Kohlmeier poprvé popsal DD v roce 1941 . V následujícím roce Degos představil DD jako samostatnou jednotku a vytvořil její název . DD, známá také jako „maligní atrofická papulóza“, je vzácné systémové vazookluzivní onemocnění s neznámou patofyziologií . Někteří autoři uváděli, že DD může být důsledkem koagulopatie, vaskulitidy nebo dysfunkce endotelových buněk . Antikoagulační strategie zaměřené na koagulopatii a imunosupresivní modality, které byly úspěšné u vaskulitidy, se ukázaly jako nedostatečné při léčbě systémového onemocnění . Charakteristické vyvýšené papuly s červeným okrajem a propadlým „porcelánově bílým“ středem jsou pravděpodobně způsobeny kožními kapilárami a venulami, v nichž se rozvíjí trombogenní mikroangiopatie .
DD je častější a závažnější u mužů než u žen. Většina případů je sporadická, ačkoli byla popsána i familiární varianta s autozomálně dominantním vzorem . Prvním projevem DD je kožní vyrážka a asi u 15 % pacientů zůstává onemocnění omezeno na kůži (benigní forma), zatímco u ostatních progreduje do systémového postižení (maligní forma a univerzálně fatální) .
Prognóza DD závisí na systémovém postižení. Kožní benigní forma může přetrvávat roky bez postižení vnitřních orgánů. Maligní forma zahrnuje současné nebo následné postižení vnitřních orgánů (například mnohočetné ohraničené infarkty střev, centrálního nervového systému, plic , očí), což vede k 50% riziku úmrtí do 2 až 3 let od objevení příznaků. Perforace střeva vedoucí k peritonitidě je častou příčinou úmrtí u pacientů s maligní atrofickou papulózou .
Byla prokázána zvýšená exprese MxA (interferonem indukovatelný protein typu I) i komplementu C5b-9 (membránový útočný komplex) v endoteliálních buňkách, cévních stěnách, perivaskulárním intersticiu, zánětlivých buňkách a keratinocytech, což naznačuje, že se na patogenezi může podílet komplementem zprostředkované poškození endoteliálních buněk .
Diagnóza maligní atrofické papulózy je obvykle založena na přítomnosti patognomonických kožních lézí a tkáňové biopsii prokazující klínovitou oblast klínovité nekrózy s konečnou trombotickou okluzí malých arterií a infrakcí dermis .
Diferenciální diagnóza zahrnuje primární antifosfolipidový syndrom nebo antifosfolipidový syndrom způsobený systémovým lupus erythematodes nebo jinými chorobami pojivové tkáně. Maligní atrofická papulóza je vazo-okluzivní porucha neznámé příčiny .
Dosud neexistují jasná doporučení pro léčbu DD. Bylo zjištěno, že účinné jsou protidestičkové látky, jako je aspirin, dipyridamol a klopidogrel . Akutně nemocní pacienti byli s úspěchem léčeni heparinem. Jiná fibrinolytika však byla neúčinná . Bylo prokázáno, že imunosuprese kortikosteroidy zhoršuje kožní léze a dále komplikuje průběh onemocnění . V literatuře byla popsána účinnost eculizumabu (monoklonální protilátka namířená proti komplementu C5) a treprostinilu (syntetický agonista prostaglandinů) . V případě perforace gastrointestinálního traktu je jedinou volbou chirurgická intervence, nicméně stále může docházet k recidivujícím perforacím . Systémové projevy se mohou vyvinout náhle nebo i několik let po výskytu kožních lézí, což ukazuje na nutnost každoročního sledování .
DD je vzácné, chronické, okluzivní vaskulopatické onemocnění. Neexistuje žádný specifický laboratorní test, který by mohl pomoci při diagnostice tohoto onemocnění. Gastrointestinální postižení může způsobit závažné a smrtelné onemocnění. Patognomonické kožní léze a klinické podezření s punkční biopsií pomohly ke správné diagnóze našeho pacienta. Strategie sledování zahrnuje klinické vyšetření kožních lézí s dalším systémovým sledováním k posouzení dlouhodobé prognózy.
.