálezy nejsou vysoce specifické. Nicméně nález, jako je syndaktylie 2,3 prstů, zvyšuje index podezření na Smith-Lemli-Opitzův syndrom.
Dysmorfní rysy jsou vždy přítomny od narození, i když některé nejsou při vizuální kontrole okamžitě patrné. Lze je rozdělit do skupin podle jejich původu, včetně malformací (abnormální vývoj), disrupcí (poškození dříve normální tkáně), deformací (poškození způsobené vnější fyzikální silou) a dysplazií (abnormální růst nebo uspořádání uvnitř tkáně).